Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie og resultater i X-Linked Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (ECP-015)

31. august 2017 opdateret af: Edimer Pharmaceuticals
Det foreslåede naturhistoriske studie vil inkludere mandlige og kvindelige patienter i alderen 36 måneder og yngre, som har en diagnose af XLHED baseret på genetisk testning, og som ikke har modtaget et forsøgsstudielægemiddel. Studieprotokollen vil omfatte indsamling af al relevant sygehistorie og dokumentation af kliniske resultater ved brug af alderssvarende, minimalt invasive teknologier. Data vil blive indsamlet både retrospektivt, tilbage til graviditetsvurderinger, der kan være tilgængelige, og fremadrettet gennem 5 år.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Vigtigt for udviklingen og regulatorisk godkendelse af terapier til XLHED vil være indsamlingen af ​​data om den kliniske historie og det fremtidige helbred for dem, der er berørt af XLHED. Det foreslåede naturhistoriske studie vil inkludere mandlige og kvindelige patienter i alderen 36 måneder og yngre, som har en diagnose af XLHED baseret på genetisk testning, og som ikke har modtaget et forsøgsstudielægemiddel. Studieprotokollen vil omfatte indsamling af al relevant sygehistorie og dokumentation af kliniske resultater ved brug af alderssvarende, minimalt invasive teknologier. Data vil blive indsamlet både retrospektivt, tilbage til graviditetsvurderinger, der kan være tilgængelige, og fremadrettet gennem 5 år. Genotype-fænotype-korrelationer i XLHED, baseret på veldokumenterede helbredsjournaler og prospektive vurderinger af genetisk bekræftede individer, kan nu give ny og klinisk forudsigelig information til gavn for patienter, familier, sundhedsudbydere og kliniske efterforskere, der designer forsøg til terapeutisk indgreb.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Cardiff, Det Forenede Kongerige, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University School of Medicine
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italien
      • Milan, Italien, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Tyskland
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Tyskland, 91054
        • University Hospital Erlangen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 3 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dem med tilstanden XLHED op til en alder af 36 måneder

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Emner skal opfylde alle følgende kriterier for at blive tilmeldt denne undersøgelse:

  1. Bekræftet genetisk diagnose af XLHED
  2. Skriftligt informeret samtykke fra begge forældre (hvis rimeligt tilgængeligt)

Ekskluderingskriterier:

Emner, der opfylder nogen af ​​følgende kriterier, kan ikke tilmeldes denne undersøgelse:

  1. Medicinsk signifikante komplikationer eller medfødte anomalier uden for dem, der anses for at være forbundet med diagnosen eller status for XLHED
  2. At have modtaget et forsøgsstudielægemiddel før tilmelding. For forsøgspersoner under 6 måneder kan moderen ikke have taget et forsøgslægemiddel under sin graviditet.
  3. Kendt overfølsomhed over for pilocarpin eller pilocarpin-lignende muskarine agonister
  4. Tilstedeværelse af pacemakere

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
XLHED
Dem med tilstanden XLHED

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At vurdere det kliniske forløb af ubehandlede XLHED-individer
Tidsramme: Op til 5 års levetid
At karakterisere det kliniske forløb for ubehandlede XLHED mandlige og kvindelige forsøgspersoner i den tidlige barndom, indsamling af data fra læger og hospitalsjournaler, sygehistorie inklusive vækst og udvikling og familieinterviews.
Op til 5 års levetid
At vurdere fænotypen af ​​ubehandlede XLHED-individer
Tidsramme: Op til 5 års levetid
At karakterisere fænotypen af ​​ubehandlede XLHED mandlige forsøgspersoner og kvinder i den tidlige barndom med endepunktsvurderinger, herunder sved (kun mænd), tandsæt, kraniofacial udvikling, lunge- og okulær sundhed.
Op til 5 års levetid

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (vækst og udvikling)
Tidsramme: Baseline og årligt op til 5 års alderen
Baseline og årligt op til 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (dødelighed/hospitaliseringer/infektioner/feber/varmeintolerance)
Tidsramme: Baseline og årligt op til 5 års alderen
Baseline og årligt op til 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (svedfrekvens)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
For at vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (dentition)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
For at vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (tørre øjne)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (hud, hår og neglesundhed)
Tidsramme: Baseline til og med 5 års alderen
Baseline til og med 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (respiratorisk sundhed)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (kraniofacial udvikling)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
At vurdere genotype-fænotype-korrelation hos XLHED-ramte individer
Tidsramme: Baseline til og med 5 års alderen
At korrelere klinisk forløb og effektmål med EDA-genotype hos ubehandlede XLHED-ramte mandlige og kvindelige forsøgspersoner.
Baseline til og med 5 års alderen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Edimer Pharmaceuticals

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. april 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2016

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
26. marts 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. marts 2014

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
31. marts 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
5. september 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. august 2017

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ECP-015

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger