阿拉伯联合酋长国人口中新型单基因疾病的描述

单基因疾病由单个缺陷基因引起，并根据孟德尔定律（孟德尔疾病）遗传。 这种基因缺陷是由遗传或自发发生的突变引起的；两者都可能在没有家族病史的情况下发生。 遗传突变可以是显性或隐性的，也可以是常染色体或性连锁的。 据世卫组织称，尽管个体罕见，但集体单基因疾病影响着全世界数百万人。 目前，估计有超过 10,000 种人类疾病是单基因疾病。 直到最近，由于通过连锁分析鉴定致病突变的科学挑战，鉴定遗传原因，尤其是极其罕见的表型，是不可能的或成本效益高的。 具有成本效益的下一代测序的出现现在促进了整个基因组中所有稀有变异的识别，反过来允许在小家庭中识别突变，如果从头开始，甚至在单个病例中也是如此。

单基因测序的临床应用可能为患者提供切实的好处，告知诊断和预后，并可能指导治疗选择。 下一代测序 (NGS) panel 对多个基因进行并行测序，现在正进入临床领域。 对于遗传异质性的病症，例如癫痫，NGS 比单基因测序具有显着优势。 然而，随着 NGS panel 中包含更多基因，偶然发现的可能性显着增加，结果解释也面临相关挑战。 由于许多条件具有表型和遗传异质性，因此获取详细的表型信息对于有意义地解释 NGS 结果至关重要。

单基因（孟德尔）疾病在历史上提供了阐明人类基因功能的最清晰的方法。 罕见 DNA 变异与改变的蛋白质功能或剂量与离散表型的联系对基础生物学、单基因疾病发病机制、复杂性状、诊断和治疗具有重要意义。 通过代表人类遗传学中最容易解释的组成部分来定义由单个基因功能改变引起的清晰、高外显率的表型，单基因疾病的研究可以确定新的或现有表型的遗传基础，并提供对非冗余表型的见解可能为特定罕见变异和常见疾病的治疗靶向提供信息的生物学途径。 因此，该计划的主要目的是通过阿联酋家庭的基因测序来识别新的单基因表型并发现潜在的因果遗传变异。