Natriumoxybat ved spasmodisk dysfoni og stemmerysten

Inklusionskriterier:

1. Patienter med SD og kombineret SD og VT vil have en klinisk dokumenteret adduktor- eller abduktorform for lidelse, enten med eller uden positive effekter af alkohol på deres stemmesymptomer;
2. Sunde kontroller vil være raske frivillige med en negativ historie med larynx-, neurologiske eller psykiatriske problemer (eksisterende neuroimaging-data vil blive brugt);
3. Alder fra 21 til 80 år.
4. Engelsk som modersmål.
5. Højrehåndethed (baseret på Edinburgh Handedness Inventory).

Ekskluderingskriterier:

1. Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at give et informeret samtykke, vil blive udelukket fra undersøgelsen.
2. Gravide og ammende kvinder indtil et tidspunkt, hvor de ikke længere er gravide eller ammer, vil blive udelukket fra undersøgelsen. Alle patienter i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge en pålidelig præventionsmetode før og under undersøgelsen. Præventionsmetoden vil blive dokumenteret i patientens forskningsskema. Alle kvinder i den fødedygtige alder vil gennemgå en uringraviditetstest, som skal være negativ for at deltage i undersøgelsen.

3. Alle patienter med en tidligere eller nuværende historie med følgende tilstande vil blive udelukket fra undersøgelsen;

   1. Bortset fra SD og dystonisk VT, alle neurologiske lidelser, såsom slagtilfælde, bevægelsesforstyrrelser, hjernetumorer, traumatisk hjerneskade med tab af bevidsthed, ataksier, myopatier, myasthenia gravis, demyeliniserende sygdomme, alkoholisme, stofafhængighed. Patienter med tremor, der påvirker andre kropsdele, vil blive udelukket fra undersøgelsen. Alle patienter, der har dystoniske bevægelser i andre kropsregioner end strubehovedet, vil blive udelukket fra undersøgelsen. Dette vil gøre det muligt at opretholde den homogene patientpopulation og evaluere centrale lægemiddeleffekter uden at forvirre tilstedeværelsen af ​​andre neurologiske tilstande.
   2. Alle psykiatriske problemer, såsom skizofreni, alvorlig og/eller bipolar depression, obsessiv-kompulsiv lidelse, vil blive udelukket for at opretholde den homogene patientpopulation og give mulighed for evaluering af den centrale lægemiddeleffekt uden at forvirre tilstedeværelsen af ​​psykiatriske tilstande.
   3. Eventuelle larynxproblemer, såsom stemmefoldslammelse, parese, karcinom, kronisk laryngitis, vil blive udelukket fra undersøgelsen.
   4. Patienter med en kendt tidligere eller nuværende historie med grad 2 eller højere lever- og nyredysfunktion i henhold til NCI-kriterierne vil blive udelukket.
   5. Patienter med en kendt tidligere eller nuværende historie med moderat til svær kongestiv hjerteinsufficiens vil blive udelukket.
   6. Patienter med en kendt tidligere eller nuværende historie med kognitiv svækkelse og aktive selvmordstanker vil blive udelukket.
4. Patienter, der ikke er symptomatiske på grund af behandling med botulinumtoksin-injektioner i larynxmusklerne, vil blive udelukket fra undersøgelsen indtil det tidspunkt, hvor de er fuldt symptomatiske. Varigheden af ​​positive effekter af botulinumtoksin varierer fra patient til patient og varer i gennemsnit 3-4 måneder. Alle patienter vil blive evalueret for at sikre, at de er fuldt symptomatiske, før de går ind i undersøgelsen.
5. For at undgå muligheden for forvirrende virkninger af lægemidler, der virker på centralnervesystemet, vil alle patienter blive udspurgt om enhver ordineret medicin eller håndkøbsmedicin som en del af deres indledende indtagelsesscreening. De patienter, der modtager medicin, der påvirker centralnervesystemet (undtagen natriumoxybat), vil blive udelukket fra undersøgelsen.
6. Patienterne vil blive spurgt, om de har gennemgået hoved- og nakkeoperationer, især hjernekirurgi og larynxoperationer, såsom thyroplastik, larynx denervering og selektiv larynx adduktor denervation-reinnervation. Fordi både hjerne- og larynxkirurgi potentielt kan føre til omorganisering af hjernens struktur og funktion, vil alle forsøgspersoner med en historie med hjerne- og/eller larynxkirurgi blive udelukket fra undersøgelsen.
7. Patienter, der har tatoveringer, ferromagnetiske genstande i deres kroppe (f.eks. implanterede stimulatorer, kirurgiske klips, proteser, kunstig hjerteklap osv.), som ikke er MR-sammenlignelige og/eller ikke kan fjernes med henblik på MR-undersøgelsesdeltagelse, vil blive udelukket fra Studiet.