Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rozebírání genetiky poruch fetálního alkoholového spektra (DiGFASD)

4. května 2023 aktualizováno: Tatiana Foroud, Indiana University

Účelem této studie je pomoci vědcům pochopit, proč někteří lidé, kteří byli vystaveni alkoholu v děloze, mají zvláštní rysy obličeje, ale jiní ne. Tato studie bude testovat, zda genetika (nebo DNA) vysvětluje tyto rozdíly. Doufáme, že to pomůže zlepšit léčbu a intervence u lidí s poruchami fetálního alkoholového spektra (FASD).

Účastníci této studie (nebo jejich rodiče či zákonní zástupci) budou požádáni, aby:

  • Odpovězte na pár otázek o sobě. Tyto otázky se týkají jejich demografického pozadí (jako je pohlaví, rasa, etnický původ, příjem a vzdělání), jejich zdravotní historie a zdraví matky během těhotenství s nimi (pokud jsou tyto informace známy).
  • Krátce si promluvte s pracovníky studie po telefonu nebo videochatu, abyste potvrdili zařazení do studie a zeptejte se jich na jakékoli otázky.
  • Vyfoťte jejich obličej.
  • Poskytněte vzorek slin pro genetický výzkum.

Účastníci mohou absolvovat studii doma odkudkoli na světě. Otázky lze zodpovědět online, po telefonu nebo na papíře. Adoptované rodiny se mohou přihlásit. Studie hradí veškeré náklady na dopravu.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Fetální alkoholový syndrom (FAS) typicky zahrnuje špatný růst vzhledem k věku, určité obličejové vlastnosti a kognitivní nedostatky. Ačkoli byl FAS poprvé popsán v literatuře před více než 40 lety, stále přetrvávají významné problémy ve vývoji rychlých a účinných přístupů k identifikaci jedinců, kteří byli prenatálně vystaveni alkoholu. Kromě toho neexistují žádné široce dostupné účinné intervence nebo léčby ke zlepšení dlouhodobých výsledků jedinců s FAS a souvisejícími poruchami (souhrnně známými jako poruchy fetálního alkoholového spektra nebo FASD), a to navzdory vysoké prevalenci (v některých komunitách až 33,5 na 1 000). FASD po celých Spojených státech.

Iniciativa spolupráce v oblasti poruch fetálního alkoholového spektra (CIFASD) se snaží řešit kritické problémy související s dřívějším a lepším rozpoznáním FASD, identifikovat biomarkery expozice a objasnit genetické rizikové faktory přispívající k riziku FASD a odolnosti tím, že provádí multidisciplinární projekty a udržuje zdroje pro spolupráci. . Tento projekt je součástí pokračujícího úsilí CIFASD a bude se konkrétně zabývat objasněním genetických faktorů, které přispívají k riziku a odolnosti u FASD.

Předchozí práce se zvířecími modely FASD identifikovaly genetické varianty, které přispívají ke změnám v morfologii obličeje po expozici alkoholu během embryonálního vývoje (McCarthy et al., 2013). Prenatální expozice alkoholu také aktivuje geny imunitních drah u zvířecích modelů. Identifikace těchto genetických faktorů naznačuje, že genetické variace mohou podobně přispívat k rozdílům v reakci na prenatální expozici alkoholu u lidí. Cílem tohoto projektu je identifikovat genetické varianty, které chrání nebo zvyšují účinky prenatální expozice alkoholu u lidí.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
751

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Abigail Erickson
  • Telefonní číslo: 844-378-0002
  • E-mail: fasd@iu.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Indiana University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 110 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s FASD nebo prenatální expozicí alkoholu budou přijímáni po celém světě.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dokumentovaná nebo suspektní anamnéza prenatální expozice alkoholu NEBO diagnostika poruchy fetálního alkoholového spektra (FASD)
  • Mluví anglicky

Kritéria vyloučení:

  • Žádná zdokumentovaná nebo suspektní anamnéza prenatální expozice alkoholu NEBO diagnóza FASD
  • Nemluví anglicky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Všichni účastníci
Všichni účastníci studie zažijí stejné procedury.
Jiný: Žádný zásah
Tato studie nezahrnuje žádné intervence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre rizika obličeje
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok

Skóre rizika obličeje

Snímky obličeje každého účastníka budou vyhodnoceny a každému bude přiděleno skóre Facial Risk Score. Toto rizikové skóre je relativní ke všem jednotlivcům účastnícím se studie, a proto bude aktualizováno na konci každého roku. Konečné skóre bude dokončeno na konci studie. Skóre rizika je založeno na počítači, přičemž vysoké skóre ukazuje zvýšenou dysmorfologii a nízké skóre znamená sníženou dysmorfologii.
ukončením studia v průměru 1 rok
Celé sekvenování Exome (WES)
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok

Celé sekvenování Exome

Poté, co byla každému jedinci přiřazena skóre obličejového rizika, budou vybrány dvě podskupiny studované populace: ty s vysokým skóre rizika a ty s nízkým skóre rizika. Vzorky slin z těchto subpopulací budou podrobeny sekvenování Whole Exome Sequencing (WES). V každém genu bude provedena analýza vzácných variant, aby se vyhodnotilo, zda existuje více vzácných variant u jedinců z jedné skupiny (např. skóre vysokého rizika) ve srovnání s druhou skupinou (např. skóre nízkého rizika). To nám umožní určit, zda varianta zvyšuje riziko (častější u osob s vysokým rizikovým skóre) nebo zvyšuje odolnost (častější u osob s nízkým rizikovým skóre).
ukončením studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Indiana University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Vrchní vyšetřovatel: Leah Wetherill, Indiana University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
6. července 2018

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. května 2023

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. května 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
26. srpna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
27. srpna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
28. srpna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
5. května 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. května 2023

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 1801900355
  • U01AA026103 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Mezi typy informací, které budou sdíleny, patří snímky obličeje a odvozená data, genetická data, demografická data a data související s diagnózami FASD nebo prenatální expozicí alkoholu. Nebudou sdíleny žádné osobní identifikační údaje (jako je jméno nebo datum narození) kromě obrázků obličeje.

Časový rámec sdílení IPD

neurčitý

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Výzkumníci, kteří by chtěli získat přístup k IPD, musí požádat o přístup prostřednictvím iniciativy Collaborative Initiative for Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD).

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení