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Histoire naturelle et résultats dans la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (ECP-015)

31 août 2017 mis à jour par: Edimer Pharmaceuticals
L'étude d'histoire naturelle proposée recrutera des patients masculins et féminins, âgés de 36 mois et moins, qui ont un diagnostic de XLHED basé sur des tests génétiques et qui n'ont pas reçu de médicament expérimental à l'étude. Le protocole d'étude comprendra la collecte de tous les antécédents médicaux pertinents et la documentation des résultats cliniques à l'aide de technologies minimalement invasives adaptées à l'âge. Les données seront recueillies à la fois rétrospectivement, à partir des évaluations de grossesse éventuellement disponibles, et prospectivement jusqu'à l'âge de 5 ans.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Description détaillée

La collecte de données sur les antécédents cliniques et la santé prospective des personnes touchées par la XLHED sera importante pour le développement et l'approbation réglementaire des thérapies pour la XLHED. L'étude d'histoire naturelle proposée recrutera des patients masculins et féminins, âgés de 36 mois et moins, qui ont un diagnostic de XLHED basé sur des tests génétiques et qui n'ont pas reçu de médicament expérimental à l'étude. Le protocole d'étude comprendra la collecte de tous les antécédents médicaux pertinents et la documentation des résultats cliniques à l'aide de technologies minimalement invasives adaptées à l'âge. Les données seront recueillies à la fois rétrospectivement, à partir des évaluations de grossesse éventuellement disponibles, et prospectivement jusqu'à l'âge de 5 ans. Les corrélations génotype-phénotype dans XLHED, basées sur des dossiers de santé bien documentés et des évaluations prospectives sur des individus génétiquement confirmés, peuvent désormais fournir de nouvelles informations cliniquement prédictives au profit des patients, des familles, des prestataires de soins de santé et des chercheurs cliniques concevant des essais thérapeutiques. interventions.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Anticipé)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Allemagne, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • France
      • Paris, France, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italie
      • Milan, Italie, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Royaume-Uni
      • Cardiff, Royaume-Uni, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Washington University School of Medicine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 3 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Ceux qui ont la condition de XLHED jusqu'à l'âge de 36 mois

La description

Critère d'intégration:

Les sujets doivent répondre à tous les critères suivants pour être inscrits dans cette étude :

  1. Diagnostic génétique confirmé de XLHED
  2. Consentement éclairé écrit des deux parents (si raisonnablement disponible)

Critère d'exclusion:

Les sujets qui répondent à l'un des critères suivants ne peuvent pas être inscrits à cette étude :

  1. Complications médicalement significatives ou anomalies congénitales en dehors de celles considérées comme associées au diagnostic ou au statut de XLHED
  2. Avoir reçu un médicament expérimental à l'étude avant l'inscription. Pour les sujets de moins de 6 mois, la mère ne peut pas avoir pris de médicament expérimental pendant sa grossesse.
  3. Hypersensibilité connue à la pilocarpine ou aux agonistes muscariniques de type pilocarpine
  4. Présence de stimulateurs cardiaques

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte

Groupe / Cohorte

Groupe ou sous-groupe de participants à une étude observationnelle dont les résultats biomédicaux ou sanitaires sont évalués.
XLHED
Ceux qui ont la condition de XLHED

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer l'évolution clinique des personnes XLHED non traitées
Délai: Jusqu'à 5 ans de vie
Caractériser l'évolution clinique des sujets masculins et féminins XLHED non traités dans la petite enfance, en capturant les données des dossiers médicaux et hospitaliers, les antécédents médicaux, y compris la croissance et le développement, et les entretiens familiaux.
Jusqu'à 5 ans de vie
Évaluer le phénotype des individus XLHED non traités
Délai: Jusqu'à 5 ans de vie
Caractériser le phénotype des sujets masculins et féminins XLHED non traités dans la petite enfance avec des évaluations des critères d'évaluation comprenant la sueur (hommes uniquement), la dentition, le développement craniofacial, la santé pulmonaire et oculaire.
Jusqu'à 5 ans de vie

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (croissance et développement)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (mortalité/hospitalisations/infections/fièvres/intolérance à la chaleur)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (taux de sudation)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (Dentition)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (œil sec)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (santé de la peau, des cheveux et des ongles)
Délai: De base jusqu'à 5 ans
De base jusqu'à 5 ans
Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (santé respiratoire)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (développement craniofacial)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
Évaluer la corrélation génotype-phénotype chez les personnes atteintes de XLHED
Délai: De base jusqu'à 5 ans
Corréler l'évolution clinique et les résultats des critères d'évaluation avec le génotype EDA chez les sujets masculins et féminins non traités atteints de XLHED.
De base jusqu'à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Edimer Pharmaceuticals

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Directeur d'études: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
1 avril 2014

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 décembre 2016

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 décembre 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
26 mars 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
26 mars 2014

Première publication (Estimation)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
31 mars 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
5 septembre 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
31 août 2017

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 août 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • ECP-015

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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