Studie hodnotící bezpečnost a snášenlivost přípravku Rituxan u Duchennovy svalové dystrofie

Kritéria zařazení:

1. Věk účastníka: 6–10 let (včetně 10 let).
2. Pohlaví: mužské.
3. Genetická diagnóza genu DMD, která odpovídá fenotypům a klinickým projevům DMD.
4. Přítomnost svalové slabosti a příznaků poklesu motorické funkce.
5. Pacienti mohou chodit samostatně a jsou schopni dokončit 10metrový chůzový test. Lehněte si na záda,
6. pacienti mohou samostatně vstát a čas vstávání je kratší než 30 sekund.
7. Kognitivní hodnocení a duševní stav účastníků umožňují spolupráci při pohybu.
8. Nikdy nepodstoupili perorální hormonální terapii nebo přestali s hormonální terapií před více než šesti měsíci.
9. Jsou ochotni přijmout a schopni spolupracovat s více než jednou svalovou biopsií.

Kritéria vyloučení:

1. Účastníci mají aktivní virovou infekci nebo infekci jiným patogenem, včetně, ale ne omezeno na, virus TORCH, virus Epstein-Barrové, nový koronavirus, bakterie, houby atd.
2. Obdrželi živou oslabenou vakcínu nebo podstoupili systémovou antivirovou, antiinfekční a/nebo interferonovou terapii do 3 měsíců před léčbou zkoumaným přípravkem.
3. Sérologické testy odhalily infekce HIV, HBV, HCV a syfilis.
4. Závažné infekce (jako je pneumonie, pyelonefritida nebo meningitida) se vyskytly do 8 týdnů před zahájením léčby zkoumaným přípravkem.
5. Existují jasné příznaky kardiomyopatie a echokardiografie ukazuje, že ejekční frakce levé komory je nižší než 50 %.
6. Je vyžadována trvalá nebo přerušovaná podpora ventilátoru.
7. Laboratorní biochemické testy ukazují následující abnormální hodnoty: gamma GGTP (gama-glutamyltranspeptidáza) 2krát vyšší než horní limit (GGT), celkový bilirubin je vyšší než 1,5násobek horního limitu, cystatin C > 1,27 mg/L, hemoglobin (Hgb) < 100 g/L nebo > 200 g/L; bílé krvinky (WBC) <4×10^9/L nebo >18,5×10^9/L nebo destičky ≤125×10^9/L.
8. Pacient v minulosti podstoupil jakýkoli typ genové terapie (např. AAV genová terapie), buněčné terapie (např. transplantace kmenových buněk), in vivo editaci nebo in vitro editaci s reinfuzí genové editace (např. CRISPR-Cas9, TALEN) nebo jiné experimentální lékové léčby.
9. Účastníci mají jakékoli kontraindikace pro imunosupresivní terapii.
10. Jiná komorbidní onemocnění nebo stavy, které hlavní vyšetřovatelé považují za nevhodné pro účast v klinických studiích.
11. Rodiny účastníků si nepřejí veřejně zveřejnit účast pacientů ve výzkumu ošetřujícímu lékaři a dalším poskytovatelům zdravotní péče.