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Dissezione della genetica dei disturbi dello spettro alcolico fetale (DiGFASD)

4 maggio 2023 aggiornato da: Tatiana Foroud, Indiana University

Lo scopo di questo studio è aiutare gli scienziati a capire perché alcune persone che sono state esposte all'alcol nel grembo materno hanno caratteristiche facciali speciali ma altre no. Questo studio verificherà se la genetica (o il DNA) spiega queste differenze. Ci auguriamo che ciò contribuirà a migliorare i trattamenti e gli interventi per le persone con disturbi dello spettro alcolico fetale (FASD).

Ai partecipanti a questo studio (o ai loro genitori o tutori legali) verrà chiesto di:

  • Rispondere ad alcune domande su se stessi. Queste domande riguardano il loro background demografico (come sesso, razza, etnia, reddito e istruzione), la loro storia sanitaria e la salute della madre durante la gravidanza con loro (se tali informazioni sono note).
  • Parla brevemente con il personale dello studio per telefono o chat video per confermare l'iscrizione allo studio e porre eventuali domande.
  • Scatta fotografie della loro faccia.
  • Fornire un campione di saliva per la ricerca genetica.

I partecipanti possono completare lo studio a casa da qualsiasi parte del mondo. È possibile rispondere alle domande online, per telefono o su carta. Le famiglie adottate possono iscriversi. Lo studio si fa carico di tutte le spese di spedizione.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La sindrome alcolica fetale (FAS) in genere comporta una scarsa crescita per età, particolari caratteristiche facciali e carenze cognitive. Sebbene la FAS sia stata descritta per la prima volta in letteratura oltre 40 anni fa, permangono sfide significative nello sviluppo di approcci rapidi ed efficienti per identificare le persone che sono state esposte all'alcol nel periodo prenatale. Inoltre, non esistono interventi o trattamenti efficaci ampiamente disponibili per migliorare i risultati a lungo termine delle persone con FAS e disturbi correlati (collettivamente noti come disturbi dello spettro alcolico fetale o FASD), nonostante l'elevata prevalenza (fino a 33,5 per 1.000 in alcune comunità) di FASD negli Stati Uniti.

L'iniziativa collaborativa sui disturbi dello spettro alcolico fetale (CIFASD) cerca di affrontare le questioni critiche relative al riconoscimento precoce e migliorato della FASD, identificare i biomarcatori dell'esposizione e chiarire i fattori di rischio genetico che contribuiscono al rischio e alla resilienza della FASD conducendo progetti multidisciplinari e mantenendo risorse cooperative . Questo progetto fa parte degli sforzi in corso del CIFASD e si occuperà specificamente della delucidazione dei fattori genetici che contribuiscono al rischio e alla resilienza nella FASD.

Il lavoro precedente con modelli animali di FASD ha identificato varianti genetiche che contribuiscono alle alterazioni della morfologia facciale dopo l'esposizione all'alcol durante lo sviluppo embrionale (McCarthy et al., 2013). L'esposizione prenatale all'alcol attiva anche i geni della via immunitaria nei modelli animali. L'identificazione di questi fattori genetici suggerisce che la variazione genetica può contribuire in modo simile alle differenze nella risposta all'esposizione prenatale all'alcol negli esseri umani. L'obiettivo di questo progetto è identificare le varianti genetiche che proteggono o aumentano gli effetti dell'esposizione prenatale all'alcol negli esseri umani.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
751

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Abigail Erickson
  • Numero di telefono: 844-378-0002
  • Email: fasd@iu.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 110 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui con FASD o esposizione prenatale all'alcol saranno reclutati in tutto il mondo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Storia documentata o sospetta di esposizione prenatale all'alcol OPPURE diagnosi di disturbo dello spettro alcolico fetale (FASD).
  • Parla inglese

Criteri di esclusione:

  • Nessuna storia documentata o sospetta di esposizione prenatale all'alcol o diagnosi di FASD
  • Non parla inglese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Tutti i partecipanti
Tutti i partecipanti allo studio sperimenteranno le stesse procedure.
Altro: Nessun intervento
Questo studio non prevede alcun intervento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio di rischio facciale
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Punteggio di rischio facciale

Le immagini facciali di ciascun partecipante saranno valutate e a ciascun individuo verrà assegnato un punteggio di rischio facciale. Questo punteggio di rischio è relativo a tutti gli individui che partecipano allo studio e pertanto verrà aggiornato alla fine di ogni anno. I punteggi finali saranno completati alla fine dello studio. Il punteggio di rischio è basato su computer, con punteggi alti che indicano un aumento della dismorfologia e punteggi bassi che indicano una diminuzione della dismorfologia.
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Sequenziamento dell'intero esoma

Dopo che i punteggi di rischio facciale sono stati assegnati a ciascun individuo, verranno selezionati due sottogruppi della popolazione in studio: quelli con punteggi di rischio elevato e quelli con punteggi di rischio basso. I campioni di saliva di queste sottopopolazioni saranno sottoposti a Whole Exome Sequencing (WES). L'analisi delle varianti rare verrà eseguita in ciascun gene per valutare se ci sono varianti più rare negli individui di un gruppo (ad esempio, punteggi ad alto rischio) rispetto all'altro gruppo (ad esempio, punteggi a basso rischio). Questo ci consentirà di determinare se la variante aumenta il rischio (più comune in quelli con punteggi di rischio elevato) o aumenta la resilienza (più comune in quelli con punteggi di rischio basso).
attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Indiana University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Investigatore principale: Leah Wetherill, Indiana University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
6 luglio 2018

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 maggio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 agosto 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 agosto 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
28 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
5 maggio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
4 maggio 2023

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 1801900355
  • U01AA026103 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I tipi di informazioni che saranno condivisi includono immagini facciali e dati derivati, dati genetici, dati demografici e dati relativi alle diagnosi di FASD o all'esposizione prenatale all'alcol. Non verranno condivise informazioni di identificazione personale (come nome o data di nascita) diverse dalle immagini del volto.

Periodo di condivisione IPD

indefinito

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I ricercatori che desiderano accedere all'IPD devono richiedere l'accesso tramite l'iniziativa collaborativa per i disturbi dello spettro alcolico fetale (CIFASD).

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • CODICE_ANALITICO
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Disturbi dello spettro alcolico fetale

Prove cliniche su Nessun intervento

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