Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En multicenter multinationell observationsstudie av barn med hypokondroplasi

1 april 2025 uppdaterad av: BioMarin Pharmaceutical
Denna studie kommer att bedöma tillväxt över tid och det kliniska förloppet av HCH hos barn genom att samla in tillväxtmätningar och andra variabler av intresse.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Rekrytering

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studieorter

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Rekrytering
        • Royal Children's Hospital Melbourne
  • Brasilien
    • Rio Grande do Sol
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasilien
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hospital de Clinicas de Porto Algre
    • Sao Paulo
      • Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasilien
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hôpital de la Timone
      • Paris, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Toulouse, Frankrike
        • Rekrytering
        • CHU de Toulouse - Hopital des Efants
  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
        • Rekrytering
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90048
        • Har inte rekryterat ännu
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Oakland, California, Förenta staterna, 94609
        • Rekrytering
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Förenta staterna, 19803
        • Rekrytering
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Förenta staterna, 20010
        • Rekrytering
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Rekrytering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21218
        • Har inte rekryterat ännu
        • The Johns Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Rekrytering
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55454
        • Rekrytering
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Förenta staterna, 65212
        • Rekrytering
        • University of Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Rekrytering
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Rekrytering
        • Mount Sinai Kravis Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Förenta staterna, 44307
        • Har inte rekryterat ännu
        • Akron Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Har inte rekryterat ännu
        • Nationwide Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Förenta staterna, 76104
        • Rekrytering
        • Cook Children's Endocrinology
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna, 53226
        • Rekrytering
        • Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
  • Italien
      • Milan, Italien
        • Rekrytering
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Rome, Italien
        • Rekrytering
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italien
        • Rekrytering
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Rome
      • Roma, Rome, Italien
        • Har inte rekryterat ännu
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Japan
      • Kumamoto, Japan
        • Rekrytering
        • Kumamoto University Hospital
      • Tokushima, Japan
        • Har inte rekryterat ännu
        • Tokushima University Hospital
      • Tokyo, Japan
        • Rekrytering
        • Institute of Science Tokyo Hospital
    • Osaka
      • Suita, Osaka, Japan
        • Rekrytering
        • Osaka University Hospital
    • Tottori
      • Yonago, Tottori, Japan
        • Rekrytering
        • Tottori University Hospital
  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada
        • Rekrytering
        • Stollery Children's Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • Rekrytering
        • SickKids - The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada
        • Har inte rekryterat ännu
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospital Universitario La Paz
      • Vitoria, Spanien
        • Rekrytering
        • Vithas Hospital San Jose
  • Storbritannien
    • England
      • London, England, Storbritannien
        • Har inte rekryterat ännu
        • Myriad Trials Ltd
      • London, England, Storbritannien
        • Rekrytering
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
    • Scottland
      • Glasgow, Scottland, Storbritannien
        • Rekrytering
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
  • Tyskland
      • Köln, Tyskland
        • Rekrytering
        • Uniklinik Köln
      • Magdeburg, Tyskland
        • Rekrytering
        • Universitätskinderklinik Magdeburg

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen kommer att omfatta cirka 400 pediatriska individer med hypokondroplasi.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagare måste vara ≤ 15 år vid tidpunkten för undertecknandet av det informerade samtycket
  • Deltagarna måste ha genetisk bekräftelse på diagnosen Hypochondroplasia

Exklusions kriterier:

  • Har en diagnos av ett annat genetiskt kortvuxen tillstånd än hypokondroplasi eller en genetisk variant som är känd för att orsaka ett annat genetiskt syndrom som är förknippat med kortvuxenhet
  • Fick en undersökningsprodukt eller medicinteknisk produkt inom 6 månader före screeningbesöket

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort

Grupp / Kohort

En grupp eller undergrupp av deltagare i en observationsstudie som bedöms för biomedicinska eller hälsomässiga resultat.
Barn med hypokondroplasi

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Tidsram
Förändring i annualiserad tillväxthastighet (AGV)
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring i höjd Z-poäng
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring i höjd
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring i BMI
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring i BMI Z-poäng
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring i förhållandet mellan övre och nedre kroppssegment
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring i förhållandet mellan övre och nedre benlängdsförhållande
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring av förhållandet mellan armspännvidd och ståhöjdsförhållande
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Tidsram
Förändring i livskvalitet inom kortväxt ungdom (QoLISSY) fysisk domän
Tidsram: Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring i livskvalitet hos kortvuxna ungdomar (QoLISSY) totalpoäng
Tidsram: Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring i patientens globala intryck av allvarlighetsgrad (PGI-S)
Tidsram: Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
Förändring i vårdgivarens globala intryck av svårighetsgrad (CaGI-S)
Tidsram: Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
Frekvens av händelsefrekvenser för medicinska händelser av intresse
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Andel barn som rapporterar användning av tillväxthormon, behandlingsmönster och påverkan på tillväxten
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Andel barn som rapporterar lemförlängande operation
Tidsram: Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
Var 6:e ​​månad fram till slutet av studien, upp till 15 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
BioMarin Pharmaceutical

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Studierektor: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
27 november 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
31 december 2043

Avslutad studie (Beräknad)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
31 december 2043

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
14 december 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
18 januari 2024

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
19 januari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
3 april 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
1 april 2025

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 april 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • 111-902

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar