Un estudio de JBPOS0101 administrado por vía oral en pacientes con espasmos infantiles refractarios

Criterios de inclusión:

• Hombre o mujer entre 6 meses y 36 meses de edad al momento del consentimiento informado
• Tiene diagnóstico clínico de IS, confirmado por análisis de videoelectroencefalograma (EEG), e hipsarritmia en EEG en la selección de acuerdo con la puntuación de la escala Burden of Amplitudes and Epileptiforme Discharges (BASED).
• Según la evaluación del investigador, no responde o responde parcialmente a al menos 2 de las 3 terapias de hormona adrenocorticotrófica (ACTH), vigabatrina y glucocorticoides (es decir, prednisolona), o tiene respuesta parcial o nula a al menos 1 de las 3 terapias de ACTH, vigabatrina y glucocorticoides y está contraindicado y/o rechazado por los representantes legales del paciente para el tratamiento con una o ambas otras 2 terapias .
• El paciente goza de buena salud en general (definida como la ausencia de anomalías clínicamente relevantes según lo determine el investigador) según los exámenes físicos y neurológicos, el historial médico, la función renal y el electrocardiograma (ECG) normales y los valores de laboratorio clínico completados durante la visita del Período de selección. (Visita 1).

Criterio de exclusión:

• Paciente considerado por el investigador, por cualquier motivo (incluidos, entre otros, los riesgos descritos como precauciones y advertencias en la versión actual del folleto del investigador para el producto en investigación) como candidato inadecuado para recibir el producto en investigación.
• El paciente tiene alergia conocida o sospechada al producto en investigación o al jugo de manzana.
• El paciente tiene insuficiencia renal clínicamente significativa, definida como creatinina > 1,5 mg/dl o nitrógeno ureico en sangre > 2 veces el límite superior normal (LSN); disfunción hepática clínicamente significativa, definida como bilirrubina total ≥2 × ULN, o aspartato aminotransferasa o alanina aminotransferasa ≥3 × ULN; tiene valores de laboratorio anormales clínicamente significativos; el investigador puede considerar elegible al paciente si juzga que los valores de laboratorio no son clínicamente significativos.
• El paciente tiene antecedentes conocidos o en curso de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana o hepatitis B o C crónica.
• El paciente tiene una anomalía clínicamente significativa en el ECG que, en opinión del investigador, aumenta los riesgos de seguridad de participar en el estudio.
• El paciente tiene un trastorno neurodegenerativo como causa subyacente de IS.
• El paciente tiene antecedentes conocidos de neumonía por aspiración en el último año.
• El paciente participó previamente en otro estudio clínico del producto en investigación o recibió cualquier fármaco o dispositivo en investigación o terapia en investigación dentro de los 30 días posteriores al ingreso al estudio.
• El paciente ha recibido terapia con felbamato, cannabinoides, dieta cetogénica o estimulación del nervio vago dentro de los 14 días previos a la selección.
• El paciente ha recibido terapia con un medicamento que se sabe que es un sustrato de CYP3A4 y cuya farmacocinética ha demostrado verse afectada en presencia de un inhibidor de CYP3A4 dentro de los 14 días posteriores a la selección.
• El paciente no ha permanecido en dosis estables de todos los medicamentos utilizados para tratar las crisis epilépticas durante al menos 14 días antes de la selección (excepto los medicamentos de rescate utilizados para el tratamiento agudo de las crisis epilépticas que no se sabe que sean sustratos de CYP3A4 y cuya farmacocinética no se haya demostrado). verse afectado en presencia de un inhibidor de CYP3A4.
• El paciente tiene una afección letal o potencialmente letal distinta de los espasmos infantiles, con un riesgo significativo de muerte antes de los 18 meses de edad, como hiperglicinemia no cetósica.
• El paciente tiene un peso corporal inferior a 5 kg.
• El paciente tiene una enfermedad metabólica subyacente asociada con intolerancia a la glucosa (p. ej., deficiencias en el transportador de glucosa).