Studie perorálně podávaného JBPOS0101 u pacientů s refrakterními infantilními spazmy

Kritéria pro zařazení:

• Muž nebo žena ve věku od 6 měsíců do 36 měsíců v době informovaného souhlasu
• Má klinickou diagnózu IS potvrzenou analýzou video-elektroencefalogramu (EEG) a hypsarytmii na EEG při screeningu podle skóre škály zátěže amplitud a epileptiformních výbojů (BASED).
• Podle hodnocení výzkumníka nemá žádnou nebo částečnou odpověď na alespoň 2 ze 3 terapií adrenokortikotropního hormonu (ACTH), vigabatrinu a glukokortikoidů (tj. prednisolon), nebo nemá žádnou nebo částečnou odezvu na alespoň 1 ze 3 terapií ACTH, vigabatrinem a glukokortikoidy a je kontraindikována a/nebo odmítnuta právním zástupcem pacienta pro léčbu jednou nebo oběma dalšími 2 terapiemi .
• Pacient má celkově dobrý zdravotní stav (definovaný jako nepřítomnost jakýchkoli klinicky relevantních abnormalit, jak určil zkoušející) na základě fyzikálních a neurologických vyšetření, anamnézy, normální funkce ledvin a elektrokardiogramu (EKG) a klinických laboratorních hodnot dokončených během návštěvy v období screeningu (Návštěva 1).

Kritéria vyloučení:

• Pacient, který je zkoušejícím z jakéhokoli důvodu (včetně mimo jiné rizik popsaných jako preventivní opatření a varování v aktuální verzi brožury zkoušejícího pro hodnocený produkt) považován za nevhodného kandidáta pro obdržení hodnoceného produktu.
• Pacient má známou nebo suspektní alergii na hodnocený přípravek nebo jablečný džus.
• Pacient má klinicky významnou poruchu funkce ledvin, definovanou jako kreatinin >1,5 mg/dl nebo dusík močoviny v krvi >2 × horní hranice normy (ULN); klinicky významná jaterní dysfunkce, definovaná jako celkový bilirubin ≥2 × ULN, nebo aspartátaminotransferáza nebo alaninaminotransferáza ≥3 × ULN; má klinicky významné abnormální laboratorní hodnoty; zkoušející může pacienta považovat za vhodného, ​​pokud usoudí, že laboratorní hodnoty nejsou klinicky významné.
• Pacient má probíhající nebo známou anamnézu infekce virem lidské imunodeficience nebo chronické hepatitidy B nebo C.
• Pacient má klinicky významnou abnormalitu na EKG, která podle názoru zkoušejícího zvyšuje bezpečnostní rizika účasti ve studii.
• Pacient má neurodegenerativní poruchu jako základní příčinu IS.
• Pacient má v minulosti známou anamnézu aspirační pneumonie.
• Pacient se již dříve účastnil jiné klinické studie hodnoceného produktu nebo obdržel jakýkoli testovaný lék nebo zařízení nebo testovanou terapii do 30 dnů od vstupu do studie.
• Během 14 dnů od screeningu byl pacient léčen felbamátem, kanabinoidy, ketogenní dietou nebo stimulací vagusového nervu.
• Pacient byl léčen medikací, o které je známo, že je substrátem CYP3A4 a jejíž PK byla ovlivněna přítomností inhibitoru CYP3A4 do 14 dnů od screeningu.
• Pacient nezůstal na stabilních dávkách všech léků používaných k léčbě epileptických záchvatů po dobu nejméně 14 dnů před screeningem (kromě záchranných léků používaných k akutní léčbě průlomových záchvatů, o kterých není známo, že jsou substráty CYP3A4 a jejichž PK nebyla prokázána být ovlivněn v přítomnosti inhibitoru CYP3A4.
• Pacient má letální nebo potenciálně letální stav jiný než infantilní křeče, s významným rizikem úmrtí před 18. měsícem věku, jako je neketotická hyperglycinemie.
• Pacient má tělesnou hmotnost pod 5 kg.
• Pacient má základní metabolické onemocnění spojené s intolerancí glukózy (např. deficit transportéru glukózy).