AMO-01 para tratar adolescentes e adultos com síndrome de Phelan-McDermid (TPM) e epilepsia comórbida

Critério de inclusão:

1. Os indivíduos em estudo devem ter um diagnóstico de síndrome de Phelan McDermid (PMS) com confirmação genética de deleção ou mutação patogênica de SHANK3.
2. Os indivíduos devem ser homens ou mulheres pós-púberes com idade ≥12 anos e ≤45 anos na triagem.
3. O sujeito deve ter um diagnóstico de epilepsia.
4. Os indivíduos devem ter uma pontuação de impressão clínica global específica da síndrome de 4 ou superior na triagem
5. Os pais do sujeito ou representante legalmente autorizado (LAR) devem fornecer consentimento informado por escrito antes que qualquer procedimento relacionado ao estudo seja conduzido. Quando um dos pais ou LAR fornece consentimento, também deve haver consentimento do sujeito (conforme exigido pelos regulamentos locais).
6. O cuidador do sujeito deve estar disposto e capaz de apoiar a participação do sujeito durante o estudo.
7. O cuidador do sujeito é capaz e está disposto a manter um diário de convulsão escrito diário preciso e completo durante toda a duração do estudo.

Critério de exclusão:

1. Receber medicamentos/terapias não estáveis ​​(ou seja, alterado) dentro de 4 semanas antes da triagem. Para cada inscrito, todo esforço deve ser feito para manter regimes estáveis ​​de medicações concomitantes permitidas e terapias não medicamentosas permitidas ao longo do estudo, desde a Triagem até a última avaliação do estudo.
2. Hipersensibilidade conhecida à dibenzodiazepinona farnesilada ou a qualquer um dos componentes da formulação.
3. Indivíduos com histórico de hipotensão ou hipertensão não controlada (o polissorbato 80 é um dos principais constituintes do AMO-01 e pode causar hipotensão).
4. Indivíduos que receberam Coumadin ou heparina nas 2 semanas anteriores à Triagem.
5. Doença médica ou outra preocupação que leve o investigador a concluir que o sujeito não será capaz de realizar os procedimentos ou avaliações do estudo ou que confunda a interpretação dos dados obtidos durante as avaliações.
6. Mulheres grávidas, lactantes ou que não desejam usar um método contraceptivo aceitável definido pelo protocolo, se forem sexualmente ativas e não cirurgicamente estéreis.
7. Homens, envolvidos em relações sexuais com uma mulher em idade fértil, que não usam um método anticoncepcional aceitável se forem sexualmente ativos e não forem cirurgicamente estéreis.
8. Anormalidades clinicamente significativas em testes laboratoriais de segurança, sinais vitais ou ECG, conforme medido na triagem (pode repetir para confirmar).
9. Doença atual clinicamente significativa (conforme determinado pelo investigador) neurológica, cardiovascular, renal, hepática, endócrina ou respiratória que pode afetar a interpretabilidade dos resultados do estudo.
10. Linfedema atual clinicamente significativo (conforme determinado pelo investigador) que pode comprometer o acesso venoso e/ou pode ter um impacto adverso na distribuição e depuração do medicamento do estudo.
11. Julgado clinicamente em risco de suicídio pelo investigador.
12. Valor médio de QTcF de >450 ms na triagem (pode repetir para confirmar).
13. Indivíduos nos quais uma linha intravenosa permanente não pode ser estabelecida ou mantida.