Ruoansulatuskanavan stroomakasvaimien (GIST:t) kirurgia hoitoa, kasvainten mallintamista ja genomianalyysiä varten

Tausta:

Gastrointestinaaliset stroomakasvaimet (GIST) ovat yleisin maha-suolikanavan pehmytkudossarkooma, mutta ne ovat edelleen harvinainen sairauskokonaisuus.

Useimmille GIST:ille on tunnusomaista KIT- tai PDGFRA-mutaatiot, mikä tekee niistä herkkiä tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoidolle (TKI).

Villityypin (WT) GIST:t ovat harvinaisempia kasvaimia, joille on yleensä tunnusomaista SDH-mutaatiot ja/tai KIT- tai PDGFRA-mutaatioiden puute; paraganglioomat liittyvät usein WT GIST:iin.

Ei-WT GIST:t voivat tulla vastustuskykyisiksi TKI-hoidolle, kun taas WT GIST:t ovat yleensä resistenttejä TKI-hoidolle.

GIST:iden ensisijainen hoitomuoto on kirurginen resektio, joka voi koskea mahalaukun, maksan ja/tai vatsakalvon pintaa; useimmat potilaat tarvitsevat useita leikkauksia sairauden poistamiseksi, joka ei reagoi systeemisille aineille.

Tutkittavia systeemisiä hoitoja rajoittaa toksisuus ja/tai tehon puute, mikä johtaa uusien hoitovaihtoehtojen tarpeeseen.

Tuoreen kasvainkudoksen saaminen on ratkaisevan tärkeää lääketutkimuksen GIST-mallien menestyksekkäälle kehittämiselle sekä seuraavan sukupolven kasvaimen genomisekvensoinnissa ja auttaa tunnistamaan uusia kohteita ja/tai aineita WT- ja TKI-resistenttien ei-WT-GIST:ien hoitoon. .

Tavoite:

Arvioi ja seuraa potilaita, joilla on GIST-tauti, erityisesti WT ja hoitoon reagoimaton ei-WT, tämän harvinaisen sairauden translaatiotutkimuksen tukemiseksi

Arvioi sairaudesta vapaita aikavälejä (DFI) taudin kirurgisen resektion välillä vähintään 5 vuoden ajan

Kelpoisuus:

Potilaat, joilla on histologisesti vahvistettu tai kliininen ilmentymä, joka epäillään GIST:stä.

Design:

Tuleva kohorttitutkimus

Potilaat, joilla on histologisesti varmistettu tai kliininen esitys, jolla epäillään GIST:tä, ilmoittautuvat tutkimukseen ja heitä seurataan aktiivisesti 9–15 kuukauden välein enintään 10 vuoden ajan ennen kirurgista resektiota ja/tai sytoreduktiota 5 vuoden ajan sen jälkeen. Koska potilaille voi olla useita leikkauksia tutkimuksen aikana, 5 vuoden seuranta leikkauksen jälkeen voidaan aloittaa useita kertoja suhteessa viimeiseen leikkaukseen.

Kaikki tutkimukseen otetut potilaat arvioidaan kasvaimen resektion tai sytoreduktion suhteen tutkimuksen alussa, ja heille tarjotaan tarvittaessa leikkausta, muuten he ovat aktiivisessa seurannassa, kunnes kirurginen resektio tai sytoreduktio on kliinisesti aiheellista.

On odotettavissa, että noin 30-40 potilasta vuodessa voi ilmoittautua tähän tutkimukseen; karttuman enimmäismääräksi asetetaan 400, jotta karttuminen olisi mahdollista 10 vuoden aikana.