Studie RO6885247 u dospělých a dětských pacientů se spinální svalovou atrofií (MOONFISH)

Kritéria pro zařazení:

• Muži a ženy ve věku od 2 do 55 let včetně nebo do 7 měsíců včetně
• Potvrzená diagnóza 5q-autozomálně recesivního SMA (typy 1 až 3), u pacientů ve věku 7 měsíců nebo mladších s klinickými příznaky připisovanými typu 1 SMA a 2 kopiemi SMN2
• Schopný a ochotný poskytnout informovaný souhlas a dodržovat protokol studie. Alternativně musí být zákonně oprávněný zástupce schopen udělit souhlas za pacienta a souhlas musí udělit subjekt, kdykoli je to možné.
• Pacientky ve fertilním věku a pacienti muži s partnerkou ve fertilním věku musí souhlasit s požadovanými antikoncepčními metodami, jak jsou definovány v protokolu.
• U pacientek ve věku 7 měsíců nebo mladších je gestační věk 37 až 42 týdnů a není považován za malý vzhledem ke gestačnímu věku při narození

Kritéria vyloučení:

• Současná nebo předchozí účast na jakékoli studii zkoumaného léku nebo zařízení během 90 dnů před screeningem
• Současná nebo předchozí účast ve studii antisense oligonukleotidu zaměřené na SMN2 během 12 měsíců před screeningem
• Současná nebo předchozí účast ve studii genové terapie kdykoli
• U pacientů ve věku 2-55 let, hospitalizace pro plicní příhodu během posledních 2 měsíců nebo plánovaná v době screeningu
• Operace pro skoliózu v posledních 6 měsících od screeningu nebo plánovaná do 6 měsíců od screeningu
• Nestabilní onemocnění gastrointestinálního traktu, ledvin, jater, endokrinního systému nebo kardiovaskulárního systému
• Klinicky relevantní abnormality EKG při screeningu nebo na začátku studie; osobní nebo rodinná anamnéza (příbuzní prvního stupně) vrozeného syndromu dlouhého QT intervalu
• Klinicky významné abnormality ve výsledcích laboratorních testů při screeningu
• Jakékoli doprovodné onemocnění nebo stav, který by mohl narušovat provádění studie nebo představovat nepřijatelné riziko pro subjekt v této studii
• Použití zakázaných léků podle protokolu během 90 dnů před randomizací. Pacienti, kteří užívají inhalační kortikosteroidy podávané buď pomocí nebulizéru nebo inhalátoru, jsou povoleni.
• Nedávno zahájená léčba (méně než 6 měsíců před randomizací) perorálním salbutamolem nebo jiným beta2-adrenergním agonistou užívaným perorálně není povolena. Pacienti, kteří užívali perorální salbutamol (nebo jiný beta2-adrenergní agonista) po dobu nejméně 6 měsíců před randomizací, jsou povoleni. Použití inhalačních beta2-adrenergních agonistů je povoleno.
• U pacientů ve věku 7 měsíců nebo mladších, pacientů vyžadujících invazivní ventilaci nebo tracheostomii, přítomnost morbidit nesouvisejících se SMA