Badanie doustnie podawanego JBPOS0101 u pacjentów z opornymi na leczenie skurczami niemowlęcymi

Kryteria przyjęcia:

• Mężczyzna lub kobieta w wieku od 6 do 36 miesięcy w momencie wyrażenia świadomej zgody
• Ma kliniczną diagnozę IS potwierdzoną analizą wideo-elektroencefalogramu (EEG) oraz hipsarytmię w EEG podczas badania przesiewowego zgodnie z punktacją skali Obciążenia Amplitud i Wyładowań Padaczkowopodobnych (BASED).
• Według oceny badacza brak lub częściowa odpowiedź na co najmniej 2 z 3 terapii hormonem adrenokortykotropowym (ACTH), wigabatryną i glikokortykosteroidami (tj. prednizolonem) lub brak lub częściowa odpowiedź na co najmniej 1 z 3 terapii ACTH, wigabatryną i glukokortykoidami i jest przeciwwskazany i/lub odmówiony przez przedstawiciela prawnego pacjenta do leczenia jedną lub obiema pozostałymi 2 terapiami .
• Pacjent ma ogólny dobry stan zdrowia (zdefiniowany jako brak jakichkolwiek istotnych klinicznie nieprawidłowości określonych przez badacza) na podstawie badań fizykalnych i neurologicznych, wywiadu medycznego, prawidłowej czynności nerek i elektrokardiogramu (EKG) oraz wyników badań laboratoryjnych uzyskanych podczas wizyty w okresie przesiewowym (Wizyta 1).

Kryteria wyłączenia:

• Pacjent uznany przez badacza z jakiegokolwiek powodu (w tym między innymi z powodu zagrożeń opisanych jako środki ostrożności i ostrzeżenia w aktualnej wersji broszury badacza dotyczącej badanego produktu) za nieodpowiedniego kandydata do otrzymania badanego produktu.
• Pacjent ma stwierdzoną lub podejrzewaną alergię na badany produkt lub sok jabłkowy.
• Pacjent ma klinicznie istotne zaburzenie czynności nerek, definiowane jako kreatynina >1,5 mg/dl lub azot mocznikowy we krwi >2 × górna granica normy (GGN); klinicznie istotna dysfunkcja wątroby, zdefiniowana jako stężenie bilirubiny całkowitej ≥2 × GGN lub aminotransferazy asparaginianowej lub aminotransferazy alaninowej ≥3 × GGN; ma klinicznie istotne nieprawidłowe wartości laboratoryjne; badacz może uznać pacjenta za kwalifikującego się, jeśli uzna, że ​​wartości laboratoryjne nie są klinicznie istotne.
• Pacjent ma trwającą lub znaną historię zakażenia ludzkim wirusem niedoboru odporności lub przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu B lub C.
• U pacjenta występują klinicznie istotne nieprawidłowości w zapisie EKG, które w opinii badacza zwiększają ryzyko bezpieczeństwa związane z udziałem w badaniu.
• Pacjent ma zaburzenie neurodegeneracyjne jako podstawową przyczynę IS.
• Pacjent ma znaną historię zachłystowego zapalenia płuc w ciągu ostatniego roku.
• Pacjent brał wcześniej udział w innym badaniu klinicznym badanego produktu lub otrzymał eksperymentalny lek, urządzenie lub eksperymentalną terapię w ciągu 30 dni od rozpoczęcia badania.
• Pacjent otrzymał terapię felbamatem, kannabinoidami, dietę ketogeniczną lub stymulację nerwu błędnego w ciągu 14 dni od badania przesiewowego.
• Pacjent otrzymał terapię lekiem, o którym wiadomo, że jest substratem CYP3A4 i na którego farmakokinetykę wykazano wpływ obecności inhibitora CYP3A4 w ciągu 14 dni od badania przesiewowego.
• Pacjent nie przyjmował stałych dawek wszystkich leków stosowanych w leczeniu napadów padaczkowych przez co najmniej 14 dni przed badaniem przesiewowym (z wyjątkiem leków doraźnych stosowanych w ostrym leczeniu napadów przełomowych, o których nie wiadomo, czy są substratami CYP3A4 i których farmakokinetyka nie została wykazana zostać uderzona w obecności inhibitora CYP3A4.
• U pacjenta występuje śmiertelna lub potencjalnie śmiertelna choroba inna niż skurcze niemowlęce, ze znacznym ryzykiem zgonu przed 18 miesiącem życia, taka jak hiperglicynemia nieketotyczna.
• Pacjent ma masę ciała poniżej 5 kg.
• Pacjent ma podstawową chorobę metaboliczną związaną z nietolerancją glukozy (np. niedobory transportera glukozy).