Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historie en resultaten bij X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie (ECP-015)

31 augustus 2017 bijgewerkt door: Edimer Pharmaceuticals
De voorgestelde natuurhistorische studie zal mannelijke en vrouwelijke patiënten van 36 maanden en jonger inschrijven die een diagnose van XLHED hebben op basis van genetische tests en die geen onderzoeksgeneesmiddel hebben gekregen. Het onderzoeksprotocol omvat het verzamelen van alle relevante medische geschiedenis en documentatie van klinische resultaten met behulp van leeftijdsgeschikte, minimaal invasieve technologieën. Gegevens zullen zowel retrospectief worden verzameld, terug naar zwangerschapsevaluaties die mogelijk beschikbaar zijn, als prospectief tot en met de leeftijd van 5 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

Belangrijk voor de ontwikkeling en wettelijke goedkeuring van therapieën voor XLHED is het verzamelen van gegevens over de klinische geschiedenis en de toekomstige gezondheid van degenen die getroffen zijn door XLHED. De voorgestelde natuurhistorische studie zal mannelijke en vrouwelijke patiënten van 36 maanden en jonger inschrijven die een diagnose van XLHED hebben op basis van genetische tests en die geen onderzoeksgeneesmiddel hebben gekregen. Het onderzoeksprotocol omvat het verzamelen van alle relevante medische geschiedenis en documentatie van klinische resultaten met behulp van leeftijdsgeschikte, minimaal invasieve technologieën. Gegevens zullen zowel retrospectief worden verzameld, terug naar zwangerschapsevaluaties die mogelijk beschikbaar zijn, als prospectief tot en met de leeftijd van 5 jaar. Genotype-fenotype-correlaties in XLHED, gebaseerd op goed gedocumenteerde medische dossiers en prospectieve beoordelingen van genetisch bevestigde individuen, kunnen nu nieuwe en klinisch voorspellende informatie opleveren ten voordele van patiënten, families, zorgverleners en klinische onderzoekers die proeven opzetten voor therapeutische interventies.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Duitsland, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italië
      • Milan, Italië, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Verenigd Koninkrijk
      • Cardiff, Verenigd Koninkrijk, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Washington University School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 3 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Degenen met de aandoening XLHED tot 36 maanden oud

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Proefpersonen moeten aan alle volgende criteria voldoen om voor dit onderzoek te worden ingeschreven:

  1. Bevestigde genetische diagnose van XLHED
  2. Schriftelijke geïnformeerde toestemming van beide ouders (indien redelijkerwijs beschikbaar)

Uitsluitingscriteria:

Proefpersonen die aan een van de volgende criteria voldoen, kunnen niet worden ingeschreven voor dit onderzoek:

  1. Medisch significante complicaties of aangeboren afwijkingen die niet geassocieerd worden met de diagnose of status van XLHED
  2. Voorafgaand aan de inschrijving een onderzoeksgeneesmiddel hebben ontvangen. Voor proefpersonen jonger dan 6 maanden mag de moeder tijdens haar zwangerschap geen onderzoeksgeneesmiddel hebben gebruikt.
  3. Bekende overgevoeligheid voor pilocarpine of pilocarpine-achtige muscarine-agonisten
  4. Aanwezigheid van pacemakers

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
XLHED
Degenen met de aandoening XLHED

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om het klinische beloop van onbehandelde XLHED-individuen te beoordelen
Tijdsspanne: Tot 5 jaar van het leven
Karakteriseren van het klinisch beloop van onbehandelde mannelijke en vrouwelijke XLHED-proefpersonen in de vroege kinderjaren, door gegevens vast te leggen uit dokters- en ziekenhuisdossiers, medische geschiedenis inclusief groei en ontwikkeling, en familie-interviews.
Tot 5 jaar van het leven
Om het fenotype van onbehandelde XLHED-individuen te beoordelen
Tijdsspanne: Tot 5 jaar van het leven
Karakteriseren van het fenotype van onbehandelde mannelijke en vrouwelijke XLHED-proefpersonen in de vroege kinderjaren met eindpuntbeoordelingen waaronder zweet (alleen mannen), gebit, craniofaciale ontwikkeling, pulmonale en oculaire gezondheid.
Tot 5 jaar van het leven

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (groei en ontwikkeling)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (mortaliteit/ziekenhuisopnames/infecties/koorts/hitte-intolerantie)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (zweetsnelheid)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (gebit)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (droge ogen)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (gezondheid van huid, haar en nagels)
Tijdsspanne: Basislijn tot 5 jaar
Basislijn tot 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (respiratoire gezondheid)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (craniofaciale ontwikkeling)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om de genotype-fenotype-correlatie te beoordelen bij personen met XLHED
Tijdsspanne: Basislijn tot 5 jaar
Om het klinisch beloop en de eindpuntresultaten te correleren met het EDA-genotype bij onbehandelde, door XLHED aangetaste mannelijke en vrouwelijke proefpersonen.
Basislijn tot 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Edimer Pharmaceuticals

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Studie directeur: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
1 april 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 december 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 december 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
26 maart 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
26 maart 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
31 maart 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
5 september 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
31 augustus 2017

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 augustus 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • ECP-015

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen