mTOR 通路畸变的临床试验

肺部疾病，慢性阻塞性 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 杜氏肌营养不良症 | 强直性营养不良 | 脊髓损伤 | 肥胖通气不足综合征 | 脊柱后凸 | 先天性中枢性通气不足综合征 | 肌病

德国

帕金森综合症 | 神经退行性疾病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 老年痴呆症 | 路易体病 | 多系统萎缩 | 皮质基底节变性 | 额颞痴呆 | 血管性痴呆 | 进行性核上性麻痹 | 亨廷顿病

芬兰

终末期肝病 | 糖尿病并发症 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森综合症 | 肌萎缩侧索硬化症 | 晚期肾脏疾病 | 转移癌 | 间质性肺病 | 充血性心力衰竭

美国

浆母细胞淋巴瘤 | 难治性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 复发性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 复发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 伴有 MYC、BCL2 和 BCL6 重排的复发性高级别 B 细胞淋巴瘤 | 具有 MYC、BCL2 和 BCL6 重排的难治性高级 B 细胞淋巴瘤 | 伴有 MYC 和 BCL2 或 BCL6 重排的复发性高级别 B 细胞淋巴瘤 | 具有 MYC 和 BCL2 或 BCL6 重排的难治性高级 B 细胞淋巴瘤 | 原发性渗出性淋巴瘤 | 复发性伯基特淋巴瘤 | 难治性伯基特淋巴瘤 | 弥漫性大 B 细胞淋巴瘤，未另行说明 | 中枢神经系统原发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | EBV 阳性弥漫性大 B... 及其他条件

美国

过氧化物酶体生物发生障碍 | 齐薇格频谱障碍 | RCDP - 根茎软骨发育不良点状 | D-双功能蛋白缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶 2 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 D 成员 3 基因突变 | ACBD5（酰基辅酶 A 结合域 5）缺陷 | 成人 Refsum 疾病 | 甾醇载体蛋白 2 缺乏症

加拿大

轻度认知障碍 (MCI) | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 路易体痴呆症 (DLB) | 阿尔茨海默病 (AD) | 额颞叶变性 (FTLD) | 帕金森病伴痴呆症 (PDD) | 短暂性癫痫性失忆症 (TEA) | 颞叶癫痫 (TLE) | 脊髓小脑性共济失调 (SCA) | HIV 相关神经认知障碍 (HAND) | 原发性侧索硬化症 (PLS)

美国

难治性原发性纵隔（胸腺）大 B 细胞淋巴瘤 | 里氏综合症 | 难治性套细胞淋巴瘤 | 难治性侵袭性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 难治性高级 B 细胞淋巴瘤 | 难治性转化滤泡性淋巴瘤至弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 难治性滤泡性淋巴瘤 | 难治性边缘区淋巴瘤 | 难治性 3b 级滤泡性淋巴瘤 | 惰性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | Ann Arbor III 期 2 级滤泡性淋巴瘤 | Ann Arbor IV 期 1 级滤泡性淋巴瘤 | Ann Arbor IV 期 2 级滤泡性淋巴瘤 | Ann Arbor III 期 3 级滤泡性淋巴瘤 | Ann Arbor IV 期 3 级滤泡性淋巴瘤 | Ann Arbor III 期边缘区淋巴瘤 | Ann Arbor IV... 及其他条件

美国

多发性硬化症 | 帕金森病 | 创伤性脑损伤 | 唐氏综合症 | 轻度认知障碍 | 额颞痴呆 | 亨廷顿病 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 阿尔茨海默氏病 | 脑震荡 | 创伤后应激障碍 | 神经退行性疾病 | 路易体痴呆 | 正常认知 | APOE-4 阳性

美国

多发性硬化症 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 格雷夫斯病 | 重症肌无力 | 创伤性脑损伤 | 中风，缺血性 | 中风，急性 | 中风出血 | SCI - 脊髓损伤 | 吉兰-巴利综合征 | 红斑狼疮 | 中风 (CVA) 或 TIA | 埃勒斯-当洛斯综合征 (EDS)

美国

色素性视网膜炎 | 无脉络膜血症 | 亚瑟综合症 | 板条病 | Leber先天性黑蒙 | Goldmann-Favre 综合症 | 卡恩-赛尔综合征 | 视网膜疾病 | Bardet-Biedl 综合症 | 斯塔加特病 | 视锥营养不良 | 视网膜劈裂症 | 色盲 | 回旋萎缩 | 眼部疾病遗传性 | Bassen-Kornzweig综合征 | 最佳疾病 | 脉络膜营养不良 | 锥杆营养不良 | 先天性静止性夜盲症 | 增强型 S 锥综合征 | 白点眼底 | 青少年黄斑变性 | Refsum综合症 | 白点状视网膜炎 | 杆锥营养不良 | 杆营养不良 | 单色棒

美国

中风 | 神经系统疾病 | 糖尿病性神经病 | 神经退行性疾病 | 认知障碍 | 肌萎缩侧索硬化症 | 失智 | 神经系统疾病 | 老年痴呆症 | 肌萎缩侧索硬化 | 创伤性脑损伤 | 脑梗塞 | 路易体病 | 脑出血 | 额颞痴呆 | 进行性核上性麻痹 | 帕金森 | 神经病 | 脑中风 | 脑缺血 | 路易体变异型阿尔茨海默病 | 神经系统疾病 | 卡达西尔 | MSA-- 多系统萎缩 | 慢性创伤性脑病 | 多系统退化

美国, 阿拉伯联合酋长国

赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变） | 遗传性代谢紊乱

美国

沮丧 | 新冠肺炎 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 癌症 | 新冠肺炎 | 慢性疼痛 | 帕金森综合症 | 炎症性肠病 | 丙型肝炎 | 失眠 | HIV爱滋病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 纤维肌痛 | 焦虑 | 躁郁症 | 癫痫发作 | 克罗恩病 | 创伤性脑损伤 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血症 | 创伤后应激障碍 | 冠状病毒感染 | SARS-CoV 感染 | 新冠病毒 | 阿片类药物使用障碍 | 图雷特综合症 | 慢性疼痛综合症 | 自闭症 | 慢性创伤性脑病 | 外伤引起的慢性疼痛 | 受伤引起的慢性疼痛

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

创伤后应激障碍 | 多发性硬化症 | 宫颈癌 | 2型糖尿病 | 糖尿病 | 糖尿病 | 黄斑变性 | 糖尿病，1 型 | 帕金森综合症 | 肌萎缩侧索硬化症 | 失智 | 卵巢癌 | 老年痴呆症 | 肌萎缩侧索硬化 | 外阴癌 | 创伤后应激障碍 | 路易体病 | 多系统萎缩 | 皮质基底节变性 | 额颞痴呆 | 进行性核上性麻痹 | 亨廷顿病 | 阿尔茨海默病，早发 | 阿尔茨海默病，迟发 | 阴道癌 | 帕金森病和帕金森综合症 | 板条病 | 子宫癌 | 在广告中

美国

代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件

美国

Charcot-Marie-Tooth病 | Charcot-Marie-Tooth 病，IA 型 | Charcot-Marie-Tooth 病 2A 型 | 夏科-玛丽-图斯 | Charcot-Marie-Tooth 病，IB 型 | Charcot-Marie-Tooth 病 2 型 | Charcot-Marie-Tooth 病，2C 型 | Charcot-Marie-Tooth 病 2A2B 型 | Charcot-Marie-Tooth 病 2B2 型 | Charcot-Marie-Tooth 病 2A1 型 | Charcot-Marie-Tooth 病 4B1 型 | Charcot-Marie-Tooth 病 2B1 型 | Charcot-Marie-Tooth 病 2U 型（诊断） 及其他条件

美国

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 肥胖 | 糖尿病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 帕金森综合症 | 外周动脉疾病 | 炎症性肠病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 银屑病 | 哮喘 | 肌营养不良症 | 纤维肌痛 | 老年痴呆症 | 肺癌 | 睡眠呼吸暂停 | 湿疹 | 克罗恩病 | 脑肿瘤 | 头痛 | 骨质疏松症 | 囊性纤维化 | 脑膜炎 | 肌炎 | 脊髓损伤 | 共济失调 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 神经皮肤综合征 | 慢性炎症 | 先天性心脏病 | 巨细胞动脉炎 | 风湿性多肌痛 | 幼年特发性关节炎 | 银屑病关节炎 | 紧张型头痛 | 脱发 | 痛风 | 不稳定型心绞痛 | 慢性肝病 | 脑动脉瘤 | 吉兰-巴利综合征 | 头部受伤 | 强直性脊柱炎 | 丛集性头痛 | 红斑狼疮 | 高血压 | 脑积水 | 腰椎间盘突出症 | 心律失常 | 贝尔麻痹 | 硬皮病 | 中轴型脊柱关节炎 | 心脏瓣膜病 | 心脏病发作 | 颞动脉炎 | 复发性多软骨炎 | 未分化结缔组织病 | 弥漫性特... 及其他条件

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

比利时

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国