静脉注射 OAV101 (AVXS-101) 治疗脊髓性肌萎缩症 (SMA) 儿童患者的安全性和有效性 (OFELIA) (OFELIA)

纳入标准：

1. 在进行任何评估之前获得书面知情同意/同意
2. 基于双等位基因 SMN1 突变（缺失或点突变）和任何 SMN2 基因拷贝的基因突变分析的症状性 SMA 诊断。
3. 治疗时年龄 ≤ 24 个月

3. 筛选期时体重≤17 公斤 4. 未接受过治疗或已停止使用批准的药物/疗法 5. 根据当地标准，最新推荐的儿童疫苗接种和帕利珠单抗（也称为 Synagis）RSV 预防照顾

关键排除标准：

1. 以前使用过 OAV101 或任何 AAV9 基因疗法
2. 筛选前 4 周内有吸入性肺炎病史或吸入症状（例如，咳嗽或食物溅出）的参与者
3. 参与者依靠胃造口术饲管获得 100% 的营养摄入。
4. 抗 AAV9 抗体滴度 > 1:50，在筛选时通过配体结合免疫测定确定
5. 无法服用皮质类固醇
6. 在基因替代治疗（如环孢菌素、他克莫司、甲氨蝶呤、利妥昔单抗环磷酰胺、IV 免疫球蛋白）前 3 个月内同时使用免疫抑制疗法、血浆置换术、免疫调节剂如阿达木单抗或免疫抑制疗法
7. 肝功能障碍（即 AST、ALT、胆红素、GGT 或 GLDH，≥ ULN； CTCAE ≥ 1) 在筛选时（孤立的 AST 升高除外：在没有其他肝脏实验室异常的情况下，孤立的 AST 升高不被认为是排除性的）
8. 筛选前 4 个月内曾接受过 nusinersen (Spinraza®) 治疗
9. 筛选前 15 天内曾接受过 risdiplam (EvrysdiTM) 治疗（筛选前至少 5 个半衰期的清除期）