染色体 3q29 微复制综合征的临床试验

自闭症谱系障碍 | 史密斯-马吉尼斯综合症 | 非 24 小时睡眠-觉醒障碍 | 昼夜节律睡眠障碍

美国

白血病

帕金森综合症 | 老年痴呆症 | 轻度认知障碍 | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 自闭症谱系障碍

美国

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 加速期慢性粒细胞白血病 | 复发性慢性粒细胞白血病 | 非典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阴性 | 费城染色体阴性慢性粒细胞白血病 | 急变期慢性粒细胞白血病 | 慢性嗜酸性白血病

美国

癫痫 | 神经发育障碍 | 自闭症谱系障碍 | 唐氏综合症 | 线粒体脑肌病 | 小儿急性发作神经精神综合征 | 脑叶酸缺乏症 | 与链球菌感染相关的小儿自身免疫性神经精神疾病

美国

肥胖 | 健康志愿者 | 普瑞德-威利综合症 | 肌肉张力减退 | 低张力-胱氨酸尿症综合征 | 侏儒症、生长激素缺乏症

比利时

唐氏综合症 | 复发性 B 型急性淋巴细胞白血病

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚

复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 里氏综合症 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 难治性小淋巴细胞淋巴瘤 | 染色体 17p 丢失

美国

摄影辅助工具（面部照片）对其临床护理团队的患者回忆的影响 | 摄影辅助工具（面部照片）对临床医患沟通的影响 | 摄影辅助工具（面部照片）对患者整体满意度的影响

加拿大

脑瘫 | 肌营养不良症 | 唐氏综合症 | 父母 | 脊柱裂

火鸡

健康 | 普瑞德-威利综合症 | 遗传性疾病 | 生长障碍 | 特发性身材矮小

美国

脑瘫 | 肌营养不良症 | 照顾者负担 | 唐氏综合症 | 脊柱裂 | 残疾多重

火鸡

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

癫痫 | 脑瘫 | 智力残疾 | 唐氏综合症 | 发育障碍 | 发育迟缓 | 学习障碍 | 自闭症谱系障碍 | 发育障碍

中国

脑瘫 | 唐氏综合症 | 早产儿 | 脊柱裂 | 代谢紊乱 | 低的;出生体重，极重（999 克或更少）

脑瘫 | 肌肉萎缩症 | 创伤性脑损伤 | 自闭症谱系障碍 | 唐氏综合症 | 身体残疾 | 残疾，发展

急性淋巴细胞白血病 | 套细胞淋巴瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 复发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 最小残留病 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 治疗相关性骨髓增生异常综合征 | 造血细胞移植受者 | 复发性血液系统恶性肿瘤 | TP53基因突变 | 难治性成熟 T 细胞和 NK 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 复发性成熟 T 细胞和 NK 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 缓解期急性髓性白血病 | JAK2基因突变 | 染色体 17p 丢失 | RAS家族基因突变

美国

心脏疾病 | 心血管疾病 | 主动脉瓣狭窄 | 心室间隔缺损 | 唐氏综合症 | 法洛四联症 | 肺动脉狭窄 | 大血管转位 | 心室间隔缺损 | 动脉导管未闭 | 主动脉缩窄 | 缺陷，先天性心脏

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

癫痫 | 脑瘫 | 糖尿病，1 型 | 压力 | 哮喘 | 慢性病 | 自闭症谱系障碍 | 唐氏综合症 | 发育障碍 | 广泛性发育障碍

克罗地亚

III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 继发性急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期儿... 及其他条件

美国

进行性核上性麻痹 | 皮质基底节变性综合征 | 进行性非流利性失语 | 预测的 Tau 病变，包括 | 与 17 号染色体有关的额颞叶痴呆伴帕金森综合征

美国

心脏衰竭 | 疼痛 | 肺炎 | 高血压 | 浮肿 | 血友病 | 失眠 | 肺动脉高压 | 凝血障碍 | 儿童哮喘 | 唐氏综合症 | 注意力缺陷多动障碍 | 支气管肺发育不良 | 低钾血症 | 高磷血症 | 原发性醛固酮增多症 | 肾上腺功能不全 | 儿童尿路感染 | 月经过多 | 川崎病 | 心律失常 | 冠状病毒感染 (COVID-19) | 皮肤感染 | 纤维蛋白溶解；出血 | 儿童多系统炎症综合征 (MIS-C)

美国, 加拿大

沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件

美国

智力残疾 | 囊性纤维化 | 脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 先天性心脏缺陷 | 白化病 | 鲁宾斯坦-泰比综合征 | 脑室周围结节性异位

法国

多发性硬化症 | 帕金森病 | 创伤性脑损伤 | 唐氏综合症 | 轻度认知障碍 | 额颞痴呆 | 亨廷顿病 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 阿尔茨海默氏病 | 脑震荡 | 创伤后应激障碍 | 神经退行性疾病 | 路易体痴呆 | 正常认知 | APOE-4 阳性

美国

感染 | 多发性硬化症 | 自身免疫性疾病 | 糖尿病，1 型 | 类风湿关节炎 | 疫苗反应 | 炎症性肠病 | 银屑病 | 克罗恩病 | 溃疡性结肠炎 | 唐氏综合症 | 特应性皮炎 | 白癜风 | 斑秃 | 2019冠状病毒病大流行 | 强直性脊柱炎 | 红斑狼疮 | 全秃 | 普秃 | 特应性哮喘 | 贫血，恶性 | 自身免疫性甲状腺功能减退症 | 斑秃（& 蛇形脱发） | 须部脱发 | 弥漫性脱发 | 自身免疫性甲亢 | 特应性鼻炎

捷克语