АМО-01 для лечения подростков и взрослых с синдромом Фелана-Макдермида (ПМС) и сопутствующей эпилепсией

Критерии включения:

1. Испытуемые должны иметь диагноз синдрома Фелана Макдермида (ПМС) с генетическим подтверждением патогенной делеции или мутации SHANK3.
2. Субъекты должны быть мужчинами или женщинами постпубертатного возраста в возрасте ≥12 лет и ≤45 лет на момент скрининга.
3. У субъекта должен быть диагноз эпилепсия.
4. Субъекты должны иметь специфический для синдрома балл общего клинического впечатления-тяжесть 4 или выше при скрининге.
5. Родитель субъекта или законно уполномоченный представитель (LAR) должен предоставить письменное информированное согласие до проведения любых процедур, связанных с исследованием. Если родитель или LAR дает согласие, также должно быть согласие субъекта (согласно требованиям местного законодательства).
6. Лицо, осуществляющее уход за субъектом, должно быть готово и способно поддерживать участие субъекта на протяжении всего исследования.
7. Лицо, осуществляющее уход за субъектом, может и желает вести точный и полный ежедневный письменный дневник приступов в течение всего периода исследования.

Критерий исключения:

1. Прием лекарств/лечения нестабилен (т.е. изменено) в течение 4 недель до скрининга. Для каждого участника следует приложить все усилия для поддержания стабильных режимов разрешенных сопутствующих препаратов и разрешенных немедикаментозных методов лечения на протяжении всего исследования, от скрининга до последней оценки исследования.
2. Известная гиперчувствительность к фарнезилированному дибензодиазепинону или любому из компонентов препарата.
3. Субъекты с неконтролируемой гипотензией или гипертензией в анамнезе (полисорбат 80 является основным компонентом АМО-01 и может вызывать гипотензию).
4. Субъекты, которые получали кумадин или гепарин за 2 недели до скрининга.
5. Медицинское заболевание или другие опасения, которые могут привести исследователя к выводу, что субъект не сможет выполнять процедуры исследования или оценки, или могут исказить интерпретацию данных, полученных во время оценок.
6. Женщины, которые беременны, кормят грудью или не желают использовать определенный протоколом приемлемый метод контрацепции, если они ведут активную половую жизнь и не стерильны хирургическим путем.
7. Мужчины, вступающие в половые отношения с женщиной детородного возраста, не использующие приемлемый метод контрацепции, если они ведут активную половую жизнь и не стерильны хирургическим путем.
8. Клинически значимые отклонения в лабораторных тестах безопасности, основных показателях жизнедеятельности или ЭКГ, измеренные при скрининге (можно повторить для подтверждения).
9. Текущее клинически значимое (по определению исследователя) неврологическое, сердечно-сосудистое, почечное, печеночное, эндокринное или респираторное заболевание, которое может повлиять на интерпретируемость результатов исследования.
10. Текущая клинически значимая (по определению исследователя) лимфедема, которая может нарушить венозный доступ и/или может оказать неблагоприятное влияние на распределение и клиренс исследуемого препарата.
11. Судя по клиническим показаниям следователя, существует риск самоубийства.
12. Среднее значение QTcF > 450 мс при скрининге (можно повторить для подтверждения).
13. Субъекты, у которых не удалось установить или поддерживать постоянный внутривенный катетер.