Influenze genetiche sulla risposta alla riabilitazione dell'andatura nella malattia di Parkinson (Gen-Ex)

Il completamento del Progetto Genoma Umano nel 2003 ha segnato l'inizio dell'era genomica e la nascita della medicina "personalizzata" (di precisione). Nell'ultimo decennio, la genetica ha fornito una nuova comprensione della previsione, della diagnosi e del trattamento delle condizioni di salute individuali. In effetti, tale medicina di precisione ha iniziato a influenzare praticamente tutte le aree della medicina, con un potenziale significativo per influenzare i tempi, il dosaggio e l'intensità della riabilitazione fisica.

Gli obiettivi a lungo termine di questa ricerca sono: (1) determinare se alcune varianti genetiche associate a disturbi dell'apprendimento influiscono sul beneficio motorio e cognitivo sperimentato in risposta alla riabilitazione fisica nei veterani con malattia di Parkinson (PD), e (2) utilizzare quella conoscenza per identificare sottopopolazioni di pazienti che potrebbero richiedere strategie riabilitative adattate al loro genotipo per ottimizzare la riabilitazione fisica. Per raggiungere questi obiettivi gli investigatori registreranno 30 veterani con PD in un programma di allenamento per l'andatura di intensità moderata di 10 settimane composto da 2 volte a settimana allenamento su tapis roulant con segnali verbali per la qualità dell'andatura. L'obiettivo 1 esaminerà l'associazione tra le varianti in 2 geni noti per influenzare la cognizione e l'apprendimento motorio (APOE-4 e BDNF-Met66) ei miglioramenti motori dopo l'allenamento alla deambulazione. In particolare, i cambiamenti nella deambulazione durante e dopo l'allenamento saranno valutati in modo sensibile e oggettivo utilizzando l'analisi quantitativa dell'andatura all'avanguardia e confrontati tra tre gruppi genotipici (portatori di BDNF-Met66 (N = 10), portatori di APOE- 4 (N=10) e quelli che non portano nessuna di queste varianti (N=10)). Obiettivo 2 esaminerà l'effetto delle varianti genetiche APOE-4 e BDNF-Met66 sui cambiamenti cognitivi in ​​risposta a questo programma di formazione. Per fare ciò, i ricercatori misureranno le prestazioni cognitive prima e dopo l'allenamento utilizzando una batteria breve e mirata volta a valutare l'attenzione, la velocità di elaborazione, la funzione esecutiva e l'apprendimento/memoria, i domini più interessati e con maggiori probabilità di migliorare con l'esercizio fisico nel PD. I ricercatori verificheranno l'ipotesi che i veterani con PD portatori di un allele APOE-4 o BDNF-Met66 dimostreranno miglioramenti minori nell'andatura (Obiettivo 1) e nella cognizione (Obiettivo 2) in risposta a un programma di addestramento all'andatura di 10 settimane. Nel complesso, i risultati di questo progetto miglioreranno le conoscenze dei ricercatori sull'influenza dei diversi profili genetici nella risposta alla riabilitazione fisica nei veterani con PD e genereranno dati di supporto che si tradurranno in programmi di riabilitazione più personalizzati ed efficaci per le persone con PD.