Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoria ja tulokset X-liittyneessä hypohidroottisessa ektodermaalisessa dysplasiassa (ECP-015)

torstai 31. elokuuta 2017 päivittänyt: Edimer Pharmaceuticals
Ehdotettuun luonnonhistorialliseen tutkimukseen otetaan 36 kuukauden ikäisiä ja sitä nuorempia mies- ja naispotilaita, joilla on geenitestaukseen perustuva XLHED-diagnoosi ja jotka eivät ole saaneet tutkimuslääkettä. Tutkimusprotokolla sisältää kaiken asiaankuuluvan sairaushistorian keräämisen ja kliinisten tulosten dokumentoinnin käyttämällä ikään sopivia, minimaalisesti invasiivisia tekniikoita. Tietoja kerätään sekä takautuvasti, mahdollisesti saatavilla oleviin raskausarvioihin että prospektiivisesti 5 vuoden ikään asti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tärkeää XLHED-hoitojen kehittämisen ja viranomaishyväksynnän kannalta on tietojen kerääminen XLHEDin sairastuneiden kliinisestä historiasta ja mahdollisesta terveydentilasta. Ehdotettuun luonnonhistorialliseen tutkimukseen otetaan 36 kuukauden ikäisiä ja sitä nuorempia mies- ja naispotilaita, joilla on geenitestaukseen perustuva XLHED-diagnoosi ja jotka eivät ole saaneet tutkimuslääkettä. Tutkimusprotokolla sisältää kaiken asiaankuuluvan sairaushistorian keräämisen ja kliinisten tulosten dokumentoinnin käyttämällä ikään sopivia, minimaalisesti invasiivisia tekniikoita. Tietoja kerätään sekä takautuvasti, mahdollisesti saatavilla oleviin raskausarvioihin että prospektiivisesti 5 vuoden ikään asti. XLHEDin genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot, jotka perustuvat hyvin dokumentoituihin terveystietoihin ja geneettisesti vahvistettujen yksilöiden tulevaisuuden arviointeihin, voivat nyt tarjota uutta ja kliinisesti ennakoivaa tietoa potilaiden, perheiden, terveydenhuollon tarjoajien ja kliinisten tutkijoiden hyödyksi, jotka suunnittelevat terapeuttisia tutkimuksia. interventioita.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Milan, Italia, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Saksa
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Saksa, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Yhdysvallat
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 3 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ne, joilla on XLHED-sairaus 36 kuukauden ikään asti

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Tutkittavien on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit, jotta he voivat osallistua tähän tutkimukseen:

  1. Vahvistettu XLHED:n geneettinen diagnoosi
  2. Molempien vanhempien kirjallinen tietoinen suostumus (jos kohtuudella saatavilla)

Poissulkemiskriteerit:

Koehenkilöitä, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, ei voida ilmoittautua tähän tutkimukseen:

  1. Lääketieteellisesti merkittävät komplikaatiot tai synnynnäiset poikkeavuudet, jotka eivät liity XLHED-diagnoosiin tai -tilaan
  2. Hän on saanut tutkimustutkimuksen lääkkeen ennen ilmoittautumista. Alle 6 kuukauden ikäisillä koehenkilöillä äiti ei voi käyttää tutkimuslääkettä raskauden aikana.
  3. Tunnettu yliherkkyys pilokarpiinille tai pilokarpiinin kaltaisille muskariiniagonisteille
  4. Sydämentahdistimien läsnäolo

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
XLHED
Ne, joiden kunto on XLHED

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Käsittelemättömien XLHED-henkilöiden kliinisen kulun arvioimiseksi
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta elinaikaa
Luonnehditaan hoitamattomien XLHED-miesten ja -naisten kliinisen kulun varhaislapsuudessa keräämällä tiedot lääkärin ja sairaalan asiakirjoista, sairaushistoria mukaan lukien kasvu ja kehitys sekä perhehaastattelut.
Jopa 5 vuotta elinaikaa
Arvioida hoitamattomien XLHED-henkilöiden fenotyyppi
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta elinaikaa
Karakterioida hoitamattomien XLHED-miesten ja varhaislapsuuden naisten fenotyyppiä päätepistearvioinneilla, mukaan lukien hiki (vain miehillä), hampaisto, kallon ja kasvojen kehitys sekä keuhkojen ja silmien terveys.
Jopa 5 vuotta elinaikaa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida muutoksia päätepistearvioinneissa ajan myötä (kasvu ja kehitys)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioiden muutosten arvioiminen ajan myötä (kuolleisuus/sairaalahoidot/infektiot/kuumeet/lämmönsietokyky)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioiden muutosten arvioiminen ajan myötä (hikoilunopeus)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioinnin muutosten arvioiminen ajan myötä (hammas)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioinnin muutosten arvioiminen ajan myötä (kuiva silmä)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Arvioida muutoksia päätepistearvioissa ajan myötä (ihon, hiusten ja kynsien terveys)
Aikaikkuna: Perustaso 5 vuoden ikään asti
Perustaso 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioinnin muutosten arvioiminen ajan myötä (hengitysteiden terveys)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Arvioida muutoksia päätepistearvioinneissa ajan myötä (kraniofacial kehitys)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Genotyyppi-fenotyyppi-korrelaation arvioimiseksi XLHED-potilailla
Aikaikkuna: Perustaso 5 vuoden ikään asti
Korreloida kliinisen kulun ja päätepisteiden tulokset EDA-genotyypin kanssa hoitamattomilla XLHED-tautiin sairastuneilla mies- ja naishenkilöillä.
Perustaso 5 vuoden ikään asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Edimer Pharmaceuticals

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Opintojohtaja: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 1. huhtikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Torstai 1. joulukuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Torstai 1. joulukuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 26. maaliskuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 26. maaliskuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 31. maaliskuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 5. syyskuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 31. elokuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Tiistai 1. elokuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • ECP-015

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia