AMO-01 för att behandla ungdomar och vuxna med Phelan-McDermid syndrom (PMS) och komorbid epilepsi

Inklusionskriterier:

1. Försökspersoner som studeras måste ha diagnosen Phelan McDermids syndrom (PMS) med genetisk bekräftelse på patogen SHANK3-deletion eller mutation.
2. Försökspersonerna måste vara män eller kvinnor efter puberteten i åldern ≥12 år och ≤45 år vid screening.
3. Försökspersonen måste ha diagnosen epilepsi.
4. Försökspersonerna måste ha ett syndromspecifikt kliniskt globalt intryck - Allvarlighetspoäng på 4 eller högre vid screening
5. Försökspersonens förälder eller juridiskt auktoriserade representant (LAR) måste ge skriftligt informerat samtycke innan några studierelaterade procedurer genomförs. Om en förälder eller LAR lämnar samtycke måste det också finnas samtycke från försökspersonen (enligt lokala bestämmelser).
6. Försökspersonens vårdgivare måste vara villig och kunna stödja försökspersonens deltagande under hela studien.
7. Försökspersonens vårdgivare kan och är villig att föra en korrekt och fullständig daglig skriftlig anfallsdagbok under hela studiens varaktighet.

Exklusions kriterier:

1. Att ta emot mediciner/terapier som inte är stabila (dvs. ändras) inom 4 veckor före screening. För varje inskriven bör alla ansträngningar göras för att upprätthålla stabila regimer av tillåtna samtidiga mediciner och tillåtna icke-medicinska terapier under hela studiens gång, från screening till den sista studiebedömningen.
2. Känd överkänslighet mot farnesylerad dibensodiazepinon eller någon av formuleringskomponenterna.
3. Försökspersoner med en historia av okontrollerad hypotoni eller hypertoni (Polysorbat 80 är en viktig beståndsdel i AMO-01 och kan orsaka hypotoni).
4. Försökspersoner som har fått Coumadin eller heparin under de två veckorna före screening.
5. Medicinsk sjukdom eller annan oro som skulle få utredaren att dra slutsatsen att försökspersonen inte kommer att kunna utföra studieprocedurerna eller bedömningarna eller skulle förvirra tolkningen av data som erhållits under bedömningarna.
6. Kvinnor som är gravida, ammar eller inte är villiga att använda en protokolldefinierad acceptabel preventivmetod om de är sexuellt aktiva och inte kirurgiskt sterila.
7. Hanar, engagerade i sexuella relationer med en kvinna i fertil ålder, som inte använder en acceptabel preventivmetod om de är sexuellt aktiva och inte kirurgiskt sterila.
8. Kliniskt signifikanta avvikelser i säkerhetslaboratorietester, vitala tecken eller EKG, mätt vid screening (kan upprepas för att bekräfta).
9. Aktuell kliniskt signifikant (enligt utredaren fastställt) neurologisk, kardiovaskulär, njur-, lever-, endokrin eller respiratorisk sjukdom som kan påverka tolkningsbarheten av studieresultaten.
10. Aktuellt kliniskt signifikant (som fastställts av utredaren) lymfödem som kan äventyra venös tillgång och/eller kan ha en negativ inverkan på studieläkemedlets distribution och clearance.
11. Bedömdes kliniskt vara i riskzonen för självmord av utredaren.
12. Genomsnittligt QTcF-värde på >450 msek vid screening (kan upprepas för att bekräfta).
13. Försökspersoner i vilka en innevarande intravenös linje inte kunde etableras eller upprätthållas.