Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een multicenter multinationale observationele studie van kinderen met hypochondroplasie

1 april 2025 bijgewerkt door: BioMarin Pharmaceutical
Deze studie zal de groei in de loop van de tijd en het klinische beloop van HCH bij kinderen beoordelen door groeimetingen en andere interessante variabelen te verzamelen.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Werving

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.
  • Naam: Trial Specialist
  • Telefoonnummer: 1-800-983-4587
  • E-mail: medinfo@bmrn.com

Studie Locaties

  • Argentinië
      • Buenos Aires, Argentinië
        • Nog niet aan het werven
        • Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
  • Australië
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australië, 3052
        • Werving
        • Royal Children's Hospital Melbourne
  • Brazilië
    • Rio Grande do Sol
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brazilië
        • Nog niet aan het werven
        • Hospital de Clinicas de Porto Algre
    • Sao Paulo
      • Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brazilië
        • Nog niet aan het werven
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada
        • Werving
        • Stollery Children's Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • Werving
        • SickKids - The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada
        • Nog niet aan het werven
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Duitsland
      • Köln, Duitsland
        • Werving
        • Uniklinik Köln
      • Magdeburg, Duitsland
        • Werving
        • Universitätskinderklinik Magdeburg
  • Frankrijk
      • Lyon, Frankrijk
        • Werving
        • Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, Frankrijk
        • Werving
        • Hôpital de la Timone
      • Paris, Frankrijk
        • Werving
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Toulouse, Frankrijk
        • Werving
        • CHU de Toulouse - Hopital des Efants
  • Italië
      • Milan, Italië
        • Werving
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Rome, Italië
        • Werving
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italië
        • Werving
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Rome
      • Roma, Rome, Italië
        • Nog niet aan het werven
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Japan
      • Kumamoto, Japan
        • Werving
        • Kumamoto University Hospital
      • Tokushima, Japan
        • Nog niet aan het werven
        • Tokushima University Hospital
      • Tokyo, Japan
        • Werving
        • Institute of Science Tokyo Hospital
    • Osaka
      • Suita, Osaka, Japan
        • Werving
        • Osaka University Hospital
    • Tottori
      • Yonago, Tottori, Japan
        • Werving
        • Tottori University Hospital
  • Spanje
      • Madrid, Spanje
        • Werving
        • Hospital Universitario La Paz
      • Vitoria, Spanje
        • Werving
        • Vithas Hospital San Jose
  • Verenigd Koninkrijk
    • England
      • London, England, Verenigd Koninkrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Myriad Trials Ltd
      • London, England, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
    • Scottland
      • Glasgow, Scottland, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Werving
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
        • Nog niet aan het werven
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
        • Werving
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Verenigde Staten, 19803
        • Werving
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Werving
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Werving
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21218
        • Nog niet aan het werven
        • The Johns Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55454
        • Werving
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Verenigde Staten, 65212
        • Werving
        • University of Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Werving
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Werving
        • Mount Sinai Kravis Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44307
        • Nog niet aan het werven
        • Akron Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nog niet aan het werven
        • Nationwide Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Verenigde Staten, 76104
        • Werving
        • Cook Children's Endocrinology
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
        • Werving
        • Medical College of Wisconsin, Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie zal ongeveer 400 pediatrische personen met hypochondroplasie omvatten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Deelnemers moeten ≤ 15 jaar oud zijn op het moment dat zij de geïnformeerde toestemming ondertekenen
  • Deelnemers moeten genetische bevestiging hebben van de diagnose Hypochondroplasie

Uitsluitingscriteria:

  • Een diagnose hebben van een andere genetische aandoening met een kleine gestalte anders dan hypochondroplasie of een genetische variant waarvan bekend is dat deze een ander genetisch syndroom veroorzaakt dat geassocieerd is met een kleine gestalte
  • Binnen 6 maanden vóór het screeningsbezoek een onderzoeksproduct of medisch hulpmiddel heeft ontvangen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Kinderen met hypochondroplasie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verandering in groeisnelheid op jaarbasis (AGV)
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in hoogte Z-score
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in hoogte
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in BMI
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in BMI Z-score
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de verhoudingen tussen de bovenste en onderste lichaamssegmenten
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de verhouding tussen de lengte van het boven- en onderbeen
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de verhouding tussen de spanwijdte van de armen en de stahoogte
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verandering in de kwaliteit van leven in het fysieke domein van de kleine jeugd (QoLISSY).
Tijdsspanne: Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de kwaliteit van leven bij de totaalscore van kleine jongeren (QoLISSY).
Tijdsspanne: Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de globale indruk van de ernst van de patiënt (PGI-S)
Tijdsspanne: Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de globale indruk van de ernst van de zorgverlener (CaGI-S)
Tijdsspanne: Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Frequentie van gebeurtenispercentages van medische gebeurtenissen die van belang zijn
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Percentage kinderen dat melding maakt van het gebruik van groeihormoon, behandelpatronen en impact op de groei
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Percentage kinderen dat een operatie voor het verlengen van ledematen meldt
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
BioMarin Pharmaceutical

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Studie directeur: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
27 november 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
31 december 2043

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
31 december 2043

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
14 december 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
18 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
19 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
3 april 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
1 april 2025

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 april 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 111-902

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen