PMS(Phelan-McDermid Syndrome) 및 동반이환 간질을 앓고 있는 청소년 및 성인을 치료하기 위한 AMO-01
2025년 6월 13일 업데이트: Alexander Kolevzon
PMS(Phelan-McDermid Syndrome) 및 동반이환 간질을 앓고 있는 청소년 및 성인을 치료하기 위한 AMO-01의 6시간 단일 정맥 주입의 안전성, 내약성 및 효능을 조사하기 위한 공개 라벨 연구
이 연구의 목적은 PMS 및 동반이환 간질을 앓고 있는 청소년 및 성인을 치료하기 위해 AMO-01을 6시간 동안 단회 정맥 주입하는 것의 안전성, 내약성 및 효능을 조사하는 것입니다.
Phelan-McDermid 증후군(PMS)은 SHANK3/ProSAP2 유전자를 포함하는 22q13.3의 염색체 결실 또는 돌연변이를 특징으로 하는 신경 발달 장애입니다.
PMS의 주요 동반이환은 간질의 존재입니다.
현재 PMS에 대해 승인된 치료법은 없습니다.
또한, PMS에 대한 약리학적 개입에 대한 임상 연구는 상대적으로 거의 없습니다.
AMO-01은 행동 이상 및 발작을 보이는 PMS 환자에게 혜택을 줄 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
6
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Texas Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
12년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 연구 대상자는 병원성 SHANK3 결실 또는 돌연변이의 유전적 확인과 함께 펠란 맥더미드 증후군(PMS) 진단을 받아야 합니다.
- 피험자는 스크리닝 시 12세 이상 45세 이하의 사춘기 이후 남성 또는 여성이어야 합니다.
- 피험자는 간질 진단을 받아야 합니다.
- 대상자는 스크리닝에서 4 이상의 증후군 특정 임상적 전반적 인상-중증도 점수를 가져야 합니다.
- 피험자의 부모 또는 법적 대리인(LAR)은 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서면 동의서를 제공해야 합니다. 부모 또는 LAR이 동의하는 경우, 주체의 동의도 있어야 합니다(현지 규정에서 요구하는 바에 따름).
- 피험자의 간병인은 연구 기간 동안 피험자의 참여를 지원할 의지와 능력이 있어야 합니다.
- 피험자의 간병인은 전체 연구 기간 동안 정확하고 완전한 일일 서면 발작 일기를 유지할 수 있고 유지할 의향이 있습니다.
제외 기준:
- 약물/치료가 안정적이지 않음(예: 변경) 심사 전 4주 이내 각 등록자에 대해 스크리닝에서 마지막 연구 평가까지 연구 과정 전반에 걸쳐 허용된 병용 약물 및 허용된 비약물 기반 요법의 안정적인 요법을 유지하기 위해 모든 노력을 기울여야 합니다.
- 파르네실화된 디벤조디아제피논 또는 제형 성분에 대해 알려진 과민증.
- 조절되지 않는 저혈압 또는 고혈압 병력이 있는 피험자(Polysorbate 80은 AMO-01의 주요 성분이며 저혈압을 유발할 수 있음).
- 스크리닝 전 2주 동안 쿠마딘 또는 헤파린을 투여받은 피험자.
- 피험자가 연구 절차 또는 평가를 수행할 수 없거나 평가 중에 얻은 데이터의 해석을 혼란스럽게 할 것이라고 연구자가 결론을 내리게 하는 의학적 질병 또는 기타 우려.
- 임신 중이거나 수유 중이거나 성적으로 활발하고 외과적으로 불임 상태가 아닌 경우 프로토콜에서 정의한 허용 가능한 피임 방법을 사용하지 않으려는 여성.
- 임신 가능성이 있는 여성과 성관계를 가진 남성, 성적으로 왕성하고 외과적으로 불임 상태가 아닌 경우 허용되는 피임 방법을 사용하지 않는 남성.
- 스크리닝 시 측정된 안전 실험실 테스트, 활력 징후 또는 ECG에서 임상적으로 유의미한 이상(확인을 위해 반복할 수 있음).
- 연구 결과의 해석 가능성에 영향을 미칠 수 있는 현재 임상적으로 유의미한(연구자가 결정한 대로) 신경, 심혈관, 신장, 간, 내분비 또는 호흡기 질환.
- 정맥 접근을 손상시킬 수 있고/있거나 연구 약물 분포 및 제거에 악영향을 미칠 수 있는 현재 임상적으로 유의한(조사자에 의해 결정된 바와 같은) 림프부종.
- 조사관에 의해 임상적으로 자살 위험이 있다고 판단됨.
- 스크리닝 시 >450msec의 평균 QTcF 값(확인을 위해 반복할 수 있음).
- 유치 정맥 라인을 확립하거나 유지할 수 없는 피험자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: AMO-01
정맥 주입
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피험자는 전체 용량 투여 또는 AMO-01 120mg/m2에 대해 6시간 동안 단일 정맥 주사를 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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부작용의 수
기간: 8주
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유해 사례는 약물과 관련된 것으로 간주되는지 여부에 관계없이 실험 약물의 사용과 일시적으로 관련된 연구 대상에서 발생하는 모든 비정상적인 의학적 발생으로 정의됩니다.
따라서 유해 사례는 실험 약물의 사용과 일시적으로 관련된 바람직하지 않고 의도하지 않은 징후, 증상 또는 질병일 수 있습니다.
부작용은 연구 참여 8주 전체에 걸쳐 모니터링됩니다.
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8주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상의가 완료한 PMS 영역 특정 우려 원인 Visual Analogue Scale(VAS)
기간: 8주
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PMS에서 임상적으로 관련된 영역에서 문제의 심각도를 점수화하여 임상의가 완성한 9개 항목 시각적 아날로그 척도.
각 피험자에 대해, 임상의는 특히 우려되는 상위 4개 또는 5개를 식별하고 임상의가 연구 약물로 치료하는 동안 변화를 가장 보고 싶어하는 것을 식별하도록 지시받습니다.
각 영역에서 임상의의 관심 정도는 10cm 시각적 아날로그 척도를 사용하여 점수를 매겼으며, 앵커는 왼쪽에 0 "전혀 심각하지 않음", 오른쪽 끝에 100 "매우 심함"입니다.
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8주
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주간 발작 수
기간: 4 주
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발작 빈도는 시험 기간 동안 간병인-완성 발작 일기에 의해 측정되었다. 스크리닝 방문시 각 발작 행사, 날짜/시간, 기간 및 유형을 기록하기 위해 각 가족에게 발작 일기가 제공되었습니다. 연구팀은 간병인과의 방문마다 일기를 검토했으며 주간 발작 빈도가 계산되었습니다. 1 주차 발작 수는 주입일 후 7 일의 발작 수였습니다. 마찬가지로, 2 주차 발작 수는 1 주와 2 주 사이의 7 일의 발작 수였습니다. 마지막으로, 4 주차 발작 수는 2 주에서 4 주 사이의 14 일의 발작의 합을 2로 나눈 값입니다. |
4 주
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CGI의 변화 - 개선 및 심각도 척도
기간: 기준선, 1 주차, 2 주차 및 4 주차
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임상 글로벌 인상 (CGI) 등급 척도는 일반적으로 발달 장애가있는 환자의 치료 연구에서 증상 심각성과 글로벌 개선을 측정하는 데 일반적으로 사용됩니다.
심각도 척도 (CGI-S)는 7 점 척도 (1, 정상, 전혀 아프지 않음; 2, 2, 경계선 정신적으로 아프다; 3, 3, 온화하게 아프다; 4, 5, 현저하게 아프다; 6, 심하게 아프다; 심각하게 아프다.)는 평가시 질환의 중증도를 평가해야한다.
개선 척도 (CGI-I)는 7 점 척도 (1, 매우 개선 된; 2, 2, 3, 최소 개선; 4, 4, 변화가 없음; 5, 최소 악화; 6, 또는 7, 훨씬 더 나쁘다)입니다.
이를 위해서는 임상의가 기준선에 비해 질병이 얼마나 개선되거나 악화되었는지 평가해야합니다.
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기준선, 1 주차, 2 주차 및 4 주차
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비정상적인 행동 체크리스트 (ABC)
기간: 기준선, 1 주차, 2 주차 및 4 주차
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등급은 지적 장애가있는 환자들 사이에서 다양한 행동 특징을 모니터링하는 데 사용됩니다.
완료하는 데 15-30 분이 걸립니다.
16 항목, 각 항목은 0 (문제가 없음), 1 (약간의 문제), 2 (중간 정도 심각한 문제) 또는 3 (심한 문제)으로 점수를 매 깁니다.
총 0에서 48까지.
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기준선, 1 주차, 2 주차 및 4 주차
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반복적 인 행동 척도 리베이션 (RBS-R)
기간: 기준선, 1 주차, 2 주, 4 주차
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부모 또는 간병인이 완료 한 42 항목 등급 척도. 그것은 반복적 인 행동의 심각성에 대해보고합니다. 4 점 척도로 점수가 매겨진 각 항목 : 0-behavior가 발생하지 않으며, 1-behavior가 발생하며 가벼운 문제이며, 2-behavior가 발생하며 중간 정도의 문제이며, 3-behavior가 발생하며 심각한 문제입니다. 총 점수는 0 (가벼운)에서 126 (심한)입니다. 하위 스케일 범위 : 틀에 박힌 행동 (0-27); 자아의 행동 (0-24); 강박 행동 (0-18); 의식/동일성 행동 (0-36); 제한된 이익 (0-9). 모든 하위 척도에서 점수가 높으면 심각도가 증가합니다. |
기준선, 1 주차, 2 주, 4 주차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 5월 30일
기본 완료 (실제)
2020년 3월 31일
연구 완료 (실제)
2020년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 4월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 4월 4일
처음 게시됨 (실제)
2018년 4월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 6월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 6월 13일
마지막으로 확인됨
2025년 6월 1일
추가 정보
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AMO-01에 대한 임상 시험
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Intuor Technologies, Inc.Abbott Medical Optics완전한
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Stanford University완전한
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University of TorontoKensington Eye Institute종료됨백내장 | 일시적으로 시력이 감소함 | 시각적 대비 감도 상실 | 기능적 시각 상실캐나다
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Livzon Pharmaceutical Group Inc.모집하지 않고 적극적으로
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Vienna Institute for Research in Ocular Surgery알려지지 않은