Klinické studie na ACYL-CoA DEHYDROGENÁZOVÁ RODINA, ČLEN 9, NEDOSTATEK
Celkem 16 výsledků
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncJiž není k dispoziciBarthův syndrom | Mitochondriální trifunkční proteinový deficit | Nedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficience karnitin palmitoyltransferázy (CPT1, CPT2) | Nedostatek hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Poruchy ukládání glykogenu | Choroba z nedostatku... a další podmínkySpojené státy
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcemDánsko
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoNormální dobrovolníci | Trifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem | Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, myopatickýSpojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2Spojené státy
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT I nebo CPT II). | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitinu-acylkarnitinu translokázy...Spojené státy, Spojené království
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandDokončenoNedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (MCAD) se středním řetězcemSpojené státy
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoPoruchy oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-FAOD) | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT II). | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy, Spojené království
-
West Kazakhstan Medical UniversityNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínkyKazachstán
-
Rigshospitalet, DenmarkNeznámýMetabolismus sacharidů, vrozené chyby | Metabolismus, vrozené chyby | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Onemocnění z hromadění glykogenu typu II | Glykogenová choroba typu V | Nedostatek VLCAD | Onemocnění z hromadění glykogenu typu III | Deficit fosfoglycerátkinázy | Neutrální lipidová akumulační choroba a další podmínkyDánsko
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.NáborNedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcemSpojené státy
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNáborNedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcemSpojené státy
-
McGill University Health Centre/Research Institute...NáborPorucha biogeneze peroxisomů | Zellwegerova spektrální porucha | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunkční nedostatek bílkovin | Deficit alfa-methylacyl-CoA racemázy | Deficit peroxisomální acyl-CoA oxidázy | Deficit peroxizomální acyl-CoA oxidázy 2 | Genová mutace členu 3 podrodiny D... a další podmínkyKanada
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborMetabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínkySpojené státy