AMO-01 voor de behandeling van adolescenten en volwassenen met het Phelan-McDermid-syndroom (PMS) en comorbide epilepsie

Inclusiecriteria:

1. Onderwerpen die worden bestudeerd, moeten de diagnose Phelan McDermid-syndroom (PMS) hebben met genetische bevestiging van pathogene SHANK3-deletie of -mutatie.
2. Proefpersonen moeten postpuberale mannen of vrouwen zijn van ≥ 12 jaar en ≤ 45 jaar op het moment van screening.
3. Proefpersoon moet een diagnose van epilepsie hebben.
4. Proefpersonen moeten bij de screening een syndroomspecifieke Clinical Global Impression-Severity Score van 4 of hoger hebben
5. De ouder van de proefpersoon of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) moet schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voordat er studiegerelateerde procedures worden uitgevoerd. Als een ouder of LAR toestemming geeft, moet er ook toestemming zijn van de proefpersoon (zoals vereist door de lokale regelgeving).
6. De verzorger van de proefpersoon moet bereid en in staat zijn om de deelname van de proefpersoon tijdens de duur van het onderzoek te ondersteunen.
7. De verzorger van de proefpersoon is in staat en bereid om gedurende de gehele duur van het onderzoek een nauwkeurig en volledig schriftelijk aanvalsdagboek bij te houden.

Uitsluitingscriteria:

1. Het ontvangen van medicijnen/therapieën is niet stabiel (d.w.z. gewijzigd) binnen 4 weken voorafgaand aan de Screening. Voor elke ingeschrevene moet alles in het werk worden gesteld om stabiele regimes van toegestane gelijktijdige medicatie en toegestane niet-medicamenteuze therapieën te handhaven gedurende de hele studie, van screening tot de laatste studiebeoordeling.
2. Bekende overgevoeligheid voor gefarnesyleerd dibenzodiazepinon of voor één van de formuleringscomponenten.
3. Proefpersonen met een voorgeschiedenis van ongecontroleerde hypotensie of hypertensie (polysorbaat 80 is een hoofdbestanddeel van AMO-01 en kan hypotensie veroorzaken).
4. Onderwerpen die Coumadin of heparine hebben gekregen in de 2 weken voorafgaand aan de screening.
5. Medische ziekte of andere zorg waardoor de onderzoeker zou kunnen concluderen dat de proefpersoon niet in staat zal zijn om de onderzoeksprocedures of beoordelingen uit te voeren of die de interpretatie van tijdens beoordelingen verkregen gegevens zou verwarren.
6. Vrouwen die zwanger zijn, borstvoeding geven of niet bereid zijn een in het protocol gedefinieerde aanvaardbare anticonceptiemethode te gebruiken als ze seksueel actief en niet chirurgisch steriel zijn.
7. Mannen die seksuele relaties aangaan met een vrouw die kinderen kan krijgen, die geen acceptabele anticonceptiemethode gebruiken als ze seksueel actief zijn en niet chirurgisch onvruchtbaar zijn.
8. Klinisch significante afwijkingen in veiligheidslaboratoriumtests, vitale functies of ECG, zoals gemeten bij screening (kan worden herhaald om te bevestigen).
9. Huidige klinisch significante (zoals bepaald door de onderzoeker) neurologische, cardiovasculaire, nier-, lever-, endocriene of respiratoire aandoening die de interpreteerbaarheid van de onderzoeksresultaten kan beïnvloeden.
10. Huidig ​​klinisch significant (zoals bepaald door de onderzoeker) lymfoedeem dat de veneuze toegang kan belemmeren en/of een nadelige invloed kan hebben op de distributie en klaring van het onderzoeksgeneesmiddel.
11. Klinisch beoordeeld als risico op zelfmoord door de onderzoeker.
12. Gemiddelde QTcF-waarde van >450 msec bij screening (kan worden herhaald ter bevestiging).
13. Proefpersonen bij wie een inwonende intraveneuze lijn niet tot stand kon worden gebracht of onderhouden.