아랍 에미레이트 인구의 새로운 단일 유전자 장애의 묘사

단일 유전자 장애는 단일 결함 유전자에서 발생하며 멘델의 법칙(멘델 장애)에 따라 유전됩니다. 이러한 유전자 결함은 유전되거나 자발적으로 발생할 수 있는 돌연변이에서 발생합니다. 둘 다 이전 가족력이 없을 때 발생할 수 있습니다. 유전된 돌연변이는 우성 또는 열성일 수 있으며, 상염색체 또는 성 관련일 수 있습니다. WHO에 따르면 개별적으로는 드물지만 집단적으로 단일 유전성 장애는 전 세계적으로 수백만 명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 현재 10,000개 이상의 인간 질병이 단일 유전자로 추정됩니다. 최근까지 유전적 원인, 특히 매우 희귀한 표현형의 식별은 연관 분석을 통해 원인 돌연변이를 식별하는 과학적 과제로 인해 가능하거나 비용 효율적이지 않았습니다. 비용 효율적인 차세대 염기서열 분석의 출현으로 이제 전체 게놈에 걸쳐 모든 희귀 변이체를 쉽게 식별할 수 있으며, 결과적으로 소규모 가족에서 돌연변이를 식별할 수 있으며, 새로운 경우에는 단일 사례에서도 가능합니다.

단일 유전자 시퀀싱의 임상 적용은 잠재적으로 환자에게 실질적인 이점을 제공하고 진단 및 예후를 알리며 치료 선택을 안내할 수 있습니다. 차세대 시퀀싱(NGS) 패널은 여러 유전자를 병렬로 시퀀싱하고 현재 임상 영역에 진입하고 있습니다. NGS는 간질과 같이 유전적으로 이질적인 상태에 대해 단일 유전자 시퀀싱에 비해 상당한 이점을 제공합니다. 그러나 NGS 패널에 더 많은 유전자가 포함됨에 따라 결과 해석에 관련된 문제와 함께 부수적인 결과의 가능성이 크게 높아집니다. 많은 조건이 유전적으로 이질적일 뿐만 아니라 표현형이기 때문에 NGS 결과의 의미 있는 해석을 위해서는 상세한 표현형 정보의 획득이 필수적입니다.

단일 유전자(Mendelian) 장애는 역사적으로 인간 유전자 기능을 설명하는 가장 명확한 수단을 제공했습니다. 변경된 단백질 기능에 대한 희귀 DNA 변이체의 연결 또는 별개의 표현형에 대한 투여량은 근본적인 생물학, 단일 발생 질병 병인, 복합 특성, 진단 및 치료에 중요한 의미를 갖습니다. 단일 유전자 기능의 변경으로 인해 발생하는 명확하고 침투성이 높은 표현형을 정의할 때 인간 유전학의 가장 쉽게 해석할 수 있는 구성 요소를 나타냄으로써 단일 유전자 장애에 대한 연구는 신규 또는 기존 표현형에 대한 유전적 기초를 식별하고 비중복에 대한 통찰력을 제공할 수 있습니다. 특정 희귀 변종 및 일반적인 질병 모두에 대한 치료 목표를 알릴 수 있는 생물학적 경로. 따라서 이 프로그램의 주요 목적은 새로운 단일 유전자 표현형을 식별하고 UAE 전역의 가족에서 유전적 시퀀싱을 통해 근본적인 인과적 유전 변이를 발견하는 것입니다.