AMO-01 til behandling af unge og voksne med Phelan-McDermid syndrom (PMS) og komorbid epilepsi

Inklusionskriterier:

1. Forsøgspersoner skal have en diagnose af Phelan McDermid syndrom (PMS) med genetisk bekræftelse af patogen SHANK3 deletion eller mutation.
2. Forsøgspersoner skal være mænd eller kvinder efter puberteten i alderen ≥12 år og ≤45 år ved screening.
3. Forsøgspersonen skal have diagnosen epilepsi.
4. Forsøgspersoner skal have en syndromspecifik klinisk global indtryksscore på 4 eller højere ved screening
5. Forsøgspersonens forælder eller juridisk autoriserede repræsentant (LAR) skal give skriftligt informeret samtykke, før undersøgelsesrelaterede procedurer udføres. Hvor en forælder eller LAR giver samtykke, skal der også foreligge samtykke fra forsøgspersonen (i henhold til lokale regler).
6. Forsøgspersonens pårørende skal være villig og i stand til at understøtte forsøgspersonens deltagelse i hele undersøgelsens varighed.
7. Forsøgspersonens pårørende er i stand til og villig til at føre en nøjagtig og fuldstændig daglig skriftlig anfaldsdagbog under hele undersøgelsens varighed.

Ekskluderingskriterier:

1. Modtagelse af medicin/terapier, der ikke er stabile (dvs. ændret) inden for 4 uger før screening. For hver deltager bør der gøres alt for at opretholde stabile regimer af tilladt samtidig medicin og tilladte ikke-medicinske baserede terapier gennem hele studiet, fra screening til den sidste undersøgelsesvurdering.
2. Kendt overfølsomhed over for farnesyleret dibenzodiazepinon eller en hvilken som helst af formuleringskomponenterne.
3. Personer med en anamnese med ukontrolleret hypotension eller hypertension (Polysorbat 80 er en hovedbestanddel af AMO-01 og kan forårsage hypotension).
4. Forsøgspersoner, der har fået Coumadin eller heparin i de 2 uger forud for screening.
5. Medicinsk sygdom eller anden bekymring, som ville få investigator til at konkludere, at forsøgspersonen ikke vil være i stand til at udføre undersøgelsesprocedurerne eller vurderingerne eller ville forvirre fortolkningen af ​​data opnået under vurderingerne.
6. Kvinder, der er gravide, ammende eller ikke villige til at bruge en protokoldefineret acceptabel præventionsmetode, hvis de er seksuelt aktive og ikke kirurgisk sterile.
7. Mænd, der er involveret i seksuelle forhold med en kvinde i den fødedygtige alder, og som ikke bruger en acceptabel præventionsmetode, hvis den er seksuelt aktiv og ikke kirurgisk steril.
8. Klinisk signifikante abnormiteter i sikkerhedslaboratorietests, vitale tegn eller EKG, målt ved screening (kan gentages for at bekræfte).
9. Aktuel klinisk signifikant (som bestemt af investigator) neurologisk, kardiovaskulær, renal, hepatisk, endokrin eller respiratorisk sygdom, som kan påvirke fortolkningen af ​​undersøgelsesresultaterne.
10. Aktuelt klinisk signifikant (som bestemt af investigator) lymfødem, der kan kompromittere venøs adgang og/eller kan have en negativ indvirkning på studiets lægemiddeldistribution og clearance.
11. Klinisk vurderet til at være i risiko for selvmord af efterforskeren.
12. Gennemsnitlig QTcF-værdi på >450 msek ved screening (kan gentages for at bekræfte).
13. Forsøgspersoner, hvor en indlagt intravenøs linje ikke kunne etableres eller vedligeholdes.