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Storia naturale e risultati nella displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (ECP-015)

31 agosto 2017 aggiornato da: Edimer Pharmaceuticals
Lo studio di storia naturale proposto arruolerà pazienti maschi e femmine, di età pari o inferiore a 36 mesi, che hanno una diagnosi di XLHED basata su test genetici e che non hanno ricevuto un farmaco in studio sperimentale. Il protocollo dello studio includerà la raccolta di tutta la storia medica pertinente e la documentazione dei risultati clinici utilizzando tecnologie minimamente invasive adeguate all'età. I dati saranno raccolti sia in modo retrospettivo, tornando alle valutazioni della gravidanza che potrebbero essere disponibili, sia in modo prospettico fino all'età di 5 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Importante per lo sviluppo e l'approvazione normativa delle terapie per XLHED sarà la raccolta di dati sulla storia clinica e sulla salute futura delle persone affette da XLHED. Lo studio di storia naturale proposto arruolerà pazienti maschi e femmine, di età pari o inferiore a 36 mesi, che hanno una diagnosi di XLHED basata su test genetici e che non hanno ricevuto un farmaco in studio sperimentale. Il protocollo dello studio includerà la raccolta di tutta la storia medica pertinente e la documentazione dei risultati clinici utilizzando tecnologie minimamente invasive adeguate all'età. I dati saranno raccolti sia in modo retrospettivo, tornando alle valutazioni della gravidanza che potrebbero essere disponibili, sia in modo prospettico fino all'età di 5 anni. Le correlazioni genotipo-fenotipo in XLHED, basate su cartelle cliniche ben documentate e valutazioni prospettiche su individui geneticamente confermati, possono ora fornire informazioni nuove e clinicamente predittive a beneficio di pazienti, famiglie, operatori sanitari e ricercatori clinici che progettano sperimentazioni terapeutiche interventi.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Germania
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Germania, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Italia
      • Milan, Italia, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Regno Unito
      • Cardiff, Regno Unito, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 3 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Quelli con la condizione di XLHED fino all'età di 36 mesi

Descrizione

Criterio di inclusione:

I soggetti devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere arruolati in questo studio:

  1. Diagnosi genetica confermata di XLHED
  2. Consenso informato scritto di entrambi i genitori (se ragionevolmente disponibile)

Criteri di esclusione:

I soggetti che soddisfano uno dei seguenti criteri non possono essere arruolati in questo studio:

  1. Complicanze significative dal punto di vista medico o anomalie congenite al di fuori di quelle considerate associate alla diagnosi o allo stato di XLHED
  2. Aver ricevuto un farmaco in studio sperimentale prima dell'arruolamento. Per i soggetti di età inferiore ai 6 mesi, la madre non può aver assunto un farmaco sperimentale durante la gravidanza.
  3. Ipersensibilità nota alla pilocarpina o agli agonisti muscarinici simili alla pilocarpina
  4. Presenza di pacemaker

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
XLHED
Quelli con la condizione di XLHED

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare il decorso clinico di individui XLHED non trattati
Lasso di tempo: Fino a 5 anni di vita
Per caratterizzare il decorso clinico di soggetti maschi e femmine XLHED non trattati nella prima infanzia, acquisendo dati da cartelle cliniche e ospedaliere, anamnesi inclusa la crescita e lo sviluppo e interviste familiari.
Fino a 5 anni di vita
Per valutare il fenotipo di individui XLHED non trattati
Lasso di tempo: Fino a 5 anni di vita
Caratterizzare il fenotipo di soggetti maschi e femmine XLHED non trattati nella prima infanzia con valutazioni degli endpoint tra cui sudore (solo maschi), dentatura, sviluppo craniofacciale, salute polmonare e oculare.
Fino a 5 anni di vita

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (crescita e sviluppo)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino a 5 anni di età
Basale e annuale fino a 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (mortalità/ricoveri/infezioni/febbre/intolleranza al calore)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino a 5 anni di età
Basale e annuale fino a 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (tasso di sudore)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (dentatura)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (occhio secco)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (salute della pelle, dei capelli e delle unghie)
Lasso di tempo: Basale fino a 5 anni di età
Basale fino a 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (salute respiratoria)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (sviluppo craniofacciale)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare la correlazione genotipo-fenotipo negli individui affetti da XLHED
Lasso di tempo: Basale fino a 5 anni di età
Per correlare il decorso clinico e gli esiti dell'endpoint con il genotipo EDA in soggetti maschi e femmine affetti da XLHED non trattati.
Basale fino a 5 anni di età

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Edimer Pharmaceuticals

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2014

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 marzo 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 marzo 2014

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
31 marzo 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
5 settembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
31 agosto 2017

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • ECP-015

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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