Genetické vlivy na reakci na rehabilitaci chůze u Parkinsonovy choroby (Gen-Ex)

Dokončení projektu Human Genome Project v roce 2003 znamenalo začátek genomické éry a zrod „personalizované“ (přesné) medicíny. V posledním desetiletí poskytla genetika nové chápání předvídání, diagnostiky a léčby jednotlivých zdravotních stavů. Taková precizní medicína skutečně začala ovlivňovat prakticky všechny oblasti medicíny s významným potenciálem ovlivnit načasování, dávkování a intenzitu fyzické rehabilitace.

Dlouhodobé cíle tohoto výzkumu jsou: (1) zjistit, zda určité genetické varianty spojené s poruchami učení ovlivňují motorický a kognitivní přínos, který se projevuje v reakci na fyzickou rehabilitaci u veteránů s Parkinsonovou chorobou (PD), a (2) používat tyto znalosti k identifikaci subpopulací pacientů, které mohou vyžadovat rehabilitační strategie přizpůsobené jejich genotypu k optimalizaci fyzické rehabilitace. K dosažení těchto cílů vyšetřovatelé zapíší 30 veteránů s PD do 10týdenního programu středně intenzivního tréninku chůze, který se skládá z 2krát týdně tréninku na běžeckém pásu s verbálními narážkami na kvalitu chůze. Cíl 1 bude zkoumat souvislost mezi variantami ve 2 genech, o kterých je známo, že ovlivňují kognitivní a motorické učení (APOE-4 a BDNF-Met66) a motorické zlepšení po tréninku chůze. Konkrétně změny v chůzi během a po tréninku budou citlivě a objektivně hodnoceny pomocí nejmodernější kvantitativní analýzy chůze a porovnány mezi třemi genotypovými skupinami (přenašeči BDNF-Met66 (N=10), přenašeči APOE- 4 (N=10) a ty, které nenesou žádnou z těchto variant (N=10)). Cíl 2 bude zkoumat účinek genetických variant APOE-4 a BDNF-Met66 na kognitivní změny v reakci na tento tréninkový program. Za tímto účelem budou vyšetřovatelé měřit kognitivní výkon před a po tréninku pomocí krátké, cílené baterie zaměřené na posouzení pozornosti, rychlosti zpracování, výkonných funkcí a učení/paměti, tedy domén, které jsou více postiženy a s větší pravděpodobností se zlepší s fyzické cvičení u PD. Vyšetřovatelé budou testovat hypotézu, že veteráni s PD, kteří jsou nositeli alely APOE-4 nebo BDNF-Met66, prokáží menší zlepšení chůze (Cíl 1) a kognice (Cíl 2) v reakci na 10týdenní tréninkový program chůze. Celkově výsledky tohoto projektu posílí znalosti výzkumníků ohledně vlivu různých genetických profilů v reakci na fyzickou rehabilitaci u veteránů s PD a vytvoří podpůrná data, která se promítnou do personalizovanějších a účinnějších rehabilitačních programů pro lidi s PD.