Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorie og resultater ved X-koblet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (ECP-015)

31. august 2017 oppdatert av: Edimer Pharmaceuticals
Den foreslåtte naturhistoriestudien vil inkludere mannlige og kvinnelige pasienter, i alderen 36 måneder og yngre, som har en diagnose av XLHED basert på genetisk testing og som ikke har mottatt et undersøkelsesmedisin. Studieprotokollen vil inkludere innsamling av all relevant medisinsk historie og dokumentasjon av kliniske utfall ved bruk av alderstilpasset, minimalt invasiv teknologi. Data vil bli samlet inn både retrospektivt, tilbake til graviditetsvurderinger som kan være tilgjengelige, og prospektivt gjennom 5 år.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Viktig for utviklingen og regulatorisk godkjenning av terapier for XLHED vil være innsamling av data om den kliniske historien og den potensielle helsen til de som er berørt av XLHED. Den foreslåtte naturhistoriestudien vil inkludere mannlige og kvinnelige pasienter, i alderen 36 måneder og yngre, som har en diagnose av XLHED basert på genetisk testing og som ikke har mottatt et undersøkelsesmedisin. Studieprotokollen vil inkludere innsamling av all relevant medisinsk historie og dokumentasjon av kliniske utfall ved bruk av alderstilpasset, minimalt invasiv teknologi. Data vil bli samlet inn både retrospektivt, tilbake til graviditetsvurderinger som kan være tilgjengelige, og prospektivt gjennom 5 år. Genotype-fenotype-korrelasjoner i XLHED, basert på veldokumenterte helsejournaler og prospektive vurderinger av genetisk bekreftede individer, kan nå gi ny og klinisk prediktiv informasjon til fordel for pasienter, familier, helsepersonell og kliniske etterforskere som designer studier for terapeutisk inngrep.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Washington University School of Medicine
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italia
      • Milan, Italia, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Storbritannia
      • Cardiff, Storbritannia, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Tyskland
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Tyskland, 91054
        • University Hospital Erlangen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 3 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

De med tilstanden XLHED opptil 36 måneder

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Emner må oppfylle alle følgende kriterier for å bli registrert i denne studien:

  1. Bekreftet genetisk diagnose av XLHED
  2. Skriftlig informert samtykke fra begge foreldrene (hvis rimelig tilgjengelig)

Ekskluderingskriterier:

Emner som oppfyller noen av følgende kriterier kan ikke bli registrert i denne studien:

  1. Medisinsk signifikante komplikasjoner eller medfødte anomalier utenfor de som anses å være assosiert med diagnosen eller statusen til XLHED
  2. Etter å ha mottatt et undersøkelsesmedisin før registrering. For personer under 6 måneder kan ikke moren ha tatt et undersøkelsesmiddel under graviditeten.
  3. Kjent overfølsomhet overfor pilokarpin eller pilokarpinlignende muskarine agonister
  4. Tilstedeværelse av pacemakere

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
XLHED
De med tilstanden XLHED

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å vurdere det kliniske forløpet til ubehandlede XLHED-individer
Tidsramme: Opptil 5 år av livet
For å karakterisere det kliniske forløpet til ubehandlede XLHED mannlige og kvinnelige forsøkspersoner i tidlig barndom, fange data fra lege og sykehusjournaler, medisinsk historie inkludert vekst og utvikling, og familieintervjuer.
Opptil 5 år av livet
For å vurdere fenotypen til ubehandlede XLHED-individer
Tidsramme: Opptil 5 år av livet
Å karakterisere fenotypen til ubehandlede XLHED mannlige forsøkspersoner og kvinner i tidlig barndom med endepunktsvurderinger inkludert svette (kun menn), tannsett, kraniofacial utvikling, lunge- og okulær helse.
Opptil 5 år av livet

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (vekst og utvikling)
Tidsramme: Baseline og årlig opp til 5 års alder
Baseline og årlig opp til 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (dødelighet/sykehus/infeksjoner/feber/varmeintoleranse)
Tidsramme: Baseline og årlig opp til 5 års alder
Baseline og årlig opp til 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (svettefrekvens)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (Tannsett)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (tørre øyne)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (helse for hud, hår og negler)
Tidsramme: Baseline til og med 5 års alder
Baseline til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (respiratorisk helse)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (kraniofacial utvikling)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere genotype-fenotype-korrelasjon hos XLHED-berørte individer
Tidsramme: Baseline til og med 5 års alder
For å korrelere klinisk forløp og endepunktsresultater med EDA-genotype hos ubehandlede XLHED-påvirkede mannlige og kvinnelige forsøkspersoner.
Baseline til og med 5 års alder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Edimer Pharmaceuticals

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Studieleder: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. april 2014

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2016

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. desember 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
26. mars 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
26. mars 2014

Først lagt ut (Anslag)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
31. mars 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
5. september 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
31. august 2017

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. august 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • ECP-015

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger