Effetto del polimorfismo genetico sull'esito clinico dei pazienti con insufficienza cardiaca (SNPs)

Nell'ultimo decennio ci sono stati notevoli progressi nella farmacogenetica cardiovascolare e nella farmacogenomica. Sebbene la variazione della risposta ai farmaci nell'insufficienza cardiaca sia probabilmente multifattitaria, la variazione farmacogenetica può parzialmente spiegare l'insufficienza terapeutica che contribuisce alla restante elevata mortalità in HF. L'identificazione di nuove varianti geniche che colpisce la risposta al trattamento può rivelare percorsi non riconosciuti e nuovi potenziali obiettivi terapeutici. Fino ad oggi pochi studi hanno tentato di valutare la misura in cui la variazione della risposta ai farmaci era dovuta esclusivamente a fattori genetici e quindi esponendo il probabile beneficio clinico dell'uso della farmacogenetica per guidare la terapia HF. Uno dei prerequisiti per colmare questo divario è quello di considerare probabili progetti di prova e criteri che porteranno a un consenso sull'uso di varianti basate sulla farmacogenetica per guidare la terapia nella pratica clinica.

Un'altra area che guadagna slancio è la misurazione dei farmaci in risposta ai livelli di biomarcatori in quanto vi sono notevoli prove per la relazione tra i livelli di rimodellamento e marcatori di fibrosi e una prognosi peggiore in quelli con HF. Inoltre, le indagini sulla proteomica di HF possono anche rivelare variazioni che possono essere utilizzate per guidare la terapia HF a mano con biomarcatori e farmacogenomica, che faciliterebbe il colmare il divario del genotipo e del fenotipo. La disparità tra genotipo e fenotipo può anche spiegare i risultati incoerenti con gli attuali SNP, un ulteriore apprezzamento di questa relazione sarebbe un significativo passo avanti.