En studie av RO6885247 hos voksne og pediatriske pasienter med spinal muskelatrofi (MOONFISH)

Inklusjonskriterier:

• Menn og kvinner i alderen 2 til 55 år inkludert eller under 7 måneder inkludert
• Bekreftet diagnose av 5q-autosomal recessiv SMA (Type 1 til 3), for pasienter i alderen 7 måneder eller under kliniske symptomer som kan tilskrives type 1 SMA og 2 SMN2 kopier
• Evne og villig til å gi informert samtykke og å overholde studieprotokollen. Alternativt må en juridisk autorisert representant kunne samtykke for pasienten, og samtykke skal gis av forsøkspersonen der det er mulig.
• Kvinnelige pasienter i fertil alder og mannlige pasienter med en kvinnelig partner i fertil alder må samtykke i de nødvendige prevensjonsmetodene som definert i protokollen.
• For pasienter i alderen 7 måneder eller yngre, svangerskapsalder på 37 til 42 uker og ikke ansett som liten for svangerskapsalderen ved fødselen

Ekskluderingskriterier:

• Samtidig eller tidligere deltakelse i en legemiddel- eller enhetsstudie innen 90 dager før screening
• Samtidig eller tidligere deltakelse i en SMN2-målrettet antisense-oligonukleotidstudie innen 12 måneder før screening
• Samtidig eller tidligere deltakelse til enhver tid i en genterapistudie
• For pasienter i alderen 2-55 år, sykehusinnleggelse for lungehendelse innen de siste 2 månedene eller planlagt på tidspunktet for screening
• Kirurgi for skoliose siste 6 måneder fra screening eller planlagt innen 6 måneder fra screening
• Ustabil gastrointestinal, nyre-, lever-, endokrine eller kardiovaskulær sykdom
• Klinisk relevante EKG-avvik ved screening eller baseline; personlig eller familiehistorie (førstegradsslektninger) med medfødt lang QT-syndrom
• Klinisk signifikante abnormiteter i laboratorietestresultater ved screening
• Enhver samtidig sykdom eller tilstand som kan forstyrre gjennomføringen av studien, eller utgjøre en uakseptabel risiko for forsøkspersonen i denne studien
• Bruk av forbudte medisiner i henhold til protokoll innen 90 dager før randomisering. Pasienter som er på inhalerte kortikosteroider, administrert enten gjennom en forstøver eller en inhalator, er tillatt.
• Nylig påbegynt behandling (innen <6 måneder før randomisering) med oral salbutamol eller annen beta2-adrenerg agonist tatt oralt er ikke tillatt. Pasienter som har vært på oral salbutamol (eller annen beta2-adrenerg agonist) i minst 6 måneder før randomisering er tillatt. Bruk av inhalerte beta2-adrenerge agonister er tillatt.
• For pasienter i alderen 7 måneder eller yngre, pasienter som trenger invasiv ventilasjon eller trakeostomi, tilstedeværelse av ikke-SMA-relaterte sykdommer