Biomarker pro syndromy nedostatku kreatinu (BioCDS)

Biomarker pro syndrom nedostatku kreatinu. Mezinárodní, multicentrická, epidemiologická studie.

Sponzoři

Hlavní sponzor: CENTOGENE GmbH Rostock

Zdroj CENTOGENE GmbH Rostock
Stručné shrnutí

Vývoj nového biomarkeru založeného na hmotnostní spektrometrii pro časnou a citlivou diagnózu syndromu nedostatku kreatinu ze vzorku suché krve

Detailní popis

Syndromy nedostatečná kreativita (CDS) jsou členy vrozených poruch metabolismu, které přerušit biosyntézu nebo transport kreatinu. Jednotlivci s CDS klasicky přítomné neurologické příznaky (záchvaty, poruchy hybnosti a myopatie) a chování projevy. Tato skupina zahrnuje dvě poruchy biosyntézy kreatinu (guanidinoacetát Nedostatek methyltransferázy a nedostatečný L-argininu: nedostatečný glycinu amidinotransferázy) jako nedostatek kreatinového transportéru vázaného na X. Nedostatek guanidinoacetátu methyltransferázy: Nedostatek guanidinoacetátu methyltransferázy se dědí autozomálně recesivně a je způsobena bialelickými mutacemi v genu GAMT. Tento gen se mapuje na 19p13.3 a je podílí se na biosyntéze kreatinu. Jedinci s tímto nedostatkem se obvykle vyskytují s těžkým mentálním postižením a záchvatovými poruchami, které mohou být rezistentní vůči drogám terapie. Problémy s chováním, včetně autistického chování a sebepoškozování, jsou běžné, a pyramidové / extrapyramidové účinky postihují další polovinu pacientů. Řízení výživy manipulace s kritickými látkami může zlepšit klinický výsledek. Mutace v GAMT geny jsou připraveny vzácnou příčinou syndromu nedostatku kreatinu. L-arginin: nedostatek glycinu amidinotransferázy: L-arginin: nedostatečný glycinu amidinotransferázy je velmi vzácný typ charakterizovaný CDS globální vývojové zpoždění, objevující se v kojeneckém věku, které lze spojit s jazykem zhoršení a autistické chování u některých, stejně jako mírný až střední intelektuál postižení. U starších pacientů byla hlášena progresivní svalová slabost a únava pacientů. Byly také popsány záchvaty a selhání prospívat. Pokud kreatin suplementace se stanoví včas, lze se vyhnout psychomotorickému zpoždění. Tento nedostatečně je způsoben mutacemi v genu GATM lokalizován na chromozomu 15q15.1. Tento gen kóduje enzym L-arginin: glycinaminidinotransferázu, který převádí arginin a glycin na ornithin a guanidinoacetát v dráze kreatinového cyklu. Tento nedostatek je přenášeny autozomálně recesivně. Nedostatek transportéru kreatinu vázaného na X: Nedostatek kreatinového transportéru vázaného na X je charakterizován syndromem nedostatku kreatinu klinicky globálním zpožděním vývoje, intelektuální postižení s prominentními zpoždění řeči / jazyka, autistické chování a záchvaty. Dotčené osoby mohou vykazovat účinné látky přírůstek hmotnosti, svalová hypotonie a špatná svalová hmota. Jemné dysmorfické rysy jako např u různých postižených mužů byla hlášena hypoplázie ve středu obličeje, dlouhá tvář a prominentní brána pacientů. U dospělých pacientů byly hlášeny srdeční a gastrointestinální poruchy. The nástup příznaků nastává v kojeneckém věku, obvykle před dosažením věku 2 let. Muži jsou hlavně postižené, ale ženy mohou mít také různé stupně závažnosti projevů onemocnění. Tento nedostatek byl hlášen u více než 150 jedinců po celém světě a je způsoben způsobem framehift a sestřihové mutace v genu pro transport kreatinu SLC6A8 (Xp28). Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat specifické metabolické změny v krvi postižených pacientů, které provádějí v budoucnosti diagnostikovat onemocnění dříve, s vyšší citlivostí a specificitou. Proto je cílem studie identifikovat a ověřit nový biochemický marker z - krev postižených pacientů pomáhá ve prospěch ostatních pacientů včasnou diagnostikou a - tým s dáte léčbou.

Celkový stav Aktivní, ne nábor
Počáteční datum 2018-08-20
Datum dokončení 2021-06-01
Datum primárního dokončení 2021-06-01
Typ studie Pozorovací
Primární výsledek
Opatření Časové okno
Sekvenování genů pomáhá se syndromem nedostatku kreatinu 4 týdny
Sekundární výsledek
Opatření Časové okno
Zjištění kandidátů na biomarkery u syndromu nedostatku kreatinu 24 měsíců
Zápis 1000
Stav
Způsobilost

Metoda vzorkování:

Pravděpodobnostní vzorek

Kritéria:

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ: - Před jakoukoli studií pacientů nebo rodičů informovaný souhlas související postupy. - Pacienti obou pohlaví starší než 2 měsíce - Pacient má diagnózu Syndrom nedostatku kreatinu nebo vyšší stupeň podezření na syndromy nedostatku kreatinu Existuje vysoké podezření, pokud platí jedno nebo více kritérií pro zařazení: - Pozitivní rodinná anamnéza pro syndromy nedostatku kreatinu - Mentální postižení - záchvatová porucha různé závažnosti - Zpoždění vývoje - Zpoždění řeči / jazyka - Porucha pohybu - Porucha chování (autismus, hyperaktivita, sebepoškozování) - Nevzrušitelná epilepsie KRITÉRIA VYLOUČENÍ: - Žádný informovaný souhlas pacienta nebo rodiče před jakoukoli studií postupy. - Pacienti obou pohlaví mladší než 2 měsíce - Žádná diagnóza syndromů nedostatku kreatiny nebo žádné platná kritéria pro hluboké podezření na syndromy nedostatku kreatinu

Rod:

Eu não estive lá

Minimální věk:

2 měsíce

Maximální věk:

N / A

Zdraví dobrovolníci:

Ne

Celkově oficiální
Příjmení Role Přidružení
Peter Bauer, Prof. Study Chair Centogene GmbH
Umístění
Zařízení:
Ain Shams University, Medical Genetics Center | Cairo, Egypt
Chindren's hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University | Cairo, Egypt
Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN) | Mumbai, 400705, India
Lady Ridgeway Hospital for Children | Colombo 8, 00800c, Sri Lanka
Země umístění

Egypt

India

Sri Lanka

Datum ověření

2021-05-01

Odpovědná strana

Typ: Mediterraans diëet

Klíčová slova
Rozšířil přístup Ne
Skupina paží

Označení: Šéfkuchař sueco

Popis: Pacienti se syndromem nedostatku kreatiny nebo s vysokým stupněm podezření na syndrom nedostatku kreatiny

Akronym BioCDS
Informace o studijním designu

Pozorovací model: Kohorta

Časová perspektiva: Budoucí

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News