Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyki alkoholowych zaburzeń płodowych (DiGFASD)

4 maja 2023 zaktualizowane przez: Tatiana Foroud, Indiana University

Celem tego badania jest pomoc naukowcom w zrozumieniu, dlaczego niektóre osoby, które były narażone na alkohol w łonie matki, mają specjalne rysy twarzy, a inne nie. To badanie sprawdzi, czy genetyka (lub DNA) wyjaśnia te różnice. Mamy nadzieję, że pomoże to udoskonalić leczenie i interwencje dla osób ze spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD).

Uczestnicy tego badania (lub ich rodzice lub opiekunowie prawni) zostaną poproszeni o:

  • Odpowiedz na kilka pytań o sobie. Pytania te dotyczą ich pochodzenia demograficznego (takiego jak płeć, rasa, pochodzenie etniczne, dochody i wykształcenie), ich historii zdrowia oraz stanu zdrowia ich matki podczas ciąży z nimi (jeśli te informacje są znane).
  • Porozmawiaj krótko z pracownikami badania przez telefon lub czat wideo, aby potwierdzić rejestrację do badania i zadać im wszelkie pytania.
  • Zrób zdjęcia ich twarzy.
  • Dostarcz próbkę śliny do badań genetycznych.

Uczestnicy mogą ukończyć badanie w domu z dowolnego miejsca na świecie. Odpowiedzi na pytania można udzielić online, telefonicznie lub na papierze. Zapraszamy do zapisów rodziny adopcyjne. Badanie pokrywa wszystkie koszty wysyłki.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS) zazwyczaj obejmuje słaby wzrost dla wieku, szczególne cechy twarzy i deficyty poznawcze. Chociaż zespół FAS został po raz pierwszy opisany w literaturze ponad 40 lat temu, opracowanie szybkich i skutecznych metod identyfikowania osób, które były narażone na działanie alkoholu w okresie prenatalnym, pozostaje poważnym wyzwaniem. Co więcej, nie istnieją powszechnie dostępne skuteczne interwencje ani terapie poprawiające długoterminowe wyniki osób z FAS i pokrewnymi zaburzeniami (łącznie określanymi jako Fetal Alcohol Spectrum Disorders lub FASD), pomimo wysokiej częstości występowania (nawet 33,5 na 1000 w niektórych społecznościach). FASD w Stanach Zjednoczonych.

Collaborative Initiative on Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD) ma na celu rozwiązanie krytycznych problemów związanych z wcześniejszym i lepszym rozpoznawaniem FASD, identyfikację biomarkerów narażenia oraz wyjaśnienie genetycznych czynników ryzyka przyczyniających się do ryzyka i odporności na FASD poprzez prowadzenie multidyscyplinarnych projektów i utrzymywanie wspólnych zasobów . Projekt ten jest częścią trwających wysiłków CIFASD i będzie dotyczył w szczególności wyjaśnienia czynników genetycznych, które przyczyniają się do ryzyka i odporności w FASD.

Wcześniejsza praca z modelami zwierzęcymi FASD zidentyfikowała warianty genetyczne, które przyczyniają się do zmian w morfologii twarzy po ekspozycji na alkohol podczas rozwoju embrionalnego (McCarthy i in., 2013). Prenatalna ekspozycja na alkohol aktywuje również geny szlaku immunologicznego w modelach zwierzęcych. Identyfikacja tych czynników genetycznych sugeruje, że zmienność genetyczna może podobnie przyczyniać się do różnic w odpowiedzi na ekspozycję na alkohol w okresie prenatalnym u ludzi. Celem tego projektu jest identyfikacja wariantów genetycznych, które chronią przed lub zwiększają skutki prenatalnej ekspozycji na alkohol u ludzi.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
751

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.
  • Nazwa: Abigail Erickson
  • Numer telefonu: 844-378-0002
  • E-mail: fasd@iu.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Indiana University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 110 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z FASD lub narażeniem na alkohol w okresie prenatalnym będą rekrutowane na całym świecie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Udokumentowana lub podejrzewana historia prenatalnej ekspozycji na alkohol LUB rozpoznanie płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD).
  • Mówi po angielsku

Kryteria wyłączenia:

  • Brak udokumentowanej lub podejrzewanej historii prenatalnej ekspozycji na alkohol LUB rozpoznania FASD
  • Nie mówi po angielsku

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Wszyscy uczestnicy
Wszyscy uczestnicy badania doświadczą tych samych procedur.
Inny: Brak interwencji
To badanie nie obejmuje żadnych interwencji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena ryzyka twarzy
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Ocena ryzyka twarzy

Wizerunki twarzy każdego uczestnika zostaną ocenione i każdej osobie zostanie przypisana ocena ryzyka twarzy. Ta ocena ryzyka odnosi się do wszystkich osób biorących udział w badaniu i dlatego będzie aktualizowana pod koniec każdego roku. Końcowe wyniki zostaną zakończone na koniec badania. Wynik ryzyka jest oparty na komputerze, z wysokimi wynikami wskazującymi na zwiększoną dysmorfologię i niskimi wynikami wskazującymi na zmniejszoną dysmorfologię.
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES)
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Sekwencjonowanie całego egzomu

Po przypisaniu każdej osobie Oceny Ryzyka Twarzy, zostaną wybrane dwa podzbiory badanej populacji: te z wysokimi wynikami ryzyka i te z niskimi wynikami ryzyka. Próbki śliny z tych subpopulacji zostaną poddane sekwencjonowaniu całego egzomu (WES). Analiza rzadkich wariantów zostanie przeprowadzona w każdym genie, aby ocenić, czy istnieje więcej rzadkich wariantów u osób z jednej grupy (np. wyniki wysokiego ryzyka) w porównaniu z drugą grupą (np. wyniki niskiego ryzyka). Umożliwi nam to określenie, czy wariant zwiększa ryzyko (częściej u osób z wysokimi wynikami ryzyka), czy zwiększa odporność (częściej u osób z niskimi wynikami ryzyka).
do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Indiana University

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Główny śledczy: Leah Wetherill, Indiana University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
6 lipca 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 maja 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 maja 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
26 sierpnia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
27 sierpnia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
28 sierpnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
5 maja 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
4 maja 2023

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 maja 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 1801900355
  • U01AA026103 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Rodzaje informacji, które będą udostępniane, obejmują obrazy twarzy i dane pochodne, dane genetyczne, dane demograficzne oraz dane związane z diagnozami FASD lub ekspozycją na alkohol w okresie prenatalnym. Żadne dane osobowe (takie jak imię i nazwisko lub data urodzenia) inne niż zdjęcia twarzy nie będą udostępniane.

Ramy czasowe udostępniania IPD

nieokreślony

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Naukowcy, którzy chcieliby uzyskać dostęp do IChP, muszą ubiegać się o dostęp za pośrednictwem Collaborative Initiative for Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD).

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • ANALITYCZNY_KOD
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami