AMO-01 pour traiter les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) et d'épilepsie comorbide

Critère d'intégration:

1. Les sujets à l'étude doivent avoir un diagnostic de syndrome de Phelan McDermid (PMS) avec confirmation génétique de la délétion ou de la mutation pathogène de SHANK3.
2. Les sujets doivent être des hommes ou des femmes post-pubères âgés de ≥ 12 ans et de ≤ 45 ans au moment du dépistage.
3. Le sujet doit avoir un diagnostic d'épilepsie.
4. Les sujets doivent avoir un score de sévérité de l'impression globale clinique spécifique au syndrome de 4 ou plus lors du dépistage
5. Le parent ou le représentant légal du sujet (LAR) doit fournir un consentement éclairé écrit avant que toute procédure liée à l'étude ne soit effectuée. Lorsqu'un parent ou un LAR donne son consentement, il doit également y avoir l'assentiment du sujet (comme l'exige la réglementation locale).
6. Le soignant du sujet doit être disposé et capable de soutenir la participation du sujet pendant toute la durée de l'étude.
7. Le soignant du sujet est capable et désireux de tenir un journal écrit quotidien précis et complet des crises pendant toute la durée de l'étude.

Critère d'exclusion:

1. Recevoir des médicaments/thérapies instables (c.-à-d. modifié) dans les 4 semaines précédant le dépistage. Pour chaque participant, tous les efforts doivent être faits pour maintenir des schémas thérapeutiques stables de médicaments concomitants autorisés et de thérapies non médicamenteuses autorisées tout au long de l'étude, du dépistage jusqu'à la dernière évaluation de l'étude.
2. Hypersensibilité connue à la dibenzodiazépinone farnésylée ou à l'un des composants de la formulation.
3. Sujets ayant des antécédents d'hypotension ou d'hypertension non contrôlées (le polysorbate 80 est un constituant majeur de l'AMO-01 et peut provoquer une hypotension).
4. Sujets ayant reçu du Coumadin ou de l'héparine dans les 2 semaines précédant le dépistage.
5. Maladie médicale ou autre préoccupation qui amènerait l'investigateur à conclure que le sujet ne sera pas en mesure d'effectuer les procédures ou les évaluations de l'étude ou confondrait l'interprétation des données obtenues lors des évaluations.
6. Femmes enceintes, allaitantes ou ne souhaitant pas utiliser une méthode de contraception acceptable définie par le protocole si elles sont sexuellement actives et non chirurgicalement stériles.
7. Hommes ayant des relations sexuelles avec une femme en âge de procréer, n'utilisant pas de méthode de contraception acceptable s'ils sont sexuellement actifs et non chirurgicalement stériles.
8. Anomalies cliniquement significatives dans les tests de laboratoire de sécurité, les signes vitaux ou l'ECG, tels que mesurés lors du dépistage (peut être répété pour confirmer).
9. Maladie neurologique, cardiovasculaire, rénale, hépatique, endocrinienne ou respiratoire actuelle cliniquement significative (telle que déterminée par l'investigateur) pouvant avoir une incidence sur l'interprétation des résultats de l'étude.
10. - Lymphœdème actuel cliniquement significatif (tel que déterminé par l'investigateur) pouvant compromettre l'accès veineux et/ou avoir un impact négatif sur la distribution et la clairance du médicament à l'étude.
11. Jugé cliniquement à risque de suicide par l'investigateur.
12. Valeur QTcF moyenne > 450 msec au dépistage (peut être répété pour confirmer).
13. Sujets chez qui une ligne intraveineuse à demeure n'a pas pu être établie ou maintenue.