Pilotní studie k vyhodnocení účinků everolimu na mozkovou mTOR aktivitu a kortikální hyperexcitabilitu u TSC a FCD

Kritéria pro zařazení

1. Pacienti: 1 rok až 40 let. 2. Diagnóza: epilepsie rezistentní na léčbu v důsledku komplexu tuberózní sklerózy nebo kritérií zařazení fokální kortikální dysplazie (souběžná srovnávací skupina)

1. Pacienti: 1 rok až 40 let. Odpovídající věku (+/- 7 let) a pohlaví subjektů v léčebné skupině.
2. Diagnóza: rezistentní na léčbu kvůli TSC nebo FCD. Vhodné pro diagnostiku TSC a FCD.
3. Chirurgie mozku pro kontrolu záchvatů, ve které je tkáň uložena pro výzkum s využitím existující studie schválené IRB.

Kritéria vyloučení

1. Léčba inhibitorem mTOR (everolimus, sirolimus) během posledních čtyř týdnů.
2. Známá přecitlivělost na inhibitor mTOR (everolimus, sirolimus)
3. Selhání stanovení diagnózy epilepsie rezistentní na léčbu (tj. adekvátní studie dvou vhodně zvolených, tolerovaných a adekvátních studií antiepileptik) [32].
4. Expozice jakékoli zkoumané látce v měsíci před vstupem do studie.
5. Anamnéza pacientů s maligním onemocněním, kteří dostávají protirakovinnou léčbu, jako je radiační terapie a/nebo chemoterapie.
6. Pacienti se závažnými a/nebo nekontrolovanými zdravotními stavy,
7. Pacienti na chronické léčbě kortikosteroidy
8. Séropozitivita HIV v anamnéze
9. Pacienti, kteří dostali živé atenuované vakcíny do 1 týdne od zahájení podávání everolimu a během studie;
10. Známé poškození gastrointestinální (GI) funkce nebo onemocnění GI, které může významně změnit absorpci perorálního everolimu;
11. Nekontrolovaný diabetes mellitus
12. Pacienti, kteří mají jakékoli závažné a/nebo nekontrolované zdravotní stavy
13. Známé poškození gastrointestinální (GI) funkce nebo onemocnění GI, které může významně změnit absorpci perorálního everolimu;