Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Dissekere genetikken for føtale alkoholspektrumforstyrrelser (DiGFASD)

4. maj 2023 opdateret af: Tatiana Foroud, Indiana University

Formålet med denne undersøgelse er at hjælpe videnskabsmænd med at forstå, hvorfor nogle mennesker, der blev udsat for alkohol i livmoderen, har særlige ansigtstræk, men andre mennesker ikke har. Denne undersøgelse vil teste, om genetik (eller DNA) forklarer disse forskelle. Vi håber, at dette vil hjælpe med at forbedre behandlinger og interventioner for mennesker med føtale alkoholspektrumforstyrrelser (FASD).

Deltagere i denne undersøgelse (eller deres forældre eller værger) vil blive bedt om at:

  • Besvar nogle spørgsmål om sig selv. Disse spørgsmål spørger om deres demografiske baggrund (såsom køn, race, etnicitet, indkomst og uddannelse), deres helbredshistorie og deres mors helbred under hendes graviditet med dem (hvis disse oplysninger er kendt).
  • Tal kort med studiepersonalet via telefon eller videochat for at bekræfte tilmeldingen til undersøgelsen og stille eventuelle spørgsmål, de har.
  • Tag billeder af deres ansigt.
  • Giv en spytprøve til genetisk forskning.

Deltagerne kan gennemføre undersøgelsen hjemme fra hvor som helst i verden. Spørgsmålene kan besvares online, over telefonen eller på papir. Adopterede familier er velkomne til at tilmelde sig. Undersøgelsen betaler alle forsendelsesomkostninger.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Føtalt alkoholsyndrom (FAS) involverer typisk dårlig vækst for alder, særlige ansigtsegenskaber og kognitive mangler. Selvom FAS først blev beskrevet i litteraturen for over 40 år siden, er der stadig betydelige udfordringer i udviklingen af ​​hurtige og effektive tilgange til at identificere personer, der var prænatalt udsat for alkohol. Yderligere findes der ingen bredt tilgængelige effektive interventioner eller behandlinger til at forbedre de langsigtede resultater for personer med FAS og relaterede lidelser (samlet kendt som Fetal Alcohol Spectrum Disorders eller FASD) på trods af den høje prævalens (så høj som 33,5 pr. 1.000 i nogle samfund) af FASD i hele USA.

Collaborative Initiative on Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD) søger at løse kritiske spørgsmål relateret til tidligere og forbedret anerkendelse af FASD, identificere biomarkører for eksponering og belyse de genetiske risikofaktorer, der bidrager til FASD-risiko og modstandsdygtighed ved at udføre tværfaglige projekter og opretholde samarbejdsressourcer . Dette projekt er en del af CIFASDs løbende indsats og vil specifikt omhandle belysning af genetiske faktorer, der bidrager til risiko og modstandsdygtighed i FASD.

Tidligere arbejde med dyremodeller af FASD har identificeret genetiske varianter, der bidrager til ændringer i ansigtets morfologi efter eksponering for alkohol under embryonal udvikling (McCarthy et al., 2013). Prænatal alkoholeksponering aktiverer også immunsystemets gener i dyremodeller. Identifikationen af ​​disse genetiske faktorer tyder på, at genetisk variation på samme måde kan bidrage til forskelle i respons på prænatal alkoholeksponering hos mennesker. Målet med dette projekt er at identificere genetiske varianter, der beskytter mod eller øger virkningerne af prænatal alkoholeksponering hos mennesker.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
751

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Abigail Erickson
  • Telefonnummer: 844-378-0002
  • E-mail: fasd@iu.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 110 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med FASD eller prænatal alkoholeksponering vil blive rekrutteret over hele verden.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Dokumenteret eller mistænkt historie med prænatal alkoholeksponering ELLER diagnosticering af føtal alkoholspektrumforstyrrelse (FASD)
  • Taler engelsk

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen dokumenteret eller mistænkt historie om prænatal alkoholeksponering ELLER FASD-diagnose
  • Taler ikke engelsk

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Alle deltagere
Alle deltagere i undersøgelsen vil opleve de samme procedurer.
Andet: Ingen indgriben
Denne undersøgelse involverer ingen interventioner.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ansigtsrisikoscore
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år

Ansigtsrisikoscore

Hver deltagers ansigtsbilleder vil blive evalueret, og en ansigtsrisikoscore vil blive tildelt hver enkelt. Denne risikoscore er relativ til alle personer, der deltager i undersøgelsen, og vil derfor blive opdateret i slutningen af ​​hvert år. De endelige resultater vil blive afsluttet i slutningen af ​​undersøgelsen. Risikoscoren er computerbaseret, med høje scores, der indikerer øget dysmorfologi, og lave scores indikerer nedsat dysmorfologi.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
Whole Exome Sequencing (WES)
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år

Hele Exome-sekventering

Efter ansigtsrisikoscorer er blevet tildelt til hver person, vil to undergrupper af undersøgelsespopulationen blive udvalgt: dem med høj risikoscore og dem med lav risikoscore. Spytprøver fra disse subpopulationer vil blive udsat for Whole Exome Sequencing (WES). Sjældne variantanalyser vil blive udført i hvert gen for at evaluere, om der er flere sjældne varianter hos individer fra én gruppe (f.eks. høj risikoscore) sammenlignet med den anden gruppe (f.eks. lav risikoscore). Dette vil gøre os i stand til at bestemme, om varianten øger risikoen (mere almindelig hos dem med høj risikoscore) eller øger modstandskraften (mere almindelig hos dem med lav risikoscore).
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Indiana University

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Tatiana Foroud, Indiana University
  • Ledende efterforsker: Leah Wetherill, Indiana University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
6. juli 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. maj 2023

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. maj 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
26. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. august 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
28. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
5. maj 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. maj 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 1801900355
  • U01AA026103 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De typer oplysninger, der vil blive delt, omfatter ansigtsbilleder og afledte data, genetiske data, demografiske data og data relateret til FASD-diagnoser eller prænatal alkoholeksponering. Ingen personligt identificerende oplysninger (såsom navn eller fødselsdato) udover ansigtsbilleder vil blive delt.

IPD-delingstidsramme

ubestemt

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere, der gerne vil have adgang til IPD, skal ansøge om adgang gennem Collaborative Initiative for Fetal Alcohol Spectrum Disorders (CIFASD).

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger