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Historia natural y resultados en la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (ECP-015)

31 de agosto de 2017 actualizado por: Edimer Pharmaceuticals
El estudio de historia natural propuesto inscribirá a pacientes masculinos y femeninos, de 36 meses de edad y menores, que tengan un diagnóstico de XLHED basado en pruebas genéticas y que no hayan recibido un fármaco de estudio en investigación. El protocolo del estudio incluirá la recopilación de todos los antecedentes médicos relevantes y la documentación de los resultados clínicos utilizando tecnologías mínimamente invasivas apropiadas para la edad. Los datos se recopilarán retrospectivamente, de nuevo a las evaluaciones de embarazo que puedan estar disponibles, y prospectivamente hasta los 5 años de edad.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Importante para el desarrollo y la aprobación regulatoria de terapias para XLHED será la recopilación de datos sobre el historial clínico y la salud prospectiva de las personas afectadas por XLHED. El estudio de historia natural propuesto inscribirá a pacientes masculinos y femeninos, de 36 meses de edad y menores, que tengan un diagnóstico de XLHED basado en pruebas genéticas y que no hayan recibido un fármaco de estudio en investigación. El protocolo del estudio incluirá la recopilación de todos los antecedentes médicos relevantes y la documentación de los resultados clínicos utilizando tecnologías mínimamente invasivas apropiadas para la edad. Los datos se recopilarán retrospectivamente, de nuevo a las evaluaciones de embarazo que puedan estar disponibles, y prospectivamente hasta los 5 años de edad. Las correlaciones genotipo-fenotipo en XLHED, basadas en registros de salud bien documentados y evaluaciones prospectivas en individuos confirmados genéticamente, ahora pueden proporcionar información nueva y clínicamente predictiva para el beneficio de pacientes, familias, proveedores de atención médica e investigadores clínicos que diseñan ensayos para fines terapéuticos. intervenciones.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Anticipado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Alemania, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University School of Medicine
  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italia
      • Milan, Italia, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Reino Unido
      • Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 3 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Aquellos con la condición de XLHED hasta la edad de 36 meses.

Descripción

Criterios de inclusión:

Los sujetos deben cumplir con todos los siguientes criterios para ser inscritos en este estudio:

  1. Diagnóstico genético confirmado de XLHED
  2. Consentimiento informado por escrito de ambos padres (si está razonablemente disponible)

Criterio de exclusión:

Los sujetos que cumplan con alguno de los siguientes criterios no podrán participar en este estudio:

  1. Complicaciones médicamente significativas o anomalías congénitas fuera de las que se consideran asociadas con el diagnóstico o estado de XLHED
  2. Haber recibido un fármaco del estudio en investigación antes de la inscripción. Para sujetos menores de 6 meses de edad, la madre no puede haber tomado un fármaco en investigación durante su embarazo.
  3. Hipersensibilidad conocida a la pilocarpina o a los agonistas muscarínicos similares a la pilocarpina
  4. Presencia de marcapasos

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
XLHED
Aquellos con la condición de XLHED

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para evaluar el curso clínico de individuos con XLHED no tratados
Periodo de tiempo: Hasta 5 años de vida
Caracterizar el curso clínico de sujetos masculinos y femeninos XLHED no tratados en la primera infancia, capturando datos de registros médicos y hospitalarios, historial médico que incluye crecimiento y desarrollo, y entrevistas familiares.
Hasta 5 años de vida
Evaluar el fenotipo de individuos con XLHED no tratados
Periodo de tiempo: Hasta 5 años de vida
Caracterizar el fenotipo de sujetos masculinos y femeninos con XLHED no tratados en la primera infancia con evaluaciones de punto final que incluyen sudor (solo hombres), dentición, desarrollo craneofacial, salud pulmonar y ocular.
Hasta 5 años de vida

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (crecimiento y desarrollo)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Para evaluar los cambios en las evaluaciones de punto final a lo largo del tiempo (mortalidad/hospitalizaciones/infecciones/fiebres/intolerancia al calor)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (índice de sudoración)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (Dentición)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Para evaluar los cambios en las evaluaciones de punto final a lo largo del tiempo (ojo seco)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (salud de la piel, el cabello y las uñas)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta los 5 años de edad
Línea de base hasta los 5 años de edad
Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (salud respiratoria)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (desarrollo craneofacial)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
Evaluar la correlación genotipo-fenotipo en individuos afectados por XLHED
Periodo de tiempo: Línea de base hasta los 5 años de edad
Para correlacionar el curso clínico y los resultados finales con el genotipo EDA en sujetos masculinos y femeninos afectados por XLHED no tratados.
Línea de base hasta los 5 años de edad

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Edimer Pharmaceuticals

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Director de estudio: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de abril de 2014

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de diciembre de 2016

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de diciembre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
26 de marzo de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
26 de marzo de 2014

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
31 de marzo de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
5 de septiembre de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
31 de agosto de 2017

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de agosto de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • ECP-015

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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