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Analyse der Genetik fetaler Alkoholspektrumstörungen (DiGFASD)

4. Mai 2023 aktualisiert von: Tatiana Foroud, Indiana University

Der Zweck dieser Studie ist es, Wissenschaftlern zu helfen zu verstehen, warum manche Menschen, die im Mutterleib Alkohol ausgesetzt waren, spezielle Gesichtszüge haben, andere aber nicht. Diese Studie wird testen, ob die Genetik (oder DNA) diese Unterschiede erklärt. Wir hoffen, dass dies dazu beitragen wird, Behandlungen und Interventionen für Menschen mit fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD) zu verbessern.

Teilnehmer an dieser Studie (oder ihre Eltern oder Erziehungsberechtigten) werden gebeten:

  • Beantworten Sie einige Fragen über sich selbst. Bei diesen Fragen geht es um ihren demografischen Hintergrund (wie Geschlecht, Rasse, ethnische Zugehörigkeit, Einkommen und Bildung), ihre Krankengeschichte und den Gesundheitszustand ihrer Mutter während ihrer Schwangerschaft mit ihnen (sofern diese Informationen bekannt sind).
  • Sprechen Sie kurz mit dem Studienpersonal per Telefon oder Video-Chat, um die Aufnahme in die Studie zu bestätigen und stellen Sie alle Fragen, die sie haben.
  • Machen Sie Fotos von ihrem Gesicht.
  • Geben Sie eine Speichelprobe für die genetische Forschung ab.

Die Teilnehmer können die Studie von überall auf der Welt zu Hause absolvieren. Die Fragen können online, telefonisch oder auf Papier beantwortet werden. Adoptierte Familien können sich gerne anmelden. Die Studie übernimmt alle Versandkosten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) beinhaltet typischerweise ein schlechtes Wachstum für das Alter, besondere Gesichtszüge und kognitive Defizite. Obwohl FAS erstmals vor über 40 Jahren in der Literatur beschrieben wurde, bleiben erhebliche Herausforderungen bei der Entwicklung schneller und effizienter Ansätze zur Identifizierung von Personen, die pränatal Alkohol ausgesetzt waren. Darüber hinaus gibt es trotz der hohen Prävalenz (bis zu 33,5 pro 1.000 in einigen Gemeinden) keine allgemein verfügbaren wirksamen Interventionen oder Behandlungen zur Verbesserung der langfristigen Ergebnisse von Personen mit FAS und verwandten Störungen (zusammenfassend bekannt als fetale Alkoholspektrumstörungen oder FASD). von FASD in den Vereinigten Staaten.

Die Collaborative Initiative on Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD) versucht, kritische Probleme im Zusammenhang mit einer früheren und verbesserten Erkennung von FASD anzugehen, Biomarker der Exposition zu identifizieren und die genetischen Risikofaktoren aufzuklären, die zum FASD-Risiko und zur Widerstandsfähigkeit beitragen, indem multidisziplinäre Projekte durchgeführt und kooperative Ressourcen gepflegt werden . Dieses Projekt ist Teil der laufenden Bemühungen von CIFASD und wird sich speziell mit der Aufklärung genetischer Faktoren befassen, die zu Risiko und Resilienz bei FASD beitragen.

Frühere Arbeiten mit Tiermodellen von FASD haben genetische Varianten identifiziert, die zu Veränderungen der Gesichtsmorphologie nach Alkoholexposition während der Embryonalentwicklung beitragen (McCarthy et al., 2013). Die vorgeburtliche Alkoholexposition aktiviert auch Gene des Immunwegs in Tiermodellen. Die Identifizierung dieser genetischen Faktoren legt nahe, dass genetische Variationen in ähnlicher Weise zu Unterschieden in der Reaktion auf pränatale Alkoholexposition beim Menschen beitragen können. Das Ziel dieses Projekts ist es, genetische Varianten zu identifizieren, die vor einer pränatalen Alkoholexposition beim Menschen schützen oder deren Auswirkungen verstärken.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
751

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.
  • Name: Abigail Erickson
  • Telefonnummer: 844-378-0002
  • E-Mail: fasd@iu.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Indiana University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

1 Monat bis 110 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit FASD oder pränataler Alkoholexposition werden weltweit rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Dokumentierte oder vermutete Vorgeschichte einer vorgeburtlichen Alkoholexposition ODER Diagnose einer fetalen Alkoholspektrumstörung (FASD).
  • Spricht Englisch

Ausschlusskriterien:

  • Keine dokumentierte oder vermutete Vorgeschichte von pränataler Alkoholexposition ODER FASD-Diagnose
  • Spricht kein Englisch

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Alle Teilnehmer
Alle Teilnehmer der Studie werden die gleichen Verfahren durchlaufen.
Sonstiges: Kein Eingriff
Diese Studie beinhaltet keine Interventionen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesichtsrisiko-Score
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Gesichtsrisiko-Score

Die Gesichtsbilder jedes Teilnehmers werden bewertet und jeder Person wird ein Gesichtsrisiko-Score zugewiesen. Dieser Risikowert bezieht sich auf alle an der Studie teilnehmenden Personen und wird daher am Ende jedes Jahres aktualisiert. Die endgültigen Noten werden am Ende der Studie erstellt. Der Risiko-Score ist computergestützt, wobei hohe Werte eine erhöhte Dysmorphologie und niedrige Werte eine verminderte Dysmorphologie anzeigen.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Sequenzierung des gesamten Exoms (WES)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Sequenzierung des gesamten Exoms

Nachdem jeder Person Gesichtsrisikowerte zugewiesen wurden, werden zwei Untergruppen der Studienpopulation ausgewählt: diejenigen mit hohen Risikowerten und diejenigen mit niedrigen Risikowerten. Speichelproben dieser Subpopulationen werden einer Whole Exome Sequencing (WES) unterzogen. In jedem Gen wird eine Analyse seltener Varianten durchgeführt, um zu beurteilen, ob es bei Personen aus einer Gruppe (z. B. hohe Risikowerte) im Vergleich zur anderen Gruppe (z. B. niedrige Risikowerte) seltenere Varianten gibt. Auf diese Weise können wir feststellen, ob die Variante das Risiko erhöht (häufiger bei Personen mit hohen Risikowerten) oder die Widerstandsfähigkeit erhöht (häufiger bei Personen mit niedrigen Risikowerten).
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Indiana University

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Hauptermittler: Leah Wetherill, Indiana University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
6. Juli 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Mai 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Mai 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
26. August 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
27. August 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
28. August 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
5. Mai 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Mai 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Mai 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 1801900355
  • U01AA026103 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Zu den Arten von Informationen, die weitergegeben werden, gehören Gesichtsbilder und abgeleitete Daten, genetische Daten, demografische Daten und Daten im Zusammenhang mit FASD-Diagnosen oder pränataler Alkoholexposition. Außer Gesichtsbildern werden keine personenbezogenen Daten (wie Name oder Geburtsdatum) weitergegeben.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

unbestimmt

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Forscher, die auf IPD zugreifen möchten, müssen den Zugang über die Collaborative Initiative for Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD) beantragen.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Störungen des fetalen Alkoholspektrums

Klinische Studien zur Kein Eingriff

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