用于治疗、肿瘤建模和基因组分析的胃肠道间质瘤 (GIST) 手术

背景：

胃肠道间质瘤 (GIST) 是最常见的胃肠道软组织肉瘤，但仍然是一种罕见的疾病实体。

大多数 GIST 的特征是 KIT 或 PDGFRA 突变，使它们对酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 治疗敏感。

野生型 (WT) GIST 是较为罕见的肿瘤，通常以 SDH 突变和/或缺乏 KIT 或 PDGFRA 突变为特征；副神经节瘤通常与 WT GIST 相关。

非 WT GIST 可能对 TKI 治疗难以治疗，而 WT GIST 通常对 TKI 治疗有抵抗力。

GIST 的主要治疗方法是手术切除，可能累及胃、肝和/或腹膜表面；大多数患者将需要多次手术来去除对全身药物无反应的疾病。

研究性全身治疗受到毒性和/或缺乏疗效的限制，导致对新治疗方案的需求未得到满足。

获得新鲜的肿瘤组织对于成功开发用于药物研究的 GIST 模型以及下一代肿瘤基因组测序，以及帮助确定治疗 WT 和 TKI 耐药的非 WT GIST 的新靶点和/或药物至关重要.

客观的：

评估和跟踪 GIST 患者，尤其是 WT 和难治性非 WT 患者，以支持这种罕见疾病的转化研究

评估手术切除疾病之间至少 5 年的无病间隔 (DFI)

合格：

经组织学证实或临床表现怀疑为 GIST 的患者。

设计：

前瞻性队列研究

经组织学证实或临床表现疑似 GIST 的患者将参加研究，并将在手术切除和/或细胞减灭术之前的 10 年和之后的 5 年内每 9-15 个月进行一次主动监测。 由于患者可能在研究过程中进行了多次切除，因此相对于最后一次进行的切除，可能会多次启动 5 年的术后监测。

所有入组患者将在研究开始时接受肿瘤切除或细胞减灭术的评估，如果合适，将接受手术，否则他们将接受主动监测，直到有临床指征进行手术切除或细胞减灭术。

预计每年大约有 30-40 名患者可以参加该试验；应计上限将定为 400，以允许在 10 年期间内进行应计。