Un estudio de RO6885247 en pacientes adultos y pediátricos con atrofia muscular espinal (MOONFISH)

Criterios de inclusión:

• Hombres y mujeres, de 2 a 55 años inclusive o menos de 7 meses inclusive
• Diagnóstico confirmado de AME autosómica recesiva 5q (tipos 1 a 3), para pacientes de 7 meses o menos de síntomas clínicos atribuibles a AME tipo 1 y 2 copias de SMN2
• Capaz y dispuesto a dar su consentimiento informado y cumplir con el protocolo del estudio. Alternativamente, un representante legalmente autorizado debe poder dar su consentimiento en nombre del paciente y el sujeto debe dar su consentimiento siempre que sea posible.
• Las pacientes en edad fértil y los pacientes masculinos con una pareja en edad fértil deben estar de acuerdo con los métodos anticonceptivos requeridos según lo definido por el protocolo.
• Para pacientes de 7 meses o menos, edad gestacional de 37 a 42 semanas y que no se consideren pequeños para la edad gestacional al nacer

Criterio de exclusión:

• Participación previa o concomitante en cualquier estudio de dispositivo o fármaco en investigación dentro de los 90 días anteriores a la selección
• Participación previa o concomitante en un estudio de oligonucleótidos antisentido dirigido a SMN2 dentro de los 12 meses anteriores a la selección
• Participación previa o concomitante en cualquier momento en un estudio de terapia génica
• Para pacientes de 2 a 55 años, hospitalización por evento pulmonar en los últimos 2 meses o prevista en el momento de la selección
• Cirugía por escoliosis en los últimos 6 meses desde la selección o planeada dentro de los 6 meses desde la selección
• Enfermedad inestable del sistema gastrointestinal, renal, hepático, endocrino o cardiovascular
• Anomalías de ECG clínicamente relevantes en la selección o al inicio del estudio; antecedentes personales o familiares (parientes de primer grado) de síndrome de QT largo congénito
• Anomalías clínicamente significativas en los resultados de las pruebas de laboratorio en la selección
• Cualquier enfermedad o afección concomitante que pueda interferir con la realización del estudio o que suponga un riesgo inaceptable para el sujeto de este estudio.
• Uso de medicamentos prohibidos según el protocolo dentro de los 90 días anteriores a la aleatorización. Se permiten pacientes que toman corticosteroides inhalados, administrados a través de un nebulizador o un inhalador.
• No se permite el tratamiento iniciado recientemente (menos de 6 meses antes de la aleatorización) con salbutamol oral u otro agonista beta2-adrenérgico por vía oral. Se permiten pacientes que hayan recibido salbutamol oral (u otro agonista beta2-adrenérgico) durante al menos 6 meses antes de la aleatorización. Se permite el uso de agonistas beta2-adrenérgicos inhalados.
• Para pacientes de 7 meses o menos, pacientes que requieren ventilación invasiva o traqueotomía, presencia de morbilidades no relacionadas con SMA