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Un estudio observacional multinacional multicéntrico de niños con hipocondroplasia

1 de abril de 2025 actualizado por: BioMarin Pharmaceutical
Este estudio evaluará el crecimiento a lo largo del tiempo y el curso clínico del HCH en niños mediante la recopilación de medidas de crecimiento y otras variables de interés.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
400

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Trial Specialist
  • Número de teléfono: 1-800-983-4587
  • Correo electrónico: medinfo@bmrn.com

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Köln, Alemania
        • Reclutamiento
        • Uniklinik Köln
      • Magdeburg, Alemania
        • Reclutamiento
        • Universitätskinderklinik Magdeburg
  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Aún no reclutando
        • Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Reclutamiento
        • Royal Children's Hospital Melbourne
  • Brasil
    • Rio Grande do Sol
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasil
        • Aún no reclutando
        • Hospital de Clinicas de Porto Algre
    • Sao Paulo
      • Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasil
        • Aún no reclutando
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
  • Canadá
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canadá
        • Reclutamiento
        • Stollery Children's Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá
        • Reclutamiento
        • SickKids - The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canadá
        • Aún no reclutando
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • España
      • Madrid, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario La Paz
      • Vitoria, España
        • Reclutamiento
        • Vithas Hospital San Jose
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Reclutamiento
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Aún no reclutando
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • Reclutamiento
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
        • Reclutamiento
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Reclutamiento
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21218
        • Aún no reclutando
        • The Johns Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
        • Reclutamiento
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
        • Reclutamiento
        • University of Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Mount Sinai Kravis Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Estados Unidos, 44307
        • Aún no reclutando
        • Akron Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Aún no reclutando
        • Nationwide Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Reclutamiento
        • Cook Children's Endocrinology
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Reclutamiento
        • Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Reclutamiento
        • Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital de la Timone
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamiento
        • CHU de Toulouse - Hopital des Efants
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Reclutamiento
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Rome, Italia
        • Reclutamiento
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italia
        • Reclutamiento
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Rome
      • Roma, Rome, Italia
        • Aún no reclutando
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Japón
      • Kumamoto, Japón
        • Reclutamiento
        • Kumamoto University Hospital
      • Tokushima, Japón
        • Aún no reclutando
        • Tokushima University Hospital
      • Tokyo, Japón
        • Reclutamiento
        • Institute of Science Tokyo Hospital
    • Osaka
      • Suita, Osaka, Japón
        • Reclutamiento
        • Osaka University Hospital
    • Tottori
      • Yonago, Tottori, Japón
        • Reclutamiento
        • Tottori University Hospital
  • Reino Unido
    • England
      • London, England, Reino Unido
        • Aún no reclutando
        • Myriad Trials Ltd
      • London, England, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
    • Scottland
      • Glasgow, Scottland, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • NHS Greater Glasgow and Clyde

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de estudio incluirá aproximadamente 400 individuos pediátricos con hipocondroplasia.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los participantes deben tener ≤ 15 años al momento de firmar el consentimiento informado
  • Los participantes deben tener confirmación genética del diagnóstico de hipocondroplasia.

Criterio de exclusión:

  • Tener un diagnóstico de otra afección genética de baja estatura distinta de la hipocondroplasia o una variante genética que se sabe que causa otro síndrome genético asociado con la baja estatura.
  • Recibió un producto en investigación o dispositivo médico dentro de los 6 meses anteriores a la visita de selección

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Niños con hipocondroplasia

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio en la velocidad de crecimiento anualizado (AGV)
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cambio en la puntuación Z de altura
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cambio de altura
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cambio en el IMC
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cambio en la puntuación Z del IMC
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cambio en las proporciones de los segmentos superiores e inferiores del cuerpo.
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cambio en las proporciones de la longitud de la parte superior e inferior de la pierna
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cambio en la relación entre la envergadura de los brazos y la altura de pie
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio en la calidad de vida en el dominio físico de jóvenes de baja estatura (QoLISSY)
Periodo de tiempo: Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
Puntuación total del cambio en la calidad de vida en jóvenes de baja estatura (QoLISSY)
Periodo de tiempo: Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
Cambio en la impresión global de gravedad del paciente (PGI-S)
Periodo de tiempo: Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
Cambio en la impresión global de gravedad del cuidador (CaGI-S)
Periodo de tiempo: Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
Frecuencia de eventos tasas de eventos médicos de interés
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Proporción de niños que informan que utilizan la hormona del crecimiento, patrones de tratamiento e impacto en el crecimiento
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Proporción de niños que reportan cirugía de alargamiento de extremidades
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
BioMarin Pharmaceutical

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Director de estudio: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
27 de noviembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
31 de diciembre de 2043

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
31 de diciembre de 2043

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
14 de diciembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
18 de enero de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
19 de enero de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
3 de abril de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
1 de abril de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de abril de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 111-902

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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