Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

AMO-01 nuorille ja aikuisille, joilla on Phelan-McDermid-oireyhtymä (PMS) ja samanaikainen epilepsia

perjantai 13. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Alexander Kolevzon

Avoin tutkimus, jossa tutkitaan yhden 6 tunnin AMO-01:n laskimonsisäisen infuusion turvallisuutta, siedettävyyttä ja tehoa nuorten ja aikuisten hoidossa, joilla on Phelan-McDermid-oireyhtymä (PMS) ja samanaikainen epilepsia

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia yhden 6 tunnin AMO-01:n suonensisäisen infuusion turvallisuutta, siedettävyyttä ja tehoa nuorille ja aikuisille, joilla on PMS ja samanaikainen epilepsia. Phelan-McDermid-oireyhtymä (PMS) on hermoston kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista kromosomideleetio tai -mutaatio kohdassa 22q13.3, joka sisältää SHANK3/ProSAP2-geenin. PMS:n keskeinen rinnakkaissairaus on epilepsia. Tällä hetkellä ei ole hyväksyttyjä PMS-hoitoja. Lisäksi PMS:n farmakologisista interventioista on tehty suhteellisen vähän kliinisiä tutkimuksia. AMO-01:stä voi olla hyötyä PMS-potilaille, joilla on käyttäytymispoikkeavuuksia ja kohtauksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

6

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Texas Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta - 45 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Tutkittavilla on oltava Phelan McDermidin oireyhtymän (PMS) diagnoosi ja patogeenisen SHANK3-deleetion tai -mutaation geneettinen vahvistus.
  2. Koehenkilöiden on oltava murrosikäisiä miehiä tai naisia, joiden ikä on ≥12 vuotta ja ≤45 vuotta seulonnassa.
  3. Tutkittavalla on oltava epilepsiadiagnoosi.
  4. Koehenkilöillä on oltava oireyhtymäspesifinen kliininen kokonaisvaikutelma-vakavuuspiste 4 tai suurempi seulonnassa
  5. Tutkittavan vanhemman tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista. Jos vanhempi tai LAR antaa suostumuksen, on oltava myös tutkittavan suostumus (paikallisten määräysten mukaisesti).
  6. Tutkittavan omaishoitajan tulee olla halukas ja kykenevä tukemaan tutkittavan osallistumista tutkimukseen koko ajan.
  7. Tutkittavan hoitaja pystyy ja haluaa pitää tarkkaa ja täydellistä päivittäistä kirjallista kohtauspäiväkirjaa koko tutkimuksen ajan.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Lääkkeiden/hoitojen vastaanottaminen ei ole vakaata (esim. muutettu) 4 viikon sisällä ennen seulontaa. Jokaisen rekisteröidyn osalta tulee tehdä kaikkensa ylläpitääkseen vakaat hoito-ohjelmat sallittuja samanaikaisia ​​lääkkeitä ja sallittuja ei-lääkepohjaisia ​​hoitoja koko tutkimuksen ajan, seulonnasta viimeiseen tutkimusarviointiin.
  2. Tunnettu yliherkkyys farnesyloidulle dibentsodiatsepinonille tai jollekin valmisteen aineosalle.
  3. Potilaat, joilla on ollut hallitsematon hypotensio tai hypertensio (polysorbaatti 80 on AMO-01:n tärkein ainesosa ja voi aiheuttaa hypotensiota).
  4. Koehenkilöt, jotka ovat saaneet Coumadinia tai hepariinia seulontaa edeltäneiden 2 viikon aikana.
  5. Lääketieteellinen sairaus tai muu huolenaihe, joka saisi tutkijan päättelemään, että tutkittava ei pysty suorittamaan tutkimustoimenpiteitä tai arviointeja, tai häiritsisi arvioinnin aikana saatujen tietojen tulkintaa.
  6. Naiset, jotka ovat raskaana, imettävät tai eivät halua käyttää protokollan mukaista hyväksyttävää ehkäisymenetelmää, jos he ovat seksuaalisesti aktiivisia eivätkä kirurgisesti steriilejä.
  7. Miehet, jotka ovat seksuaalisessa suhteessa hedelmällisessä iässä olevan naisen kanssa, eivät käytä hyväksyttävää ehkäisymenetelmää, jos he ovat seksuaalisesti aktiivisia eivätkä kirurgisesti steriilejä.
  8. Kliinisesti merkittävät poikkeamat turvallisuuslaboratoriotesteissä, elintoimintojen tai EKG:ssä, mitattuna seulonnassa (voi toistaa vahvistaakseen).
  9. Nykyinen kliinisesti merkittävä (tutkijan määrittämä) neurologinen, kardiovaskulaarinen, munuaisten, maksan, endokriininen tai hengityselinten sairaus, joka voi vaikuttaa tutkimustulosten tulkittavuuteen.
  10. Nykyinen kliinisesti merkittävä (tutkijan määrittämä) lymfaödeema, joka voi vaarantaa laskimon pääsyn ja/tai vaikuttaa haitallisesti tutkimuslääkkeen jakautumiseen ja puhdistumaan.
  11. Tutkija arvioi kliinisesti olevan itsemurhariski.
  12. Keskimääräinen QTcF-arvo > 450 ms seulonnassa (voi toistaa vahvistaaksesi).
  13. Koehenkilöt, joille pysyvää suonensisäistä linjaa ei voitu muodostaa tai ylläpitää.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: AMO-01
Suonensisäinen infuusio
Lääke: AMO-01
Koehenkilöt saavat yhden 6 tunnin laskimonsisäisen infuusion kokonaisannoksena tai 120 mg/m2 AMO-01:tä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Haittatapahtumien määrä
Aikaikkuna: 8 viikkoa
Haittavaikutuksella tarkoitetaan mitä tahansa kokeellisen lääkkeen käyttöön ajallisesti liittyvää ei-toivottua lääketieteellistä tapahtumaa tutkittavassa riippumatta siitä, katsotaanko sen liittyvän lääkitykseen vai ei. Haittava tapahtuma voi siis olla mikä tahansa epäsuotuisa ja tahaton merkki, oire tai sairaus, joka liittyy ajallisesti kokeellisen lääkityksen käyttöön. Haitallisia tapahtumia seurataan kaikkien 8 viikon tutkimukseen osallistumisen ajan.
8 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kliinikon suorittama PMS-verkkotunnuksen erityiset syyt huoleen Visual Analogue Scale (VAS)
Aikaikkuna: 8 viikkoa
Kliinikon täyttämä 9 kohdan visuaalinen analoginen asteikko, joka pisteyttää huolenaiheiden vakavuuden aloilla, jotka ovat kliinisesti merkittäviä PMS:ssä. Jokaisen koehenkilön kohdalla kliinikkoa neuvotaan tunnistamaan 4 tai 5 parasta, jotka ovat erityisen huolestuttavia ja jotka kliinikko haluaisi eniten näkevän muutoksen tutkimuslääkityksen aikana. Kliinikon huolen vakavuus kullakin alueella pisteytetään käyttämällä 10 cm:n visuaalista analogista asteikkoa, jossa ankkurit ovat 0 "ei ollenkaan vakava" vasemmassa ja 100 "erittäin vakava" oikeassa päässä.
8 viikkoa
Viikoittaisten takavarikointimäärien lukumäärä
Aikaikkuna: 4 viikkoa

Kohtaustaajuus mitattiin hoitajan valmistuneella takavarikointikierroksella koko kokeen ajan. Jokaiselle perheelle annettiin takavarikointipäiväkirja seulontavierailulla jokaisen takavarikointapahtuman, sen päivämäärän/ajan, keston ja tyypin tallentamiseksi. Tutkimusryhmä tarkasteli päiväkirjaa jokaisella vierailulla hoitajan kanssa ja viikoittainen takavarikointitaajuus laskettiin.

Viikon 1 kohtausmäärä oli kohtausten lukumäärä seitsemän päivän kuluttua infuusiopäivästä. Samoin viikon 2 kouristusmäärä oli kohtausten lukumäärä seitsemän päivän aikana viikkojen 1 ja 2 välillä. Viimeiseksi, viikon 4 kohtausmäärä oli kohtausten summa 14 päivän aikana 2–4, jaettuna 2: lla.
4 viikkoa
CGI: n muutos - parannus- ja vakavuusasteikko
Aikaikkuna: Baseline, viikko 1, viikko 2 ja viikko 4
Kliinisiä globaaleja vaikutelmia (CGI) -asteikkoja käytetään yleisesti oireiden vakavuuden ja globaalin paranemisen mittaamiseen kehityshäiriöiden potilaiden hoitotutkimuksissa. Siellä vakavuusasteikko (CGI-S) on 7-pisteinen asteikko (1, normaali, ei ollenkaan sairas; 2, rajallinen mielenterveys; 3, lievästi sairas; 4, kohtalaisesti sairas; 5, selvästi sairas; 6, vakavasti sairas; tai 7, erittäin sairas.), Joka vaatii lääkärin arvioimaan sairauden vakavuutta arvioinnin aikana. Parannusasteikko (CGI-I) on 7-pisteinen asteikko (1, huomattavasti parantunut; 2, paljon parantunut; 3, minimaalisesti parannettu; 4, ei muutosta; 5, minimaalisesti pahempaa; 6, paljon pahempaa; tai 7, paljon pahempaa.) Se vaatii lääkärin arvioimaan, kuinka paljon sairaus on parantunut tai huonontunut lähtötilanteessa.
Baseline, viikko 1, viikko 2 ja viikko 4
Poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista (ABC)
Aikaikkuna: Baseline, viikko 1, viikko 2 ja viikko 4
Skaalattu luokitus käytettiin valikoiman käyttäytymisominaisuuksien seuraamiseen henkisen vammaisten potilaiden keskuudessa. Suorittaminen kestää 15-30 minuuttia. 16 kohdetta, jokainen esine pisteytetään 0 (ei koskaan ongelma), 1 (pieni ongelma), 2 (kohtalaisen vakava ongelma) tai 3 (vaikea ongelma). yhteensä 0 - 48.
Baseline, viikko 1, viikko 2 ja viikko 4
Toistuva käyttäytymisasteikko (RBS-R)
Aikaikkuna: Baseline, viikko 1, viikko 2, viikko 4

42-osainen luokitusasteikko, jonka vanhempi tai hoitaja on valmis. Se raportoi toistuvan käyttäytymisen vakavuudesta. Jokainen 4-pisteisessä asteikossa pisteytetty esine: 0-käyttäytymistä ei tapahdu, 1-käyttäytyminen tapahtuu ja se on lievä ongelma, 2-käyttäytyminen ja se on kohtalainen ongelma, 3-käyttäytyminen tapahtuu ja on vakava ongelma. kokonaispistemäärä 0: sta (lievä) - 126 (vakava).

Aliasteikkoalueet: Stereotyyppinen käyttäytyminen (0 - 27); itsehallinnollinen käyttäytyminen (0 - 24); pakonomainen käyttäytyminen (0 - 18); rituaali/samankaltaisuuskäyttäytyminen (0 - 36); Rajoitetut edut (0 - 9).

Kaikkien ala -asteikkojen korkeampi pistemäärä heijastaa kasvavaa vakavuutta.
Baseline, viikko 1, viikko 2, viikko 4

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Alexander Kolevzon

Tutkijat

  • Päätutkija: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 30. toukokuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 31. maaliskuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 31. maaliskuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 4. huhtikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. huhtikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. huhtikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 27. kesäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 13. kesäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GCO 17-2226

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset AMO-01

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Portugal

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa