Geneettiset vaikutukset kävelyreaktioon Parkinsonin taudissa (Gen-Ex)

Ihmisgenomiprojektin valmistuminen vuonna 2003 merkitsi genomisen aikakauden alkua ja "personoidun" (tarkkuus) lääketieteen syntyä. Viimeisen vuosikymmenen aikana genetiikka on tarjonnut uuden ymmärryksen yksittäisten terveystilojen ennustamisesta, diagnosoinnista ja hoidosta. Itse asiassa tällainen tarkkuuslääketiede on alkanut vaikuttaa käytännössä kaikkiin lääketieteen osa-alueisiin, ja sillä on merkittävä potentiaali vaikuttaa fyysisen kuntoutuksen ajoitukseen, annostukseen ja intensiteettiin.

Tämän tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteet ovat: (1) määrittää, vaikuttavatko tietyt oppimishäiriöihin liittyvät geneettiset variantit motorisiin ja kognitiivisiin hyötyihin, joita koetaan vastauksena Parkinsonin tautia sairastavien veteraanien fyysiseen kuntoutukseen, ja (2) käyttää tämä tieto, jonka avulla voidaan tunnistaa potilaiden alaryhmät, jotka saattavat vaatia heidän genotyyppiinsä mukautettuja kuntoutusstrategioita fyysisen kuntoutuksen optimoimiseksi. Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi tutkijat rekisteröivät 30 veteraania, joilla on PD, 10 viikon kohtalaisen intensiteetin kävelyharjoitteluohjelmaan, joka koostuu 2 kertaa viikossa juoksumattoharjoittelusta, jossa on sanallisia vihjeitä kävelyn laadusta. Tavoite 1 tutkii kahden geenin varianttien välistä yhteyttä, joiden tiedetään vaikuttavan kognitioon ja motoriseen oppimiseen (APOE-4 ja BDNF-Met66), sekä motorisia parannuksia kävelyharjoittelun jälkeen. Erityisesti muutoksia kävelyssä harjoittelun aikana ja sen jälkeen arvioidaan herkästi ja objektiivisesti käyttämällä uusinta kvantitatiivista kävelyanalyysiä ja verrataan kolmen genotyyppiryhmän välillä (BDNF-Met66:n kantajat (N=10), APOE- kantajat). 4 (N=10) ja ne, joilla ei ole kumpaakaan näistä varianteista (N=10)). Tavoite 2 tutkii APOE-4:n ja BDNF-Met66:n geneettisten varianttien vaikutusta kognitiivisiin muutoksiin vasteena tähän harjoitusohjelmaan. Tätä varten tutkijat mittaavat kognitiivista suorituskykyä ennen harjoittelua ja sen jälkeen käyttämällä lyhyttä, kohdennettua akkua, jonka tarkoituksena on arvioida tarkkaavaisuutta, prosessointinopeutta, toimeenpanotoimintoa ja oppimista/muistia, alueita, joihin tämä vaikuttaa enemmän ja jotka todennäköisemmin paranevat fyysinen harjoittelu PD:ssä. Tutkijat testaavat hypoteesia, jonka mukaan PD-veteraanit, joilla on APOE-4- tai BDNF-Met66-alleeli, osoittavat pienempiä parannuksia kävelyssä (tavoite 1) ja kognitiossa (tavoite 2) vastauksena 10 viikon kävelykoulutusohjelmaan. Kaiken kaikkiaan tämän projektin tulokset lisäävät tutkijoiden tietämystä erilaisten geneettisten profiilien vaikutuksesta PD-veteraanien fyysiseen kuntoutukseen ja tuottavat tukea, joka mahdollistaa yksilöllisempiä ja tehokkaampia kuntoutusohjelmia PD-potilaille.