Wpływy genetyczne na odpowiedź na rehabilitację chodu w chorobie Parkinsona (Gen-Ex)

Zakończenie projektu Human Genome Project w 2003 r. zapoczątkowało erę genomiki i narodziny medycyny „spersonalizowanej” (precyzyjnej). W ostatniej dekadzie genetyka zapewniła nowe rozumienie przewidywania, diagnozowania i leczenia indywidualnych schorzeń. Rzeczywiście, taka precyzyjna medycyna zaczęła wpływać na praktycznie wszystkie dziedziny medycyny, ze znacznym potencjałem wpływania na czas, dawkowanie i intensywność rehabilitacji fizycznej.

Długoterminowymi celami tych badań są: (1) ustalenie, czy pewne warianty genetyczne związane z trudnościami w uczeniu się wpływają na motoryczne i poznawcze korzyści odczuwane w odpowiedzi na rehabilitację fizyczną weteranów z chorobą Parkinsona (PD) oraz (2) wykorzystanie tej wiedzy, aby zidentyfikować subpopulacje pacjentów, które mogą wymagać strategii rehabilitacyjnych dostosowanych do ich genotypu w celu optymalizacji rehabilitacji fizycznej. Aby osiągnąć te cele, badacze zapiszą 30 weteranów z chorobą Parkinsona na 10-tygodniowy program treningu chodu o umiarkowanej intensywności, składający się z treningu na bieżni 2 razy w tygodniu z słownymi wskazówkami dotyczącymi jakości chodu. Celem 1 będzie zbadanie związku między wariantami w 2 genach, o których wiadomo, że wpływają na funkcje poznawcze i uczenie się motoryczne (APOE-4 i BDNF-Met66), a poprawą motoryczną po treningu chodu. Konkretnie, zmiany w chodzeniu podczas i po treningu zostaną dokładnie i obiektywnie ocenione przy użyciu najnowocześniejszej ilościowej analizy chodu i porównane między trzema grupami genotypowymi (nosiciele BDNF-Met66 (N=10), nosiciele APOE- 4 (N=10) i tych, którzy nie posiadają żadnego z tych wariantów (N=10)). Celem 2 będzie zbadanie wpływu wariantów genetycznych APOE-4 i BDNF-Met66 na zmiany poznawcze w odpowiedzi na ten program treningowy. W tym celu badacze zmierzą wydajność poznawczą przed i po treningu za pomocą krótkiej, ukierunkowanej baterii mającej na celu ocenę uwagi, szybkości przetwarzania, funkcji wykonawczych oraz uczenia się/pamięci, domen, które są bardziej dotknięte i z większym prawdopodobieństwem poprawią się wraz z ćwiczenia fizyczne w PD. Badacze przetestują hipotezę, że weterani z PD, którzy są nosicielami allelu APOE-4 lub BDNF-Met66, wykażą mniejszą poprawę chodu (Cel 1) i funkcji poznawczych (Cel 2) w odpowiedzi na 10-tygodniowy program treningu chodu. Ogólnie rzecz biorąc, wyniki tego projektu zwiększą wiedzę badaczy na temat wpływu różnych profili genetycznych na reakcję na rehabilitację fizyczną weteranów z PD i wygenerują dodatkowe dane, które przełożą się na bardziej spersonalizowane i skuteczne programy rehabilitacji dla osób z PD.