En studie av oralt administrerad JBPOS0101 hos patienter med refraktära infantila spasmer

Inklusionskriterier:

• Man eller kvinna mellan 6 månader och 36 månader vid tidpunkten för informerat samtycke
• Har klinisk diagnos av IS, bekräftad genom video-elektroencefalogram (EEG) analys, och hypsarrytmi på EEG vid screening enligt Burden of Amplitudes and Epileptiform Discharges (BASED) skalan.
• Som utredaren bedömt har inget eller partiellt svar på minst 2 av de 3 behandlingarna av adrenokortikotrofiskt hormon (ACTH), vigabatrin och glukokortikoider (dvs. prednisolon), eller har inget eller partiellt svar på minst 1 av de 3 behandlingarna av ACTH, vigabatrin och glukokortikoider och är kontraindicerat för och/eller vägras av patientens juridiska ombud för behandling med en eller båda andra 2 behandlingarna .
• Patienten har allmänt god hälsa (definierat som frånvaron av några kliniskt relevanta avvikelser som fastställts av utredaren) baserat på fysiska och neurologiska undersökningar, medicinsk historia, normal njurfunktion och elektrokardiogram (EKG) och kliniska laboratorievärden som genomfördes under screeningperiodens besök (Besök 1).

Exklusions kriterier:

• Patient som av utredaren av någon anledning (inklusive, men inte begränsat till, riskerna som beskrivs som försiktighetsåtgärder och varningar i den aktuella versionen av utredarens broschyr för undersökningsprodukt) anses vara en olämplig kandidat för att få undersökningsprodukten.
• Patienten har känt eller misstänkt allergi mot prövningsprodukten eller äppeljuice.
• Patienten har kliniskt signifikant nedsatt njurfunktion, definierat som kreatinin >1,5 mg/dL eller ureakväve i blodet >2 × övre normalgräns (ULN); kliniskt signifikant leverdysfunktion, definierad som total bilirubin ≥2 × ULN, eller aspartataminotransferas eller alaninaminotransferas ≥3 × ULN; har kliniskt signifikanta onormala laboratorievärden; utredaren kan anse patienten kvalificerad om han/hon bedömer att laboratorievärdena inte är kliniskt signifikanta.
• Patienten har en pågående eller känd historia av humant immunbristvirusinfektion eller kronisk hepatit B eller C.
• Patienten har en kliniskt signifikant avvikelse på EKG som, enligt utredarens uppfattning, ökar säkerhetsriskerna med att delta i studien.
• Patienten har en neurodegenerativ störning som den bakomliggande orsaken till IS.
• Patienten har en känd historia av aspirationspneumoni under det senaste året.
• Patienten har tidigare deltagit i en annan klinisk studie av prövningsprodukten eller fått något prövningsläkemedel eller apparat eller undersökningsterapi inom 30 dagar efter att studien påbörjades.
• Patienten har fått behandling med felbamat, cannabinoider, ketogen diet eller vagusnervstimulering inom 14 dagar efter screening.
• Patienten har fått behandling med ett läkemedel som är känt för att vara ett CYP3A4-substrat och vars PK har visats påverkas i närvaro av en CYP3A4-hämmare inom 14 dagar efter screening.
• Patienten har inte hållit sig i stabila doser av alla läkemedel som används för att behandla epileptiska anfall i minst 14 dagar före screening (förutom räddningsmediciner som används för akut behandling av genombrottsanfall som inte är kända för att vara CYP3A4-substrat och vars PK inte har visats påverkas i närvaro av en CYP3A4-hämmare.
• Patienten har ett dödligt eller potentiellt dödligt tillstånd annat än infantila spasmer, med en betydande risk för dödsfall före 18 månaders ålder, såsom icke-ketotisk hyperglycinemi.
• Patienten har en kroppsvikt under 5 kg.
• Patienten har en underliggande metabolisk sjukdom associerad med glukosintolerans (t.ex. brist på glukostransportör).