Effekt af genetisk polymorfisme på det kliniske resultat af patienter med hjertesvigt (SNPs)

I det sidste årti har der været betydelige fremskridt inden for kardiovaskulær farmakogenetik og farmakogenomik. Selvom variation i lægemiddelrespons i hjertesvigt sandsynligvis er multifaktoriel, kan farmakogenetisk variation delvis tage højde for terapeutisk svigt, der bidrager til den resterende høje dødelighed i HF. Identificering af nye genvarianter, der påvirker behandlingsrespons, kan afsløre ukendte veje og nye potentielle terapeutiske mål. Få undersøgelser hidtil har forsøgt at vurdere, i hvilket omfang variation i lægemiddelrespons udelukkende skyldtes genetiske faktorer og derfor uddyber den sandsynlige kliniske fordel ved at bruge farmakogenetik til vejledning i HF -terapi. En af forudsætningerne for at bygge bro mellem dette hul er at overveje sandsynlige forsøgsdesign og kriterier, der vil føre til enighed om anvendelse af farmakogenetikbaserede varianter til vejledning i terapi i klinisk praksis.

Et andet område, der får fart, er at skræddersy medicin som respons på biomarkørniveauer, da der er betydelig bevis for forholdet mellem ombygning og fibrosemarkørniveauer og værre prognose hos dem med HF. Derudover kan undersøgelse af proteomikken fra HF også afsløre variation, der kan bruges til at guide HF-terapi hånd i hånd med biomarkører og farmakogenomik, hvilket ville lette at bygge bro mellem genotype og fænotype. Forskellen mellem genotype og fænotype kan også udgøre de inkonsekvente resultater med den aktuelle SNP'er, yderligere værdsættelse af dette forhold ville være et betydeligt skridt fremad.