Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En multicenter multinational observationsundersøgelse af børn med hypochondroplasi

1. april 2025 opdateret af: BioMarin Pharmaceutical
Denne undersøgelse vil vurdere vækst over tid og det kliniske forløb af HCH hos børn ved at indsamle vækstmålinger og andre variabler af interesse.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Rekruttering
        • Royal Children's Hospital Melbourne
  • Brasilien
    • Rio Grande do Sol
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasilien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hospital de Clinicas de Porto Algre
    • Sao Paulo
      • Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasilien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada
        • Rekruttering
        • Stollery Children's Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • Rekruttering
        • SickKids - The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Det Forenede Kongerige
    • England
      • London, England, Det Forenede Kongerige
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Myriad Trials Ltd
      • London, England, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
    • Scottland
      • Glasgow, Scottland, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
        • Rekruttering
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • Rekruttering
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
        • Rekruttering
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Rekruttering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21218
        • Ikke rekrutterer endnu
        • The Johns Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55454
        • Rekruttering
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Forenede Stater, 65212
        • Rekruttering
        • University of Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Rekruttering
        • Mount Sinai Kravis Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forenede Stater, 44307
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Akron Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Nationwide Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Rekruttering
        • Cook Children's Endocrinology
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53226
        • Rekruttering
        • Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital de la Timone
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Toulouse, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU de Toulouse - Hopital des Efants
  • Italien
      • Milan, Italien
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Rome, Italien
        • Rekruttering
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italien
        • Rekruttering
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Rome
      • Roma, Rome, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • Japan
      • Kumamoto, Japan
        • Rekruttering
        • Kumamoto University Hospital
      • Tokushima, Japan
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Tokushima University Hospital
      • Tokyo, Japan
        • Rekruttering
        • Institute of Science Tokyo Hospital
    • Osaka
      • Suita, Osaka, Japan
        • Rekruttering
        • Osaka University Hospital
    • Tottori
      • Yonago, Tottori, Japan
        • Rekruttering
        • Tottori University Hospital
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Rekruttering
        • Hospital Universitario La Paz
      • Vitoria, Spanien
        • Rekruttering
        • Vithas Hospital San Jose
  • Tyskland
      • Köln, Tyskland
        • Rekruttering
        • Uniklinik Koln
      • Magdeburg, Tyskland
        • Rekruttering
        • Universitätskinderklinik Magdeburg

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen vil omfatte ca. 400 pædiatriske personer med hypokondroplasi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltagere skal være ≤ 15 år på tidspunktet for underskrivelsen af ​​det informerede samtykke
  • Deltagerne skal have genetisk bekræftelse af hypochondroplasia diagnose

Ekskluderingskriterier:

  • Har en diagnose af en anden genetisk kort statur tilstand end hypochondroplasia eller en genetisk variant, der vides at forårsage et andet genetisk syndrom forbundet med kort statur
  • Modtog et forsøgsprodukt eller medicinsk udstyr inden for 6 måneder før screeningsbesøget

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Børn med hypochondroplasi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Ændring i annualiseret væksthastighed (AGV)
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i Højde Z-score
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i højden
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i BMI
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i BMI Z-score
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i forholdet mellem øvre og nedre kropssegmenter
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i forholdet mellem øvre og nedre benlængdeforhold
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i forholdet mellem armspænd og ståhøjde
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Ændring i livskvalitet i det fysiske domæne af korte staturerede unge (QoLISSY).
Tidsramme: Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i livskvalitet hos kortvoksede unge (QoLISSY) samlet score
Tidsramme: Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i patientens globale indtryk af sværhedsgrad (PGI-S)
Tidsramme: Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
Ændring i omsorgspersonens globale indtryk af sværhedsgrad (CaGI-S)
Tidsramme: Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hyppighed af begivenhedsrater for medicinske begivenheder af interesse
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Andel af børn, der rapporterer brug af væksthormon, behandlingsmønstre og indflydelse på vækst
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Andel af børn, der rapporterer lemmerforlængende operation
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
BioMarin Pharmaceutical

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
27. november 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2043

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2043

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
14. december 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
19. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
3. april 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. april 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 111-902

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger