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Uno studio osservazionale multicentrico multinazionale sui bambini affetti da ipocondroplasia

1 aprile 2025 aggiornato da: BioMarin Pharmaceutical
Questo studio valuterà la crescita nel tempo e il decorso clinico dell'HCH nei bambini raccogliendo misurazioni della crescita e altre variabili di interesse.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Trial Specialist
  • Numero di telefono: 1-800-983-4587
  • Email: medinfo@bmrn.com

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Reclutamento
        • Royal Children's Hospital Melbourne
  • Brasile
    • Rio Grande do Sol
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasile
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital de Clinicas de Porto Algre
    • Sao Paulo
      • Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasile
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto
  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada
        • Reclutamento
        • Stollery Children's Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • Reclutamento
        • SickKids - The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada
        • Non ancora reclutamento
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital de la Timone
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamento
        • CHU de Toulouse - Hopital des Efants
  • Germania
      • Köln, Germania
        • Reclutamento
        • Uniklinik Köln
      • Magdeburg, Germania
        • Reclutamento
        • Universitätskinderklinik Magdeburg
  • Giappone
      • Kumamoto, Giappone
        • Reclutamento
        • Kumamoto University Hospital
      • Tokushima, Giappone
        • Non ancora reclutamento
        • Tokushima University Hospital
      • Tokyo, Giappone
        • Reclutamento
        • Institute of Science Tokyo Hospital
    • Osaka
      • Suita, Osaka, Giappone
        • Reclutamento
        • Osaka University Hospital
    • Tottori
      • Yonago, Tottori, Giappone
        • Reclutamento
        • Tottori University Hospital
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Reclutamento
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Rome, Italia
        • Reclutamento
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italia
        • Reclutamento
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Rome
      • Roma, Rome, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • Regno Unito
    • England
      • London, England, Regno Unito
        • Non ancora reclutamento
        • Myriad Trials Ltd
      • London, England, Regno Unito
        • Reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
    • Scottland
      • Glasgow, Scottland, Regno Unito
        • Reclutamento
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
  • Spagna
      • Madrid, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario La Paz
      • Vitoria, Spagna
        • Reclutamento
        • Vithas Hospital San Jose
  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Reclutamento
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
        • Non ancora reclutamento
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • Reclutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19803
        • Reclutamento
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21218
        • Non ancora reclutamento
        • The Johns Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55454
        • Reclutamento
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Stati Uniti, 65212
        • Reclutamento
        • University of Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Mount Sinai Kravis Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stati Uniti, 44307
        • Non ancora reclutamento
        • Akron Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Non ancora reclutamento
        • Nationwide Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti, 76104
        • Reclutamento
        • Cook Children's Endocrinology
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53226
        • Reclutamento
        • Medical College of Wisconsin, Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio includerà circa 400 individui pediatrici con ipocondroplasia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I partecipanti devono avere meno di 15 anni al momento della firma del consenso informato
  • I partecipanti devono avere la conferma genetica della diagnosi di ipocondroplasia

Criteri di esclusione:

  • Avere una diagnosi di un'altra condizione genetica di bassa statura diversa dall'ipocondroplasia o di una variante genetica nota per causare un'altra sindrome genetica associata alla bassa statura
  • Ha ricevuto un prodotto sperimentale o un dispositivo medico entro 6 mesi prima della visita di screening

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Bambini con ipocondroplasia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione della velocità di crescita annualizzata (AGV)
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Modifica del punteggio Z dell'altezza
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Cambiamento di altezza
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Variazione dell'indice di massa corporea
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Variazione del punteggio Z del BMI
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Cambiamento nel rapporto tra i segmenti superiori e inferiori del corpo
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Modifica dei rapporti tra la lunghezza della parte superiore e inferiore della gamba
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Modifica del rapporto tra l'apertura delle braccia e l'altezza in piedi
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Cambiamento nella qualità della vita nei giovani di bassa statura (QoLISSY) nel dominio fisico
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 52 settimane fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Punteggio totale del cambiamento nella qualità della vita nei giovani di bassa statura (QoLISSY).
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 52 settimane fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Cambiamento nell'impressione globale di gravità del paziente (PGI-S)
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 52 settimane fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Cambiamento nell’impressione globale di gravità del caregiver (CaGI-S)
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 52 settimane fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Frequenza dei tassi di eventi medici di interesse
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Proporzione di bambini che riferiscono l'uso dell'ormone della crescita, modelli di trattamento e impatto sulla crescita
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Proporzione di bambini che riferiscono un intervento chirurgico di allungamento degli arti
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni
Ogni 6 mesi fino alla fine degli studi, fino a 15 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
BioMarin Pharmaceutical

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
27 novembre 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2043

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2043

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
14 dicembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
19 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 aprile 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 111-902

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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